Qual è il disturbo congenito della glicosilazione di tipo Ia?
Il disturbo congenito della glicosilazione di tipo Ia (CDG-Ia) è un disturbo metabolico ereditario che compromette la produzione di glicoproteine, che sono proteine che hanno attaccato carboidrati. In CDG-Ia, c’è un difetto in un enzima chiamato fosfomannomutasi.
CDG-Ia colpisce molti sistemi del corpo, in particolare il sistema nervoso. La malattia causa un ritardo dello sviluppo che può portare a disabilità mentale. Può anche causare convulsioni ed episodi simili a ictus. Compromette sia la capacità di muoversi fisicamente che la capacità di coordinare quel movimento. Circa il 20% dei bambini con la malattia muore entro il primo anno di vita. La maggior parte delle persone con CDG-Ia sarà legata alla sedia a rotelle.
Una persona con CDG-Ia può mostrare alcuni o tutti i seguenti sintomi: una mancata crescita alla velocità normale; un particolare tipo di visione limitata che porta alla cecità (retinite pigmentosa); una tiroide underactive (ipotiroidismo); un ingrossamento del fegato e / o malattia del fegato; problemi cardiaci e renali; basso livello di zucchero nel sangue; una ridotta capacità di coagulare il sangue a seguito di un infortunio; ispessita, gonfio, pelle snocciolate (peau d’orange); e anomalie ossee. Alcune persone hanno molti dei sintomi di cui sopra, mentre altri hanno pochi.
Nelle persone con CDG-Ia, alcune caratteristiche distinte sono evidenti alla nascita. Questi possono includere capezzoli invertiti, scarso tono muscolare, occhi a mandorla incrociati, una grande fronte, un’insolita distribuzione del grasso corporeo e genitali anormali. Parte del cervello chiamato cervelletto è spesso parzialmente sprecato via. Le femmine con la malattia spesso non raggiungono lo sviluppo sessuale.
Quanto è comune il disturbo congenito della glicosilazione di tipo Ia?
CDG-Ia rappresenta il 70% dei disturbi congeniti della glicosilazione, che combinati influenzano 1 ogni 50.000 a 100.000 nascite. Casi di CDG-Ia sono stati segnalati in tutto il mondo, con circa la metà provenienti da paesi scandinavi.
Come viene trattata la malattia congenita della glicosilazione di tipo Ia?
Non esiste una cura per CDG-Ia, tuttavia alcune misure possono essere prese per migliorare la vita delle persone colpite dalla malattia. I genitori di un bambino con CDG-Ia dovrebbero assicurarsi che il bambino ottenga la migliore nutrizione possibile per aiutare con la crescita. Alcuni bambini richiedono un tubo di alimentazione. L’uso precoce della terapia professionale, fisica e logopedica può essere utile per migliorare le capacità a lungo termine del bambino in queste aree. Misure chirurgiche o non chirurgiche possono correggere gli occhi incrociati e garantire una migliore visione. L’infusione di plasma sanguigno può essere necessaria prima di un intervento chirurgico per aiutare la coagulazione. I farmaci possono aiutare a controllare le convulsioni. Vari ormoni possono essere utili se la persona ha una ghiandola tiroidea underactive. Sedie a rotelle e altri aiuti di movimento sono spesso utili pure.
Qual è la prognosi per una persona con disturbo congenito di glicosilazione di tipo Ia?
Il venti percento delle persone con CDG-Ia muore entro il primo anno di vita, spesso a causa di infezioni, problemi al fegato o malattie cardiache. Altri con CDG-Ia possono vivere in età adulta. La maggior parte sono sedia a rotelle legati per tutta la vita. Alcuni sono in grado di parlare e conversare, anche se con qualche menomazione. Le persone con CDG-Ia non sono in grado di vivere in modo indipendente, ma possono svolgere determinati compiti in modo indipendente.