Distonia focale primaria degli arti superiori
La presentazione iniziale delle distonie della mano include un’eccessiva tenuta nei muscoli necessari per un’azione selezionata con successiva attivazione dei muscoli circostanti che producono movimenti o posture anormali. I movimenti iniziali selezionati possono essere normali, ma man mano che l’attività continua, la distonia può svilupparsi e peggiorare. I pazienti lamentano mancanza di destrezza, disagio e affaticamento della mano coinvolta. Queste anomalie distorcono le prestazioni delle attività. Le distonie primarie dell’estremità superiore cominciano comunemente come distonia compito-specifica che accade durante i compiti motori selettivi, solitamente altamente qualificati e ripetitivi, senza danno di movimento durante altre attività all’inizio.2 Esempi includono scrittore, dattilografo, o crampo del musicista, o problemi legati allo sport come yips del golfista. Man mano che la condizione progredisce, la distonia può diventare meno specifica e compromettere altre attività motorie. Circa il 16% delle distonie focali primarie della mano si diffondono prossimalmente o contralateralmente o si generalizzano entro 8 anni (intervallo = 2-32) dall’insorgenza dei sintomi.1 Le distonie task-specific degli arti superiori devono essere differenziate dalle sindromi da uso eccessivo perché le intrappolazioni del nervo mediano o ulnare sono comuni nei pazienti con distonia. I cambiamenti clinicamente apparenti nella sensazione nella mano coinvolta sono più probabili dovuto la disfunzione periferica associata del nervo piuttosto che la distonia. Non è chiaro se i compiti ripetitivi eseguiti prima dell’inizio della distonia portino a queste sindromi da uso eccessivo o se l’eccessiva attività muscolare della distonia contribuisca anche al loro sviluppo. Più importante, il trattamento della sindrome da uso eccessivo non allevierà la distonia.
L’età media di insorgenza del crampo dello scrittore è di 38 anni e si manifesta come una presa anormalmente stretta durante la scrittura che può essere associata a una postura anomala dell’arto superiore e a prestazioni di scrittura compromesse. I risultati più comuni sono l’eccessiva flessione del dito e del polso, la pronazione dell’avambraccio e l’abduzione omerale e, in alcuni casi, il tremore. Un “geste antagoniste” di sfregare l’aspetto dorsale della mano può temporaneamente migliorare i sintomi. La maggior parte dei pazienti ha calligrafia illeggibile; le remissioni sono rare e i sintomi possono progredire nella mano controlaterale.
Il crampo del musicista si riferisce a una distonia specifica per il compito della mano durante l’esecuzione strumentale che di solito si verifica nella fase professionale di punta dell’allenamento e causa posture anormali con incapacità di eseguire passaggi specifici.3 La mano interessata è di solito quella che esegue i compiti più impegnativi e il modello posturale anomalo dipende dallo strumento suonato. Alcuni musicisti possono suonare uno strumento diverso senza difficoltà. La prognosi di questa distonia specifica per il compito è scarsa, poiché il trattamento rimane non ottimale e molti artisti perdono la capacità di esibirsi a livello professionale.