I seguenti disturbi, che sono componenti di APS-1, può verificarsi anche in proprio, separato dalla diagnosi di APS-1:
candidosi mucocutanea Cronica (CMC) si riferisce ad una condizione di persistente o ricorrente lievito infezioni della pelle, delle unghie e/o delle membrane mucose. Il più diffuso di questi organismi è Candida albicans. Quando si verifica una CMC significativa, è spesso un segno di un disturbo delle cellule T sottostante, incluso APS-1. Fortunatamente la classe di farmaci conazole ha reso questa malattia più facilmente gestita rispetto agli anni precedenti. Candida è lievito che fa parte della normale flora del tratto gastrointestinale, della pelle e delle mucose. Sano, pelle intatta e un sistema immunitario intatto di solito forniscono barriere efficaci per prevenire candida invadere questi tessuti.
Le persone con CMC presentano infezioni ricorrenti o persistenti da candidosi del cavo orale (mughetto) e di altre mucose, ma spesso hanno un coinvolgimento più ampio. Le unghie possono essere marcatamente ispessite e scolorite con significativo gonfiore del tessuto circostante. Il cuoio capelluto può essere coinvolto, portando ad alopecia nelle aree di cicatrici. Tuttavia, l’alopecia è più comunemente una malattia autoimmune che può causare alopecia universalis dove tutti i capelli corporei sono persi. Ci può essere candidosi esofagea clinicamente significativa anche in APS-1. I cancri Oropharygeal ed i cancri dello stomaco e della lingua si presentano alle frequenze aumentate in APS-1. La CMC viene definitivamente diagnosticata dalla presenza di Candida su raschiature cutanee fungine.
L’ipoparatiroidismo è una condizione caratterizzata da insufficiente produzione di ormoni paratiroidei da parte delle ghiandole paratiroidi, le piccole ghiandole ovali situate dietro la ghiandola tiroidea nel collo. Gli ormoni paratiroidei (insieme alla vitamina D) svolgono un ruolo nella regolazione dei livelli di calcio nel sangue. A causa di una carenza di ormoni paratiroidei, gli individui affetti presentano livelli anormalmente bassi di calcio nel sangue (ipocalcemia) spesso accompagnati da fosforo elevato.
I sintomi e i risultati associati all’ipoparatiroidismo possono includere debolezza, crampi muscolari, eccessivo nervosismo, mal di testa e / o aumento dell’eccitabilità (iper eccitabilità) dei nervi. Questo può portare a spasmi incontrollabili e crampi di alcuni muscoli come quelli delle mani, dei piedi, delle braccia e/o del viso (tetania).
L’ipoparatiroidismo in APS-1 ha una causa autoimmune, ma può verificarsi come un disturbo separato associato al cattivo sviluppo del timo, dell’arco aortico e delle ghiandole paratiroidi (sindrome di DiGeorge) o può anche insorgere come un disturbo ereditario separato. Mentre un anticorpo agli antigeni presenti sulla superficie delle cellule paratiroidi (il recettore di rilevamento del calcio) era stato precedentemente riportato in APS-1, più recentemente, i ricercatori dell’Ospedale universitario di Uppsala, in Svezia, hanno isolato un altro auto-antigene coinvolto.
L’insufficienza adrenocorticale cronica (morbo di Addison) è una malattia rara caratterizzata da una produzione cronica, solitamente progressiva, inadeguata degli ormoni steroidei cortisolo e aldosterone dallo strato esterno delle cellule delle ghiandole surrenali (corteccia surrenale). La malattia di Addison classica è una conseguenza della perdita di entrambi questi ormoni.
Il cortisolo influenza il metabolismo dei carboidrati, lo sviluppo del tessuto connettivo, il tono arterioso e la quantità di acqua nel corpo. Il livello di cortisolo aumenta in risposta a stress fisici ed emotivi. L’aldosterone influenza gli equilibri di sodio (ritenzione) e potassio (escrezione) nel corpo. Quando questi livelli ormonali sono subnormali, la pressione sanguigna e il volume del sangue diminuiscono a causa dell’aumentata escrezione di sale e quindi di acqua. Può verificarsi disidratazione. I principali sintomi della malattia di Addison includono affaticamento, debolezza, disagio gastrointestinale, desiderio di sale e cambiamenti nel colore della pelle (iperpigmentazione). I disturbi elettrolitici comprendono aumenti del potassio sierico e bassi livelli di sodio sierico. L’autoimmunità surrenale è associata ad anticorpi automatici contro un enzima adrenocorticale denominato 21-idrossilasi.
Uno stato acuto e pericoloso per la vita di estrema insufficienza degli ormoni adrenocorticali (crisi addisoniana) può verificarsi sotto forma di improvvisa perdita di forza, disidratazione e svenimento da ipotensione. Le femmine con APS-1 di solito sviluppano significativi fallimenti ovarici associati ad autoanticorpi contro la scissione della catena laterale e 17 enzimi alfa idrossilasi delle ovaie. L’ipogonadismo è comune e l’infertilità è solitamente presente.
Ulteriori problemi con APS-1:
Autoimmunities può anche coinvolgere la ghiandola pituitaria anteriore (ipofisite), la mucosa gastrica (anticorpi vedere sono cellule parietali anticorpi (anticorpi contro l’idrogeno-potassio Atpasi enzima), e il fattore intrinseco binding proteins), la celiachia (anticorpi contro l’enzima transglutaminasi tissutale della mucosa intestinale), malattia infiammatoria intestinale con un autoimmunità diretta presso la serotonina ricco di cellule del piccolo intestino (anticorpi contro il triptofano idrossilasi enzima), e gli interferoni, come detto sopra. Molti pazienti nascono con spleens ipoplasici, lasciandoli soggetti a setticemia soprattutto da batteri polmonite streptococcica. Si consiglia di vaccinare i pazienti APS-1 contro lo pneumococco. La predisposizione ai tumori gastrointestinali, in particolare che coinvolgono la lingua e / o lo stomaco, è stata anche menzionata sopra.