Questa condizione si presenta al parto o nel primo anno di vita con episodi di grave dolore rettale e peri-rettale a seguito di movimenti intestinali. Questo è spesso accompagnato da convulsioni anossiche riflesse (RAS). Infine, ci può essere un cambiamento di colore verso il basso una metà del corpo; sia orizzontalmente dalla vita in giù o che coinvolge una metà del corpo come nel fenomeno arlecchino. Gli adulti sperimentano attacchi simili anche se sono rari. I trigger includono defecazione, stimolazione tattile nell’area peri-rettale, cadute inaspettate, attività sessuale e sogni vividi. I bambini più grandi e i pazienti adulti sono affetti da dolorose crisi oculari e mascellari. Altri sintomi che possono accompagnare il dolore includono convulsioni toniche non epilettiche, tachicardia e bradicardia, broncospasmo, lacrimazione, ipersalivazione e rinorrea. I pazienti possono avere uno o tutti questi in diversi episodi. Il dolore è tipicamente sentito nei tessuti profondi e può iniziare con una sensazione di prurito, che diventa bruciore e si intensifica a acuto, lancinante o una sensazione lancinante. Il dolore appare improvvisamente e può durare da secondi a diversi minuti.