Abstract
Rapunzel sindrome è una forma insolita di trichobezoar trovati in pazienti con una storia di disturbi psichiatrici, la tricotillomania (abitudine di tirare i capelli) e trichophagia (morbosa abitudine di masticare i capelli), di conseguenza lo sviluppo gastrico bezoars. I sintomi principali sono vomito e dolore epigastrico. In questo caso, descriviamo questa sindrome in una giovane ragazza.
1. Introduzione
Questa sindrome prende il nome dalla ragazza con le lunghe trecce nella fiaba scritta dai fratelli Grimm nel 1812. La sindrome di Rapunzel è stata riportata per la prima volta in letteratura da Vaughan et al. nel 1968 ed è stato così chiamato perché la lunghezza dei capelli e la non comunanza della situazione sono caratteristiche sia della fiaba che dei casi clinici descritti nel rapporto pubblicato da questi ricercatori.
Per secoli i bezoar sono noti per verificarsi sotto forma di masse non digerite trovate nello stomaco di animali e umani. Tuttavia, questa scoperta è diventata più comune negli esseri umani a causa di una manipolazione più frequente del tratto gastrointestinale . Dall’aumento dell’incidenza di questa scoperta e dall’attuale facilità con cui la conoscenza viene diffusa oggi, è chiaro che la sindrome di Rapunzel, due casi dei quali sono stati riportati da Vaughan et al., rimane raro, una scoperta di phytobezoars essendo più comune . Questo fatto è stato recentemente confermato in una revisione della letteratura eseguita nel 2007 che ha identificato 27 casi di sindrome di Rapunzel descritti tra il 1968 e il 2006 . Alcuni altri rapporti su questa sindrome sono stati pubblicati nella letteratura medica dopo questa data .
Esistono diverse forme di presentazione di questa sindrome; tuttavia, in generale, comporta la presenza di un trichobezoar gastrico con una lunga coda che si estende oltre il duodeno, come rilevato nel caso riportato qui. Il fattore responsabile di questa sindrome è la costrizione dei pazienti a tirare fuori i propri capelli e inghiottirli, processi indicati come tricotillomania e trichofagia, disturbi che colpiscono ragazze giovani con o senza disturbi psichiatrici noti .
2. Caso clinico
La donna, 22 anni, è stata sottoposta a un team chirurgico di gastroenterologia per la valutazione a seguito di una storia di vomito negli ultimi tre mesi insieme a dolore epigastrico continuo e intenso. Inoltre, il paziente ha avuto un’endoscopia del tratto digestivo superiore che ha rivelato un tumore costituito da ciocche di capelli neri che si estendono verso l’antro e bloccano la visualizzazione del piloro.
Il paziente era leggermente pallido, essendo questa l’unica anomalia riscontrata all’esame fisico. Aveva una storia di sviluppo neuropsicomotorio leggermente ritardato. La madre del paziente ha ammesso che aveva l’abitudine di tirare fuori i capelli e ingoiarli segretamente. È stata ricoverata in ospedale per un trattamento chirurgico e una valutazione psichiatrica.
Una seconda endoscopia del tratto digestivo superiore è stata eseguita come parte del work-up preoperatorio, risultati che rivelano una massa annerita e voluminosa composta da ciocche di capelli, fibrina e residui di cibo nello stomaco, situata nell’antro e nel corpo basso, che si estende verso il piloro e blocca il passaggio dell’endoscopio (Figure 1 e 2). È stata eseguita anche una scansione tomografica computerizzata dell’addome e, oltre a identificare una massa intragastrica ipodensa, i risultati hanno mostrato aree circolari ipodense nell’intestino tenue e la presenza di intussuscezione intestinale (Figure 3 e 4), risultati compatibili con la sindrome di Rapunzel .
Il trattamento chirurgico è stato iniziato con videolaparoscopia, che è stata poi convertita in laparotomia a causa del ritrovamento di una grande massa intragastrica che non poteva essere rimossa dalla tecnica inizialmente selezionata. È stata eseguita la gastrotomia e il trichobezoar è stato rimosso insieme a fili a forma di stomaco e la prima porzione del duodeno, che si estende attraverso l’intestino tenue fino a una lunghezza totale di 1,6 metri (Figura 5).
Inoltre, l’intussuscezione intestinale è stata trovata a un metro dall’angolo di Treitz, che è stato svelato manualmente, e un trichobezoar di due centimetri di diametro è stato trovato nell’ileo prossimale che si estende fino al colon ascendente.
Il paziente ha progredito senza complicazioni ed è stato dimesso dall’ospedale cinque giorni dopo l’intervento. Attualmente è seguita come ambulatoriale dalle squadre di gastroenterologia, chirurgia e psichiatria.
3. Discussione
È già stato confermato in letteratura che la sindrome di Rapunzel si verifica prevalentemente nelle giovani donne con disturbi psichiatrici e consiste nella presenza di un raro tipo di trichobezoar . Al paziente in questo rapporto era stato diagnosticato un lieve ritardo mentale. Tricotillomania e trichophagia sono stati riportati solo in seguito all’insistenza del medico durante l’anamnesi dopo aver notato che il paziente aveva alcune chiazze calve sul cuoio capelluto derivanti dall’abitudine di tirare fuori i capelli e ingoiarli segretamente .
La diagnosi è stata fatta dal tratto gastrointestinale superiore, endoscopia, indicato, a causa della storia del paziente di vomito e persistente, perdita di peso, e confermato dalla tomografia computerizzata, che ha rivelato l’entità del trichobezoar nello stomaco e piccolo intestino e, inoltre, confermato il sospetto di invaginazione intestinale, una forma relativamente comune trovare in presenza di un bezoar, che si verificano in circa il 7% di tutti i casi segnalati . Ciò è stato confermato durante l’ispezione ed è stato in grado di essere svelato facilmente. Sia l’ecografia addominale che la tomografia computerizzata sono in grado di rilevare un bezoar . L’ostruzione del tratto digestivo superiore è la manifestazione clinica più comune di questo disturbo .
Le opzioni per il trattamento dei trichobezoars includono l’uso di sostanze chimiche nello stomaco per cercare di sciogliere il materiale e la frammentazione meccanica. Tuttavia, nel caso di trichobezoars più grandi, questi metodi hanno meno probabilità di avere successo . I trichobezoar più piccoli possono essere rimossi mediante endoscopia.
Quando il ciclo è danneggiato mostrando necrosi o perforazione, che è stato descritto in alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire resezioni intestinali . Altre manifestazioni includono sanguinamento del tratto digestivo superiore, anemia e intussuscezione intestinale. La morte è rara .
Per quanto riguarda la gestione chirurgica ottimale di questi casi, nuove relazioni sull’uso della videolaparoscopia sono incoraggianti. Tuttavia, le dimensioni del campione sono state finora ridotte e, per questo motivo, il ruolo di questa tecnica nel trattamento della sindrome di Rapunzel rimane da definire . Tuttavia, l’uso della videolaparoscopia non deve essere scartato fino a quando il suo possibile ruolo non è stato fermamente stabilito, poiché questa tecnica ha dimostrato di essere vantaggiosa in varie altre procedure chirurgiche nel tratto gastrointestinale. Nel caso in esame è stata tentata la laparoscopia; tuttavia, a causa delle grandi dimensioni del trichobezoar, è risultato impossibile rimuoverlo con questa via. La cavità dello stomaco doveva essere aperta e la gastrotomia veniva eseguita sulla parete anteriore dello stomaco, come è stato descritto nella maggior parte dei documenti .
Il follow-up psichiatrico è importante sebbene non sia stata raggiunta alcuna conclusione riguardo al fatto che l’uso di farmaci faccia alcuna differenza nella progressione di questa condizione . Questa cura di follow-up dovrebbe essere estesa ai membri della famiglia, che dovrebbero essere vigili con i pazienti, poiché sono state descritte le recidive del problema . Va sottolineata la necessità di un adeguato follow-up per evitare recidive, anche se queste sono rare poiché il trauma della chirurgia può impedire al paziente di provocare un altro episodio .
La sindrome di Rapunzel è rara, ma deve essere presa in considerazione nello studio di casi di pazienti di sesso femminile con una storia di vomito, perdita di peso e anemia. Il workup diagnostico dovrebbe includere l’endoscopia del tratto digestivo superiore, l’ecografia e la tomografia addominale. Il trattamento è chirurgico nella maggior parte dei casi. Possono verificarsi complicazioni derivanti da perforazione o necrosi intestinale, ma la morte è rara.