Figura 1: Deviazione ulnare & scoliosi.

Le caratteristiche sessuali secondarie erano completamente sviluppate, era allo stadio V. Aveva ridotto il volume testicolare ma non mostrava altri segni ipo gonadici come ginecomastia o peli pubici scarsi. Il suo ECG ha mostrato ritmo sinusale, complesso atriale prematuro e allargamento ventricolare sinistro con elevazione ST. Il livello di testosterone sierico era basso normale, 265,80 (241-8270 ng / dl). I livelli di FSH, 21,14 (1,4–18,1 mUI / mL) e LH, 17,02 (1,5–9,3 mUI / ml) erano elevati. La sua radiografia delle estremità, la TAC della testa e il resto degli esami del sangue erano insignificanti. Aveva l’asma, asintomatica negli ultimi 6 anni. Non aveva precedenti di convulsioni, trauma cranico o anomalie cardiache.

Storia psichiatrica passata

Ha ricevuto una valutazione completa dello sviluppo all’età di 4 anni ed è stato trovato per avere disabilità intellettiva, disturbo iperattivo da deficit di attenzione (ADHD), linguaggio ritardato e capacità motorie fini. Ha ricevuto discorso e terapia occupazionale e metilfenidato per l’ADHD. Il metilfenidato è stato interrotto dopo 2 mesi, quando sua nonna ha revocato il suo consenso. Nonna era della convinzione che questi farmaci hanno “non ha fatto nulla di buono per qualsiasi bambino. Non voglio far drogare mio figlio.”All’età di nove anni, sua nonna lo portò da uno psichiatra, per comportamento sessuale inappropriato e episodi di aggressione. Gli è stato prescritto risperidone (non abbiamo potuto recuperare i dettagli del trattamento per il suo fornitore di trattamento). L’ha ricevuto per cinque mesi senza alcun cambiamento nel suo comportamento. Gli è stato diagnosticato il disturbo di Asperger all’età di dieci anni in un centro di sviluppo infantile. Nel rapporto disponibile dal centro di sviluppo non si fa menzione di come e perché questa diagnosi è stata data. Non ha ricevuto ulteriori cure psichiatriche fino all’età di 16 anni, un anno prima di questo ricovero ospedaliero. È stato portato al pronto soccorso (ER) per ideazione suicida e aggressione nei confronti dei suoi compagni di classe. Gli è stato diagnosticato un disturbo di adattamento con disturbi misti di emozioni e condotta. Non sono stati somministrati agenti psicotropi ed è stato dimesso con un appuntamento di follow-up ambulatoriale. Due giorni dopo è tornato al pronto soccorso, portato da sua nonna perché stava sentendo voci che gli dicevano ” di avere sesso.”Stava anche avendo una grandiosa illusione che avrebbe potuto far accadere qualsiasi cosa. E ” stato ammesso e diagnosticato come avere disturbo pervasivo dello sviluppo e breve psicosi reattiva. La nota sui progressi non menziona le basi per queste diagnosi. Durante la valutazione del comportamento sessuale ha riferito di essere sessualmente attivo con più partner e di aver guardato la pornografia con i suoi coetanei. È stato trattato per la prima volta con aloperidolo, che è stato interrotto a causa di sintomi extrapiramidali. In seguito è stato iniziato il trattamento con olanzapina e, dopo una degenza di nove giorni, è stato dimesso con olanzapina 5 mg per aggressività e comportamento inappropriato. Sua nonna non voleva che prendesse alcun farmaco con la convinzione che “i farmaci mentali non sono buoni”. Successivamente è stato interrotto a causa dell’aumento di peso.

Storia sessuale

Sua nonna si preoccupò per la prima volta quando aveva sei anni e lo trovò toccare i suoi genitali mentre spiava la cugina, la sorella e la nonna mentre stavano cambiando i vestiti. Non ha cercato assistenza sanitaria mentale in quel momento. All’età di 9 anni è stato trovato a fare sesso orale sul suo cugino maschio di 2 anni. L’incidente non è stato segnalato e non vi era alcun coinvolgimento dell’amministrazione dei servizi per l’infanzia (ACS). La nonna non era sicura se fosse solo un comportamento infantile o una malattia mentale. Non sentiva il bisogno di denunciarlo. Stava anche toccando i coetanei in modo inappropriato a scuola, ed è stato sospeso; da allora ha avuto una supervisione individuale a scuola. All’età di 12 anni fu violentato da suo cugino maschio di 14 anni mentre visitava la casa di sua madre. La penetrazione è stata confermata da un kit di stupro. Durante lo stesso anno è stato abusato sessualmente sulla strada di casa da scuola da due ragazzi, età 18 e 15, che lo ha fatto eseguire orale sesso. All’età di 14 anni fu accusato di essersi imposto su una bambina di nove anni a casa di sua madre e di aver eseguito il cunnilingus. E ‘stato messo in liberta’ vigilata.

Storia dello sviluppo

Mentre inizialmente era sotto la custodia di sua madre, all’età di 4 anni sua nonna ottenne la custodia a causa di negligenza; non era a conoscenza di alcun abuso fisico o sessuale da 0-4 anni di età. Durante un workup per lo sviluppo ritardato, la genotipizzazione ha rivelato 48, XXYY con sequenza di ripetizione CGG insignificante per la sindrome X fragile. A sette anni il suo quoziente intellettivo era di 70 con un quoziente intellettivo verbale di 80 e un quoziente intellettivo di 65 come misurato da WISC-III. Quando aveva dieci anni, il suo quoziente intellettivo era di 64; il quoziente intellettivo verbale era di 72 e il quoziente intellettivo di 66 sul WISC III.Il suo funzionamento adattivo era Ha ottenuto un comportamento adattivo composito di 67, con un equivalente di età di sette anni e un mese. È stato segnalato per essere circa tre anni dietro il suo grado al momento del test. In tutto il suo disco è stato descritto come immaturo, dirompente, impulsivo e inappropriato.

Avversità dello sviluppo

La sua storia di sviluppo è stata significativa per essere nato da una gravidanza gemellare. E ‘ nato a termine con un cesareo. Il gemello A è morto di idrocefalo ed encefalite entro 36 ore dalla nascita. Sua madre soffriva di schizofrenia, dipendenza da cocaina, herpes genitale, epatite C e HIV. Era sotto l’agente psicotropico e farmaci antivirali per tutta la gravidanza. Era nato con anticorpi anti-HIV ed era in farmaci antiretrovirali per 18 mesi che hanno portato alla sua sieroconversione. Aveva ritardato la dentizione e la parola e ha iniziato a camminare a 2 anni di età. Sviluppò un’andatura particolare, mantenendo sempre entrambi i gomiti flessi e il polso esteso e le mani in pronazione.

Valutazione e piano

Il test del QI non è stato fatto nell’attuale ammissione, ma i risultati dei suoi test psicologici dall’ultimo ricovero erano disponibili. Non ha soddisfatto i criteri per il disturbo depressivo maggiore o la schizofrenia. Con deliri e allucinazioni ad esordio improvviso gli fu data la diagnosi di breve disturbo psicotico. Per trattare i suoi sintomi psicotici, è stato iniziato con risperidone che è stato titolato a una mg ogni mattina e due mg alla sera. Ha risposto bene al risperidone e i suoi sintomi psicotici sono migliorati. Il team ha discusso con la nonna la possibilità di Minorenni Sesso programma trasgressori. La nonna non approvava l’idea che “altri bambini lì lo peggioreranno; tuttavia, gradualmente migliorerà con il tempo.”La possibilità di prescrivere l’agonista dell’ormone di rilascio della gonadotropina è stata discussa con il team, ma a causa della sua età non era un buon candidato. SSRI ha dimostrato efficacia nel ridurre il desiderio sessuale, ma non esiste un’indicazione approvata dalla FDA. Infine, senza alcuna opzione praticabile per il trattamento del suo comportamento sessuale e non essendo un pericolo imminente per sé o altro, è stato dimesso in una clinica di salute mentale locale. Lo scrittore (SC) ha cercato di seguire con la nonna, ma lei ha rifiutato di intrattenere tutte le domande. Piuttosto, era a disagio con l’idea che stavamo cercando di affrontare i suoi problemi sessuali che, secondo lei, non erano molto lontani dalla normalità. Si aspettava che diventasse normale con il tempo senza alcun bisogno di intervento.

Revisione della letteratura

48, la sindrome XXYY, inizialmente considerata una variante della sindrome di Klinefelter (KS), è una malattia cromosomica separata. Porta a statura alta, gambe lunghe, clinodattilia, pes planus e caratteristica facciale dismorfica come l’ipertelorismo. I pazienti hanno un alto livello di FSH e un basso livello di testosterone plasmatico . Sono stati diagnosticati con tremore, allergie e asma . A differenza di KS che è difficile da diagnosticare prima della pubertà, la sindrome di XXYY è diagnosticata più presto (in media a 7.7 anni di età) a causa di ritardo dello sviluppo precoce che sono annotati dal 2 ° al 5 ° anno . Disturbo dello spettro autistico e ADHD sono stati riportati nella sindrome di XXYY . I maschi con la sindrome di XXYY hanno spesso disturbi del linguaggio, difficoltà socio-emotive, disturbi cognitivi, scarse capacità visivo– percettive e hanno anche maggiori probabilità di avere sintomi iperattivi/ impulsivi . L’indicazione principale per l’analisi cromosomica è stato ritardo mentale e problemi comportamentali, come reazioni violente e impulsive . Ci sono stati casi di bambini con XXYY che presentano ideazione suicidaria e comportamento aggressivo con diagnosi presumibile di episodio bipolare misto . Nei casi che presentano con schizofrenia paranoide i sintomi psicotici sono peggiorati con il testosterone e non hanno risposto agli antipsicotici . Nella sindrome di XXYY c’è un caso segnalato di comportamento sessualmente abusivo, in cui un programma di trattamento cognitivo comportamentale non era efficace .

La ricerca sullo sviluppo sessuale delle persone con disabilità intellettiva (ID) è limitata, ma sembra indicare che le persone con ID sperimentano la stessa gamma di bisogni e desideri sessuali delle altre persone . Ci può essere un aumento della masturbazione pubblica che si pensa sia dovuto alla loro incapacità di soddisfare i loro bisogni in modo socialmente accettabile .

Discussione del caso

I pazienti con 48, XXYY hanno scarsa intelligenza con scarse capacità sociali e interpersonali . Possono avere problemi comportamentali come impulsività, iperattività e attacchi di agitazione . Mentre ci sono casi di problemi medici e psicologici in pazienti con sindrome di XXYY, la letteratura è limitata per quanto riguarda il loro comportamento sessuale problematico. Attraverso questo case report presentiamo il comportamento sessuale in un paziente con sindrome XXY, come: esibizionismo, voyeurismo, fellatio e cunnilingus. Il suo basso funzionamento intellettuale può anche aver giocato un ruolo nella sua incapacità di imparare modi più accettabili di gestire i suoi desideri sessuali . Tuttavia, c’è la possibilità che ci sia una qualità diversa del suo comportamento sessuale mediata dalla sua aneuploidia che va oltre ciò che si vede nella lieve disabilità intellettiva. Questi comportamenti possono anche essere un risultato di negligenza, abuso sessuale, impulsività o psicosi. Ci siamo impegnati a escludere il contributo delle condizioni psichiatriche utilizzando diversi strumenti di screening. Il suo ambiente non supervisionato potrebbe aver contribuito a ripetute esposizioni sessuali e vittimizzazione, normalizzato un comportamento sessuale inappropriato e il suo non apprendimento delle regole sociali in materia di attività sessuale.

Conclusione

I pazienti con sindrome di XXYY devono essere osservati attentamente per qualsiasi comportamento anormale, specialmente quelli di natura sessuale. L’educazione e il coinvolgimento dei membri della famiglia svolgeranno un ruolo cruciale nella supervisione di questi bambini. L’intervento precoce potrebbe affrontare problemi di supervisione, impulsività, trauma precoce e negligenza. Un ambiente strutturato che salvaguardi i bambini con vulnerabilità genetica e intellettuale e affronti il loro comportamento insegnando abilità di coping e norme sociali sarà di fondamentale importanza . Come per tutti i bambini e gli adolescenti con disabilità dello sviluppo o intellettuale, anche l’educazione sessuale adattata al loro livello di sviluppo e intellettuale è ritenuta utile. Il trattamento ospedaliero attivo è garantito se il paziente rappresenta una minaccia per sé e per gli altri. Gli agenti psicotropi possono essere usati per affrontare l’aggressione o l’agitazione o le condizioni di comorbidità del paziente. Aneddoticamente, i farmaci che sono noti per abbassare il desiderio sessuale possono essere provati negli adulti, ma non esiste letteratura per il loro uso nei bambini e negli adolescenti. Ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere tali comportamenti in questa popolazione di pazienti.

Consenso

Il permesso per questa pubblicazione e l’utilizzo della fotografia del paziente è stato ottenuto dalla nonna del paziente.

Riconoscimento

Un ringraziamento speciale al Dr. Habibur Rahman e al Dr. Kanan Kasturi per il loro prezioso contributo a questo caso, fornendo rispettivamente un feedback sul manoscritto e raccogliendo tutte le informazioni sull’infanzia.

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