Abstract
La malattia di Machado-Joseph (MJD), o atassia spinocerebellare di tipo 3, è stata originariamente descritta in membri delle famiglie di Machado, Thomas e Joseph dell’isola di São Miguel, Azzorre, Portogallo, nel 1972. Lo scopo di questo articolo è quello di presentare precedenti descrizioni di atassia ereditaria simile alla presentazione intra-familiare fenotipica eterogenea di MJD. Suggeriamo che la condizione sarebbe meglio chiamata atrofia spino-pontina dominante.
© 2020 S. Karger AG, Basel
Introduzione
La malattia di Machado-Joseph (MJD), o atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA 3), è stata originariamente descritta nei membri delle famiglie di Machado (William Machado) , Thomas e Joseph , in realtà nei discendenti di Antone Joseph, dall’isola di São Miguel , Azzorre, Portogallo. All’inizio era chiamata malattia delle Azzorre, degenerazione nigro-spino-dentatale con oftalmoplegia nucleare o degenerazione striatonigrale autosomica dominante . William Machado era portoghese delle Azzorre. Alcuni dei suoi figli emigrarono in Massachusetts, principalmente nella parte sud-orientale dello stato, tra la fine del 19 ° e l’inizio del 20 ° secolo. La descrizione originale è fatta sulla base di 6 membri ricoverati in ospedale della famiglia, e altri 30 sono stati esaminati troppo, e 35 altri membri della famiglia colpiti non sono stati esaminati, tra cui William Machado e sua moglie . Antone Joseph, d’altra parte, era un immigrato delle Azzorre negli Stati Uniti nel 1845, e la malattia si sviluppò in lui e in altri 51 dei suoi discendenti, anche se solo 13 di loro furono esaminati dagli autori, inclusa una descrizione neuropatologica del caso 1.
Nel 1977, una neurologa portoghese, Paula Coutinho (1941–), descrisse una malattia delle Azzorre , con caratteristiche fenotipiche multiple, che in realtà era la stessa malattia riportata in precedenza negli Stati Uniti, dagli autori citati. A quel tempo, la malattia era classificata in 3 tipi: tipo 1, piramidale ed extrapiramidale (15%); tipo 2, piramidale e cerebellare (38%); e tipo 3, cerebellare con atrofia muscolare simmetrica distale (47%) . Nel 1980, Coutinho et al. chiamato malattia di Machado-Joseph, onorando i primi pazienti e discendenti che hanno sofferto della malattia (non i medici che l’hanno descritta in precedenza), e ha anche descritto i criteri diagnostici per la malattia . La distribuzione mondiale della malattia sembra essere associata alla diffusione del gene durante l’era della Grande navigazione portoghese seguita dall’insediamento migratorio .
Questa entità ha la caratteristica di presentarsi con un’ampia variazione clinica. L’età dell’inizio di MJD è solitamente fra 30 e 50 anni, presentanti con atassia cerebellare progressiva, squilibrio e disartria. Si evolve in altri sintomi, come nistagmo, oftalmoplegia, retrazione del coperchio (“occhi sporgenti”), diplopia e saccadi lente. Nelle fasi avanzate, l’uso di ortesi per assistere la deambulazione è necessario ed il paziente allora diventa legato ad una sedia a rotelle o a letto. In questa fase, gravi disartria e disfagia sono comuni. Altri fenotipi sono anche possibili, come distonia, amiotrofia, fascicolazione e spasticità. Grave deterioramento cognitivo non è comune .
Al giorno d’oggi, il gruppo di atassie spinocerebellari (SCAS) è etichettato secondo la sequenza di scoperta genica: SCA 1, SCA 2, SCA 3, ecc. MJD è il terzo in questa sequenza. Nel 1990, la variante patogena localizzato al cromosoma 14, ed è stato chiamato MJD1 (ora ATXN3), nelle famiglie giapponesi, utilizzando polimorfismi DNA microsatellite altamente polimorfici . Contemporaneamente, famiglie francesi sono stati descritti per avere un SCA pensato per essere non correlati, SCA 3. Il suo gene è stato mappato sullo stesso cromosoma di MJD1 e presto è diventato evidente che erano la stessa malattia. Nella maggior parte dei paesi, SCA 3 è la principale causa di SCA autosomica dominante .
Geneticamente, SCA 3 è causato dall’espansione ripetuta CAG sul gene ATXN3, noto come atassina-3, situato in 14q 32.1, con conseguente poliglutamina espansa . ATXN3 codifica per l’atassina-3, che si pensa partecipi ai percorsi di controllo della qualità delle proteine cellulari, tra le altre funzioni, ed è espressa in modo ubiquitario nei tessuti neuronali e non neuronali. La frequenza di ripetizione normale è compresa tra 12 e 40 (42 in alcuni studi). Ripetizioni superiori a 55 (52 in alcuni studi) si trovano nei pazienti affetti e la significativa correlazione positiva tra la lunghezza di ripetizione del CAG e la gravità della malattia e la significativa correlazione negativa tra la lunghezza di ripetizione del CAG e l’insorgenza della malattia sono state ben stabilite .
La MJD è considerata una malattia neurodegenerativa cerebellare ed extracerebellare – che coinvolge anche sistemi visivi, uditivi, vestibolari, sensoriali, dopaminergici e colinergici . All’inizio, anche nelle fasi presintomatiche, la prima alterazione neuroradiologica riscontrata è l’atrofia spinale cervicale. Man mano che la malattia si evolve, l’imaging tende a mostrare atrofia cerebrale diffusa .
Sono passati più di 40 anni dall’identificazione, denominazione e descrizione della malattia e lo studio del 1972 è ancora generalmente accettato come la prima descrizione. Tuttavia, ci sono state precedenti descrizioni di atassie cerebellari con un modello autosomico dominante di eredità, simile a MJD fenotipicamente. In questo articolo, gli autori presentano possibili descrizioni precedenti della condizione.
La famiglia Drew di Walworth
Nel 1895, William Gowers (1845-1915; National Hospital for the Paralysed and Epileptics, Queen Square, London, UK) esaminò un paziente di nome William Drew, e la sua diagnosi finale fu paralisi agitans, nel National Hospital (ora Ospedale Nazionale per Neurologia e Neurochirurgia). Da allora e fino a poco tempo fa, molti ricercatori clinici hanno esaminato i membri della famiglia Drew di Walworth . Con un chiaro modello autosomico dominante di ereditarietà (per i dettagli, vedere Kang et al. ) e pleomorfo caratteristiche cliniche tra i pazienti (euforia, instabilità emotiva, e senza deterioramento cognitivo; verticale ophthalmoparesis, nistagmo, e il coperchio di retrazione; segni piramidali; sensibili disturbi extrapiramidali manifestazioni – tra cui il parkinsonismo; disartria; modificato il controllo degli sfinteri; e atassia cerebellare) , i membri della famiglia sono stati esaminati attraverso decenni da altri, tra cui T. Grainger Stewart, James Collier, Kinnier-Wilson, Aldren Turner, Worster-Siccità, Fergunson e Critchley (1929), J. Brown (1975), Anita Harding (1982 e 1984) e Giunti, e Sweeney e Harding (1995) . In 1995, Giunti, Sweeney e Harding hanno pubblicato uno studio che presenta la diagnosi di MJD per la famiglia .
L’atassia Heredocerebellar di Marie
Nel 1893, Pierre Marie (1853-1940), un neurologo francese che 24 anni dopo sarebbe diventato professore e capo del Dipartimento di Neurologia alla Scuola Medica di Parigi, raccolse casi di atassia progressiva familiare descritti da diversi autori, distinti dall’atassia di Friedreich (FA). Il disturbo è stato diagnosticato nella famiglia Haudebourg . L’ultimo caso in questa famiglia è stato riportato nel 1941 da Guillain et al. , con correlazioni cliniche e anatomopatologiche. L ” età di insorgenza della malattia era normalmente nel terzo e quarto decennio di vita, chiaramente con modello familiare di eredità. Propose di nominare questa condizione come “hérédo-ataxie cérébelleuse”, che divenne famosa come atassia heredocerebellar di Pierre Marie . C’è sempre stata qualche discussione su hérédo-ataxie cérébelleuse di Pierre Marie: è una raccolta di malattie diverse o un’entità unica? Una cosa è certa: i casi che ha descritto sono chiaramente diversi da FA: insorgenza tardiva di atassia cerebellare con trasmissione ereditaria, che presenta accentuazione dei riflessi tendinei profondi, disturbi sensoriali (dolore e ipestesia tattile agli arti), alterazioni ossee e sintomi oculari (diplopia, difetti del campo visivo e discromatopsia), mentre alcune caratteristiche erano simili (andatura, linguaggio e disturbi del movimento fine). Qui, il processo patologico dovrebbe verificarsi nel cervelletto, in contrasto con quello di FA, che è principalmente spinale . Tuttavia, le autopsie successive dei casi di Pierre Marie sono state descritte e hanno mostrato un’atrofia molto lieve del cervelletto, mentre i tratti spinocerebellari e le colonne posteriori della colonna vertebrale sono stati colpiti . Nonostante ciò, su una rivalutazione dell’ultima autopsia, Uchihara et al. (2004) ha concluso che l’atassia heredocerebellar di Pierre Marie era coerente con MJD.
Diversi autori hanno cercato di classificare le atassie heredocerebellar. È evidente che le malattie dell’atassia sono state riunite in gruppi per la prima volta da Pierre Marie, come citato in precedenza . Una volta che questa distinzione non era sufficiente (FA vs. non-FA), altri autori hanno condotto studi negli anni successivi nel tentativo di classificare le SCA ereditate. Nel 1900, Joseph Jules Dejerine (1849-1917; neurologo francese) e André-Thomas (1867-1963; neurologo francese) introdussero il termine atrofia olivopontocerebellare (OPCA), ma non si adattava a tutte le atassie dominanti e poteva anche aggregare malattie sporadiche, ad esempio atrofia del sistema multiplo. Gordon Holmes (1876-1965; Britannico neurologo), nel 1908, ha fatto il primo tentativo di classificazione delle malattie cerebellari sulla base di patologia e patogenesi, che era in qualche modo semplicistico, ma è stato un inizio in questo sforzo impegnativo. Nel 1954, Greenfield (1884-1958; il “padre della neuropatologia”; il National Hospital, Queen Square, Londra) propose il termine degenerazioni spinocerebellari nella sua monografia e descrisse la malattia con un approccio patologico, le malattie ereditarie del cervelletto. Konisgmark e Weiner (1970) suddivisero l’OPCA in cinque sottotipi clinicamente e patologicamente. Plaitakis (1978) ha proposto un altro studio clinico-patologico sulle degenerazioni cerebellari. Nel 1980, divenne evidente che la neuropatologia non dovrebbe essere la guida per la fornitura di classificazione, e Anita Harding (1952-1995); British neurologo e professore di Neurologia Clinica presso l’Istituto di Neurologia dell’Università di Londra) chiamata autosomica dominante atassie cerebellari (1982) e classificate in questo gruppo di malattie in tipi I–IV (1983), con applicabilità in live pazienti. Attualmente, la classificazione più accettata si basa sulla genetica, in ordine di scoperta genica.
Schut et al.
Tra il 1950 e il 1953, questi autori pubblicarono il caso di una famiglia di 343 membri in cui 22 pazienti esaminati (tra 45 membri con atassia nota) presentavano un’atassia fenotipica eterogenea. Sono stati divisi in quattro gruppi: FA, atassia cerebellare ereditaria con riflessi tendinei profondi normali o diminuiti, atassia cerebellare ereditaria con riflessi tendinei profondi aumentati e paraplegia spastica ereditaria. I casi che sono stati valutati post mortem hanno mostrato lesioni nel midollo spinale (colonna di Clarke e tratti spinocerebellari), le olive inferiori, i peduncoli cerebellari medi e la corteccia cerebellare e i suoi efferenti .
Boller e Segarra
Nel 1969, François Boller e Jose M. Segarra descrissero una famiglia (la famiglia W) che presentava un’atassia progressiva di insorgenza adulta. Diciassette membri di una famiglia di 40 membri sono stati colpiti, in un chiaro schema autosomico dominante. L’esame post mortem ha mostrato il coinvolgimento delle fibre spinali, ponto-cerebellari e dei nuclei pontini, ma con il parenchima cerebellare relativamente risparmiato.
Il caso numero 1 era una persona di 52 anni che ha sviluppato uno squilibrio all’età di 39 anni, che si è evoluta in uno stato costretto a letto nella parte successiva della progressione della malattia. Non è stata trovata alcuna prova di cardiomiopatia o deformità ossea. All’esame neurologico, ha mostrato l’oftalmoplegia dello sguardo verso l’alto e il nistagmo sullo sguardo laterale. Sfortunatamente, il cervelletto è stato danneggiato durante la rimozione del cervello, il che ha reso impossibile il suo esame .
Il caso numero 2 era una persona paraplegica spastica che sviluppò atassia e spasticità nel 1946. Altri risultati sono stati tremore della lingua, lieve deterioramento cognitivo e incontinenza urinaria e fecale. L’esame patologico ha rivelato un pons molto piccolo, con atrofia del peduncolo cerebellare medio e del midollo spinale (Fig. 1). C’era una minima atrofia cerebellare .
Fig. 1.
Fotografia del caso 2, pubblicato da Boller e Segarra (1969), divulgando: tratti corticospinali normali, ma con marcata atrofia dei pons e dei peduncoli cerebellari medi, che porta all’allargamento del quarto ventricolo (a); e midollo spinale cervicale con pallore nelle colonne laterali e anteriori della sostanza bianca, e anche leggero pallore nella porzione mediale del fasciculus gracilis (b). Riprodotto con il permesso di Eur Neurol. 1969;2(6):356–73. Copyright © 2019 American Medical Association. Tutti i diritti riservati.
Gli autori iniziano la discussione di questo articolo richiamando l’attenzione sulle variabilità presentate in questi casi: “Questa famiglia differisce clinicamente e soprattutto patologicamente dalle forme ‘classiche’ di degenerazione spino-cerebellare che si incontrano di solito” .
Negli anni successivi, ci furono notevoli dibattiti scientifici tra gli autori e Pogacar , in cui fu discussa la corretta classificazione di questa famiglia. A quel tempo, la classificazione corretta era impossibile da raggiungere, poiché il sistema di classificazione era disordinato. In uno di questi articoli – una lettera all’editore degli Archivi di Neurologia, Pogacar ha presentato una TAC cerebrale di uno dei membri della famiglia W descritta da Boller e Segarra, che ha mostrato una marcata atrofia del tronco cerebrale e del cervelletto .
Gli autori hanno recentemente cercato di accedere agli studi patologici eseguiti da Boller e Segarra nei loro pazienti, al fine di confermare geneticamente che rappresentavano un caso di MJD; tuttavia, sfortunatamente, il materiale relativo alla famiglia W non è più disponibile (McKee A, comunicazione personale a FB, 2018).
Boller e Segarra in seguito scrissero un capitolo del libro intitolato “Degenerazione Spino-pontina”, in cui discutevano le differenze tra il caso precedente descritto da loro nel 1969 e le descrizioni precedenti come FA, atassia heredocerebellar di Pierre Marie, atrofia cerebellare corticale e OPCA. All’inizio del capitolo, hanno attirato l’attenzione sulla loro discussione dividendo i casi in 2 gruppi principali: uno con lesioni prevalentemente spinali e un altro con lesioni che colpiscono principalmente il tronco cerebrale e il cervelletto. Nei casi delle famiglie Walworth e Haudebourg precedentemente descritte, è stata notata la compromissione dello sguardo coniugato verso l’alto. Alla fine di questo capitolo, hanno attirato l’attenzione sulle somiglianze patologiche tra i casi descritti da Woods e Schaumburg (1972) , che a sua volta sarebbe la ben nota prima descrizione MJD, e la loro precedente descrizione nel 1969, con l’eccezione di un coinvolgimento più grave delle cellule del corno anteriore e substantia nigra .
Taniguchi e Konigsmark
Gli autori hanno fatto una descrizione di una famiglia di 3 generazioni, in cui tra 16 persone affette da un’atassia cerebellare progressiva, sono state studiate 6. I pazienti sembrano presentare atassia ereditaria con segni del tratto cerebellare e piramidale (atassia, disartria, nistagmo, atrofia muscolare e debolezza e riflessi iperattivi), e uno di loro aveva una restrizione dello sguardo verso l’alto. L’esame necroscopico è stato eseguito in un solo membro della famiglia affetto e è stato trovato un tipo unico di atrofia spino-pontina .
I risultati patologici sono stati perdita neuronale nei nuclei lentiform e subtalamici (lieve) e substantia nigra (moderata), con marcata gliosi dei nuclei rossi. Il cervelletto era leggermente piccolo a causa della perdita di sostanza bianca e i peduncoli cerebellari superiori erano atrofici. C’è stata perdita di nuclei base pontis. La perdita neuronale e la gliosi sono state trovate in alcuni nuclei del nervo cranico, sebbene i nuclei olivari inferiori fossero normali. Il midollo spinale è apparso grossolanamente normale, ma è stata osservata una perdita di fibre microscopiche nel funicolo gracilis e nel funicolo laterale. Sono state osservate una lieve perdita di cellule del corno motore anteriore e una moderata perdita dei neuroni della colonna di Clarke (Fig. 2) .
Fig. 2.
Atrofia dei peduncoli cerebellari medi e pons, in uno dei casi pubblicati da Taniguchi e Konigsmark (1971) . Riprodotto con il permesso del Journal of Neuropatology & Neurologia sperimentale. 1971;30(1):131–2. Copyright © 2019 American Medical Association. Tutti i diritti riservati.
Gli autori hanno notato che questa malattia potrebbe essere la stessa di quella precedentemente descritta da Boller e Segarra (1969) . Inoltre, hanno suggerito che dovrebbe essere chiamato “atrofia spino-pontina dominante” .
Jorge Sequeiros ha richiamato l’attenzione sulla somiglianza tra i due casi nel 1986, e ha anche suggerito per la prima volta che quelle descrizioni potrebbero essere i primi casi di MJD in letteratura. Questa somiglianza è stata precedentemente osservata anche da Boller e Segarra .
Conclusione
Sono state fatte precedenti descrizioni di atassia ereditaria, simili alla presentazione intra-familiare fenotipica eterogenea di MJD, ma la conferma genetica era impossibile in quel momento. Sebbene le descrizioni patologiche fossero molto distinte, potrebbero anche rappresentare casi di MJD. Sottolineiamo l’importanza delle descrizioni precedenti i cui autori hanno fatto la storia durante la difficile classificazione delle atassie cerebellari ereditarie. Suggeriamo che la condizione sarebbe meglio chiamata atrofia spino-pontina dominante.
Riconoscimento
Questo articolo è dedicato al compianto José Segarra, MD, e Bruce W. Konigsmark, MD, che probabilmente sarebbe con noi lo sviluppo di questo articolo se fossero vivi.
Dichiarazione di Etica
Il manoscritto è stato redatto secondo le norme etiche dell’istituto e della rivista.
Informativa
Gli autori non hanno conflitti di interesse da dichiarare.
Fonti di finanziamento
Non c’erano fonti di finanziamento per questo lavoro.
Contributi dell’autore
(1A) Concezione e (1B) progettazione dell’opera; (2A) redazione e (2B) revisione dei lavori; (3) approvazione finale. Alex Tiburtino Meira: 1A, 1B, 2A, 2B, 3. José Luiz Pedroso: 1 BIS, 1 TER, 2 BIS, 2 TER, 3. François Boller: 1A, 1B, 2A, 2B, 3. Gustavo Leite Franklin: 1B, 2B, 2B, 3. Orlando Graziani Povoas Barsottini: 1A, 1B, 2A, 2B, 3. Hélio Afonso Ghizoni Teive: 1A, 1B, 2A, 2B, 3.
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Autore Contatti
Dr. Hélio Afonso Ghizoni Teive
i Disturbi del Movimento, Unità di Neurologia del Servizio, Reparto di Medicina Interna
Ospedale de Clínicas, Università Federale del Paraná, General Carneiro 1103/102
Curitiba, PR 80060-150 (Brasile)
Articolo / Pubblicazione dei Dettagli
Ricevuto: 30 dicembre 2019
Accettati: 11 Marzo 2020
Pubblicato online: 28 aprile 2020
Emissione data di rilascio: Maggio 2020
Numero di Pagine a Stampa: 6
Numero di Figure: 2
Numero di Tavole: 0
ISSN: 0014-3022 (Stampa)
eISSN: 1421-9913 (Online)
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