La malattia di Pelizaeus-Merzbacher è una condizione ereditaria che coinvolge il cervello e il midollo spinale (sistema nervoso centrale) che colpisce principalmente i maschi. Questa malattia fa parte di un gruppo di malattie genetiche chiamate leucodistrofie. Le leucodistrofie sono condizioni che comportano anomalie della sostanza bianca del sistema nervoso, che consiste di fibre nervose coperte da una sostanza grassa chiamata mielina. La mielina isola le fibre nervose e promuove la rapida trasmissione degli impulsi nervosi. In particolare, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher comporta l’ipomielinizzazione, il che significa che il sistema nervoso ha una ridotta capacità di formare la mielina. Di conseguenza, la funzione neurologica complessiva è ridotta.

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher è divisa in tipi classici e connatali (presenti dalla nascita). Sebbene questi due tipi differiscano per gravità, le loro caratteristiche possono sovrapporsi.

La malattia classica di Pelizaeus-Merzbacher è il tipo più comune. Entro il primo anno di vita, le persone affette dalla classica malattia di Pelizaeus-Merzbacher sperimentano in genere un tono muscolare debole (ipotonia), movimenti involontari degli occhi (nistagmo) e sviluppo ritardato delle capacità motorie, come sedersi o afferrare oggetti. Alcuni individui sono in grado di camminare con l’assistenza. Nonostante questi problemi neurologici, le capacità intellettuali e motorie si sviluppano durante l’infanzia, ma lo sviluppo di solito si ferma intorno all’adolescenza e queste abilità vengono lentamente perse (regressione dello sviluppo). Man mano che la condizione peggiora, il nistagmo di solito scompare, ma si sviluppano altri disturbi del movimento, tra cui rigidità muscolare (spasticità), problemi di movimento ed equilibrio (atassia), tremori della testa e del collo (titubazione), tensione involontaria dei muscoli (distonia) e movimenti a scatti (coreiformi).

Connatal Pelizaeus-Merzbacher malattia è il più grave dei due tipi. I sintomi possono iniziare nell’infanzia e includono problemi con l’alimentazione, scarso aumento di peso e crescita lenta, respirazione acuta causata da una via aerea ostruita (stridore), nistagmo, difficoltà di linguaggio progressive (disartria), grave atassia, ipotonia e convulsioni. Man mano che la condizione peggiora, i bambini affetti sviluppano spasticità che porta a deformità articolari (contratture) che limitano il movimento. Gli individui con malattia connatale di Pelizaeus-Merzbacher non sono mai in grado di camminare e molti non sono in grado di usare intenzionalmente le braccia. Hanno anche problemi nella produzione del linguaggio (linguaggio espressivo) ma possono generalmente capire il linguaggio (linguaggio ricettivo).