Lo schermo sequenziale è un test di screening in due parti che valuta il rischio che un bambino nasca con sindrome di Down, trisomia 18 e difetti del tubo neurale aperto (ONTDs). Il rischio per la sindrome di Smith-Lemli-Optiz (SLOS) è riportato se il paziente è ad alto rischio. La prima parte può essere eseguita tra 11 settimane e 13 settimane, 6 giorni di gestazione. La seconda parte può essere eseguita tra 15 e 22 settimane di gestazione.
Nella prima parte, l’ecografia viene utilizzata per determinare con precisione l’età gestazionale della gravidanza (misurare la lunghezza della corona-groppa (CRL)). L’ecografia, eseguita da un ecografista certificato, viene anche utilizzata per misurare la traslucenza nucale (NT) e valutare lo sviluppo osseo nasale. Viene prelevato un campione di sangue materno per misurare i livelli di due analiti sierici:
- Proteina plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A)
- Gonadotropina corionica umana beta totale (ß-hCG)
Dopo la valutazione dei dati della prima parte, vengono identificati due gruppi a rischio:
- Risultati ad alto rischio (o positivi allo schermo): i pazienti con un rischio maggiore o uguale a uno su 200 per la sindrome di Down o uno su 46 per la trisomia 18 ricevono un risultato positivo allo schermo. Questo è un risultato finale e la seconda parte dello screening non viene eseguita; e al paziente viene offerta la possibilità di consulenza genetica e test diagnostici.
- Tutti gli altri rischi: I pazienti con un rischio inferiore a uno su 200 per la sindrome di Down e meno di uno su 46 per la trisomia 18 procedono alla seconda parte dello screening.
Se la seconda parte è fatto, un secondo campione di sangue materno è preso per misurare i livelli di quattro siero analiti:
- Alfa-fetoproteina (AFP)
- Totale beta-gonadotropina corionica umana (totale ß-hCG)
- non coniugata estriolo (uE3)
- Inibina-A
Dopo la valutazione dei dati della seconda parte, un combinato di valutazione del rischio è fornito.
Nelle gravidanze affette da sindrome di Down, i livelli di PAPP-A, AFP e uE3 tendono ad essere inferiori al normale mentre i livelli di inibina-A e ß-hCG totale sono elevati. La misurazione NT può anche essere più spessa del normale in una gravidanza interessata e l’osso nasale può essere sottosviluppato (ipoplasico).
In gravidanze affette da trisomia 18, i livelli di PAPP-A, AFP, uE3, inibina-A e ß-hCG tendono ad essere inferiori al normale.
Nelle gravidanze affette da ONTD, come la spina bifida aperta o l’anencefalia, il livello di AFP tende ad essere elevato.
La stima del rischio in due parti
Utilizzando le informazioni del primo e del secondo trimestre produce un tasso di rilevamento più elevato rispetto a un test utilizzando solo le informazioni della prima parte. Inoltre, un test che utilizza solo le informazioni del primo trimestre non può valutare il rischio per ONTD.
Cosa significa un risultato negativo dopo il completamento di entrambe le parti del protocollo di screening?
Il risultato è considerato negativo se i rischi per sindrome di Down, trisomia 18 e ONTDs sono inferiori al cut-off utilizzato dopo il completamento di entrambe le parti. Tipicamente, un cut-off di uno su 270 viene utilizzato per la sindrome di Down, un cut-off di uno su 100 viene utilizzato per la trisomia 18 e un cut-off di uno su 104 viene utilizzato per ONTDs. Un paziente con un risultato negativo dello schermo non è considerato ad alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down o trisomia 18. Tuttavia, la possibilità di avere una gravidanza con sindrome di Down o trisomia 18 non è completamente eliminata.
Cosa significa un risultato positivo dopo il completamento di entrambe le parti del protocollo di screening?
Un risultato positivo dello schermo per la sindrome di Down dallo schermo sequenziale significa che il rischio del paziente di avere un bambino con sindrome di Down è maggiore o uguale a uno su 270. Circa 2.il 15% dei pazienti che hanno lo schermo Sequenziale riceve un risultato positivo sullo schermo. Un risultato positivo dello schermo per la trisomia 18 significa che il rischio del paziente di avere un bambino con trisomia 18 è maggiore o uguale a uno su 100. Un risultato positivo dello schermo per ONTDs significa che il rischio del paziente di avere un bambino con un ONTD è maggiore o uguale a uno su 104.
Un risultato ad alto rischio per la sindrome di Smith-Lemli-Optiz (SLOS) sarà riportato se il paziente ha un rischio maggiore o uguale a 1 su 50. Non verrà fornita alcuna valutazione del rischio per questa condizione se il paziente è a basso rischio.
Qual è il tasso di rilevamento per la sindrome di Down, la trisomia 18 e ONTDs?
Lo schermo sequenziale rileverà circa il 95% delle gravidanze singleton affette da sindrome di Down dopo la seconda parte, il 95% delle gravidanze singleton affette da trisomia 18 dopo la seconda parte e l ‘ 85% delle gravidanze singleton affette da ONTDs, dopo entrambe le parti.
Quali sono gli altri test che verranno offerti se lo schermo sequenziale è positivo?
A seconda dei risultati dello schermo sequenziale, ulteriori test possono essere offerti tra cui un secondo trimestre anatomia dettagliata ecografia e diagnosi prenatale (villi coriali di campionamento o amniocentesi). Si raccomanda anche la consulenza genetica.
Perché alcuni pazienti dovranno attendere la seconda parte del protocollo di screening per avere una stima del rischio?
I pazienti determinati ad essere a rischio elevato sono identificati nella prima parte e la valutazione del rischio termina per loro in quanto a questi pazienti verranno offerti test diagnostici prenatali e / o altri test per comprendere meglio i risultati della prima parte dello schermo sequenziale. Il resto dei pazienti procederà alla seconda parte. Questi pazienti riceveranno i risultati utilizzando le informazioni della prima e della seconda parte.