Che cos’è la retinoschisi?
La retinoschisi è una condizione in cui un’area della retina (il tessuto che riveste l’interno della parte posteriore dell’occhio che trasmette segnali visivi al nervo ottico e al cervello) si è separata in due strati. La parte della retina che è interessata dalla retinoschisi avrà una visione subottimale. Ciò può verificarsi in diversi strati della retina e per diversi motivi.
Le due principali cause di retinoschisi sono:
- Retinoschisi giovanile X-linked
La retinoschisi giovanile X-linked è una malattia genetica della retina e colpisce principalmente ragazzi e giovani uomini. In questa forma di retinoschisi, una mutazione o un gene anormale viene trasportato sul cromosoma X. Gli uomini hanno solo un cromosoma X, mentre le donne ne hanno due. Pertanto, le donne possono portare la condizione, ma poiché hanno quasi sempre un altro cromosoma X normale, in genere mantengono una visione normale, anche come portatori. Gli uomini, d’altra parte, svilupperanno la visione subnormale se hanno un cromosoma X affetto. Questa circostanza presenta tipicamente durante l’infanzia ed è stimata colpire uno in 5.000-25.000 individui. I maschi affetti sono solitamente identificati nella scuola elementare, ma occasionalmente sono identificati come bambini piccoli. I ragazzi e gli uomini affetti dovrebbero sottoporsi a visite oculistiche periodiche. - Retinoschisi degenerativa
La retinoschisi degenerativa è la scissione della retina a causa dell’invecchiamento. Può colpire uomini e donne. Questa non è una condizione genetica.
La retinoschisi colpisce due aspetti primari della visione.
- La visione centrale può essere compromessa, con acuità visiva che va da 20/30 a meno di 20/200. La perdita di acuità è causata dalla formazione di piccole cisti tra gli strati separati della retina. Queste cisti spesso formano un modello di “ruota a raggi” che è molto sottile e di solito viene rilevato solo da un medico addestrato. Poiché il tessuto nervoso è danneggiato da queste cisti, l’acuità visiva non può essere migliorata con gli occhiali.
- La visione periferica può anche essere persa se lo strato interno delle cellule nervose si separa dallo strato esterno delle cellule.
La retinoschisi può essere confusa con altre malattie degli occhi, come l’ambliopia (occhio pigro). Se qualcuno nella vostra famiglia ha retinoschisi e si sono diagnosticati con ambliopia si dovrebbe avere un esame approfondito da un oculista esperto nella diagnosi di questa condizione.
Sintomi
- Diminuzione della visione centrale
- Diminuzione della visione periferica
I sintomi sopra descritti potrebbero non significare necessariamente la presenza di retinoschisi. Tuttavia, se si verifica uno o più di questi sintomi, contattare l’oculista per un esame completo.
Cause
Le due cause principali del retinoschisi sono:
- Genetica (di solito si verificano in pazienti più giovani)
- Degenerative (in genere si verificano in pazienti anziani)
Fattori di Rischio
distacco di Retina può verificarsi se l’ancoraggio dello strato esterno della retina all’occhio parete è compromessa. Poiché i pazienti con retinoschisi sono più suscettibili al distacco della retina, dovrebbero sottoporsi a esami regolari con un oftalmologo. Se rilevato precocemente, un distacco di retina complicante può essere trattato chirurgicamente; tuttavia, la scissione o la schisi della retina stessa non possono essere corrette con farmaci o interventi chirurgici.
Test e diagnosi
L’elettroretinogramma (ERG) viene utilizzato per valutare la funzione del tessuto nervoso nella retina. L’occhio viene stimolato con la luce dopo l’adattamento scuro o chiaro. Le lenti a contatto, incorporate con un elettrodo per misurare gli impulsi elettrici creati dalla retina funzionante, vengono indossate dal paziente. La reazione dell’occhio a vari stimoli luminosi viene registrata e valutata. Questo test documenta il tipo di attività dei fotorecettori e la funzione complessiva degli strati interni ed esterni della retina ed è uno strumento molto importante nella diagnosi.
Gli ERG sono facilmente ottenibili su adulti e bambini sotto i 24 mesi di età. Tuttavia, l’ERG eseguito su bambini di età compresa tra due e cinque anni può essere difficile e spesso richiede anestesia generale. Pertanto, incoraggiamo il test a essere fatto prima dei due anni o dopo i cinque anni. In generale, dopo i cinque anni, quasi tutti i bambini possono avere un ERG senza alcuna difficoltà.
A partire dall’età di 3-4 anni, tutti i bambini, anche senza retinoschisi, dovrebbero avere la loro vista controllata annualmente e gli occhiali prescritti se necessario. I bambini che mostrano schisi della retina periferica necessitano di esami più frequenti. Riteniamo che questi esami dovrebbero essere condotti da un chirurgo della retina subspecialty addestrato, dal momento che la chirurgia sarebbe necessaria se un distacco di retina dovesse sviluppare. Gli intervalli di follow-up sono meglio determinati dal medico che sta seguendo il bambino.
Trattamento e farmaci
Gli inibitori dell’anidrasi carbonica potrebbero essere utili nel ridurre gli spazi cistici osservati nella retinoschisi legata all’X. Non esiste un trattamento medico per la retinoschisi degenerativa; tuttavia, la chirurgia vitrectomia è occasionalmente necessaria per complicazioni correlate a entrambi i tipi di retinoschisi.
Gli occhiali possono migliorare la qualità generale della visione in un paziente con retinoschisi che è anche miope o lungimirante, ma non “riparare” il danno del tessuto nervoso dalla retinoschisi.
La vitamina A non sembra aiutare nella retinoschisi. La vitamina A può avere benefici per altre malattie genetiche della retina, in particolare nei casi di retinite pigmentosa dove le cellule nervose retiniche stanno lentamente morendo. Tuttavia, la retinoschisi è molto diversa dalla retinite pigmentosa, poiché le cellule retiniche e le loro connessioni nella retinoschisi sono interrotte meccanicamente ma non si pensa che stiano morendo.
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