Gli operatori sanitari utilizzano una combinazione di sintomi fisici e dei risultati di un esame del sangue genetico, chiamato cariotipo (pronunciato KAR-ee-uh-tahyp), per determinare le caratteristiche cromosomiche delle cellule nel corpo di una femmina. Il test mostrerà se uno dei cromosomi X è parzialmente o completamente mancante.

La sindrome di Turner può anche essere diagnosticata durante la gravidanza testando le cellule nel liquido amniotico. I neonati possono essere diagnosticati dopo aver rilevato problemi cardiaci o dopo aver notato alcune caratteristiche fisiche, come mani e piedi gonfi o pelle palmata sul collo. Altre caratteristiche, come capezzoli ampiamente distanziati o orecchie basse, possono anche portare a un sospetto di sindrome di Turner. Alcune ragazze possono essere diagnosticate come adolescenti a causa di un tasso di crescita lento o di una mancanza di cambiamenti legati alla pubertà. Altri ancora possono essere diagnosticati come adulti quando hanno difficoltà a rimanere incinta.1