Discussione

L’ectopia cordis (EC) è stata osservata per la prima volta 5000 anni fa.1 Haller descrisse per la prima volta il termine CE nel 1706. La CE è definita come spostamento completo o parziale del cuore al di fuori della cavità toracica. È un difetto congenito raro nella fusione della parete toracica anteriore con conseguente posizione toracica extra del cuore. La sua prevalenza è stata stimata in 5,5-7,9 per milione di nati vivi.23 È generalmente una malformazione sporadica, con rapporti, collegandolo ad anomalie cromosomiche come la sindrome di Turner trisomia 18,45 e 46, XX, 17q+.6 Nel nostro caso, il bambino sembrava avere un lungo filtro e un basso impianto delle orecchie, ma su un esame clinico approfondito non è stata documentata alcuna associazione definitiva con alcuna sindrome e non è stato possibile eseguire il cariotipo per stabilire eventuali associazioni genetiche.

A seconda della posizione del cuore, può essere classificato in cinque tipi: cervicale (5%), cervicotoracico e toracico (65%), toracoaddominale (20%) e addominale (10%).7 La combinazione di CE toracoaddominale, difetto sternale inferiore, ernia diaframmatica anteriore, difetto sopraumblicale della linea mediana insieme a difetti pericardici e intracardiaci costituiscono la Pentologia di Cantrell.89 La varietà toracica, come nel caso in esame, è stata segnalata avere una prognosi peggiore con<5% di sopravvivenza oltre il primo mese di vita.10

EC può essere diagnosticata mediante ecografia prenatale di routine già nelle 10-12 settimane di gravidanza.1112 Di quelli non diagnosticati antenataly, la maggior parte si traducono in nati morti o muoiono poco dopo la nascita a causa della loro frequente associazione con difetti congeniti cardiaci e altri intrinseci.1213

Lo sviluppo della parete corporea ventrale inizia dall’ottavo giorno di vita embrionale con differenziazione e proliferazione del mesoderma seguita dalla sua migrazione laterale. Il cuore si sviluppa originariamente in una posizione cefalica e raggiunge la sua posizione definitiva dalla piegatura laterale e dalla flessione ventrale dell’embrione a circa 16 ° -17 ° giorno. La fusione della linea mediana e la formazione delle cavità toracica e addominale sono complete entro la 9a settimana embrionale.1415 Il fallimento completo o incompleto della fusione della linea mediana in questa fase provoca disturbi che variano da EC isolato a completa eviscerazione ventrale. Genesi di CE non è stato completamente spiegato, anche se diverse teorie sono state offerte.16 Teorie popolari sono la rottura precoce del corion e / o del sacco vitellino e la sindrome della banda amniotica.17,-19

La rottura della membrana amniotica, la teoria afferma che durante lo sviluppo embrionale precoce, l’amnios che circonda l’embrione si rompe, e fibrosa, appiccicoso, bande fibrose di amnios diventa ‘entangled’ con la formazione dell’embrione, e provoca una perturbazione nelle parti in sviluppo del feto, che può portare a diverse deformità come CE, linea mediana dello sterno schisi, fronto disgenesia, una della leporino, malformazioni degli arti, etc. Lo spettro del difetto corrisponde ai tempi della sua rottura. I risultati in letteratura suggeriscono che la sua rottura nella terza settimana di gestazione provoca un arresto di discesa cardiaca che può essere la causa di tali difetti. EC con bande amniotiche sembra avere eziologia distinta da EC isolata. Ciò suggerisce diverse eziologie diverse per la CE.1718 EC è stato anche attribuito all’esposizione al farmaco intrauterino in modelli animali.2021

Cyllosomas, un altro nome per il complesso della parete dell’arto-corpo è definito come anomalia che consiste di due delle seguenti tre anomalie fetali: a) toraco-addominoschisi (apertura si estende dal torace attraverso l’addome) o addominoschisi (apertura inizia in un punto inferiore e si estende solo attraverso l’addome), b) difetti degli arti, c) difetti cranio-facciali – labbro leporino/palato, encefalocele, exencefalia, ecc. e altri.22

I neonati con questa deformità complessa e pericolosa per la vita richiedono cure intensive fin dalla nascita. Richiedono la rianimazione immediata e la copertura al cuore ed ai visceri esposti con i cuscinetti salini imbevuti della garza che si avvolgono per impedire l’essiccamento e la perdita di calore. Per questo, Harrison et al hanno riportato l’uso di tende di plastica aderenti anche.23 Toracica EC presenta una sfida chirurgica formidabile. In recenti revisioni della letteratura la sopravvivenza riportata di questa varietà dopo la nascita è in media di 36 h; i difetti intracardiaci sono stati associati nell ‘ 80,2% dei casi e tutti i pazienti non operati sono morti.24 Oltre ai difetti cardiaci intrinseci, l’aumento della morbilità in questi pazienti può essere attribuito al decorso anormale, alla lunghezza e al posizionamento dei grandi vasi del cuore che li rendono inclini a attorcigliarsi e a compromettere ulteriormente la circolazione, come deve essere stato anche nel nostro caso. Durante la chiusura chirurgica, nella maggior parte dei casi la cavità toracica è piccola con poco spazio mediastinico per il cuore. I tentativi di chiudere la parete toracica spesso provocano un intollerabile imbarazzo emodinamico secondario all’attorcigliamento dei grandi vasi, probabilmente dovuto alla loro lunga lunghezza e al decorso anormale, o alla compressione del cuore. Pertanto, una riparazione in scena è spesso necessaria. La strategia per la riparazione è divisa in due fasi: (1) copertura urgente dei tessuti molli e palliazione emodinamica se necessario; e (2) riparazione intracardiaca con concomitante ricostruzione della parete toracica e riduzione del cuore nella cavità toracica.

L’obiettivo chirurgico globale della gestione EC (all variety) include: 1) chiusura del difetto della parete toracica (sia facendo chiusure primarie della parete toracica o utilizzando osso/cartilagine come innesto di tessuto o protesi artificiali come placche acriliche, rete marlex), 2) chiusura del difetto sternale, 3) riparazione dell’onfalocele associato, 4) posizionamento del cuore nel torace, 5) riparazione del difetto intracardiaco.

Il primo tentativo di riparazione di EC fu eseguito nel 1925 da Cutler e Wilens.25 Koop nel 1975 ha ottenuto la prima riparazione di successo della CE toracica in due fasi.26 Amato et al hanno riportato una riparazione in un solo stadio di EC toracica nel 1995.27 Cristofer Wall gestito da Koop nel mese di agosto-1975 è il più antico pt vivo della CE. Altri casi operati sopravvissuti che potrebbero essere rintracciati nella ricerca della letteratura sono:

• ▶ Aytag e Sayam hanno operato con successo EC parziale nel 1976,28
• ▶ Dobell et al, hanno riportato la correzione a due stadi 16
• ▶ Kim KA et al, – Los Angeles – 1996, hanno eseguito operazioni a due stadi.29
• ▶ Morales et al-ha riportato una riparazione a 2 stadi di EC su un bambino di sesso femminile.30
• ▶ Khaled et al dalla Francia hanno riferito di successo la riparazione in singolo stadio nel 2003.3
• ▶ Gonçalves et al in Brasile hanno riportato la riparazione di EC non complicata nel giugno 2007.31

Quindi si può concludere che EC è un’anomalia letale che richiede interventi medici e chirurgici tempestivi. La chirurgia su questi pazienti con anomalie intracardiache complesse pericolose per la vita, deve l’unica possibilità di sopravvivenza, che dovrebbe ancora essere tentata nonostante i risultati finora scarsi. Sebbene la letteratura disponibile sia scarsa, ma con il progresso in tutti gli aspetti della medicina, il numero di pazienti che subiscono una riparazione chirurgica di successo e sopravvivono dovrebbe aumentare costantemente, con i nostri sforzi combinati per comprendere e formulare il protocollo di trattamento di questa anomalia estremamente rara.