La Clinica per bambini speciali nella contea di Lancaster, Pennsylvania, è una pratica medica pediatrica senza scopo di lucro supportata dalla comunità per bambini Amish e Mennoniti che hanno disturbi genetici. In un periodo di 14 anni, 1988-2002, abbiamo incontrato 39 disordini ereditari tra gli Amish e 23 tra i Mennoniti. Sottolineiamo il riconoscimento precoce e l’assistenza medica a lungo termine dei bambini con condizioni genetiche. Nel laboratorio della clinica eseguiamo analisi di aminoacidi mediante cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC), analisi di acidi organici mediante gascromatografia/spettrometria di massa (GC/MS) e diagnosi molecolari e test di vettore mediante amplificazione e sequenziamento della reazione a catena della polimerasi (PCR) o digestione a restrizione. Gli ospedali e le ostetriche regionali inviano regolarmente schermi neonatali con carta da filtro per sangue intero per la spettrometria di massa tandem e altri moderni metodi analitici per rilevare 14 dei disturbi metabolici trovati in queste popolazioni come parte della NeoGen Inc. Programma di screening neonatale supplementare (Pittsburgh, PA). L’assistenza medica basata sulla fisiopatologia della malattia riduce la morbilità, la mortalità e i costi per la maggior parte dei disturbi. Tra i nostri pazienti che sono omozigoti per la stessa mutazione, le differenze nella gravità della malattia non sono insolite. I problemi clinici derivano in genere dall’interazione della malattia genetica sottostante con infezioni comuni, malnutrizione, lesioni e disfunzioni immunitarie che agiscono attraverso i classici meccanismi fisiopatologici della malattia per influenzare la storia naturale della malattia.