Durante la gravidanza ti verranno offerti test di screening prenatale che controllano e valutano il benessere tuo e del bambino. Possono anche identificare condizioni genetiche come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Tutti i test sono opzionali, è la tua scelta su quali test hai o non hai. È importante comprendere le condizioni che si stanno potenzialmente testando per essere in grado di prendere decisioni informate su quali test, se presenti, si desidera avere.

I test di screening della gravidanza e del feto possono includere esami del sangue (screening per condizioni come l’anemia falciforme) e scansioni (come la scansione della traslucenza nucale che esamina la probabilità che il bambino abbia una condizione genetica).

Un test di screening può solo darti informazioni su quanto è probabile che il tuo bambino possa essere affetto da una condizione. Se la probabilità è alta, ti verrà offerto un test diagnostico, che può darti una risposta definitiva.

Test di screening del feto e della gravidanza disponibili

Ci sono una serie di test di screening del feto che vengono offerti come parte delle cure prenatali. questo articolo copre:

• l’anomalia di scansione
• screening per la spina bifida
• screening per anemia falciforme e thalasaemia
• di screening per la sindrome di Down
• il prelievo dei villi coriali (CVS)
• amniocentesi
• fibrosi cistica
• non-invasive prenatal testing

Prima di prendere qualsiasi decisione, è importante che voi (e il vostro partner) considerare le implicazioni di andare avanti con la gravidanza test di screening.

La scansione delle anomalie

A tutte le donne in gravidanza viene offerta la possibilità di effettuare una scansione delle anomalie tra le 18 e le 21 settimane. La scansione anomalia è una scansione dettagliata gravidanza che controlla la struttura e gli organi del vostro bambino, compreso il cervello, cuore e polmoni.

“La scansione delle anomalie non è garantita al 100% per rilevare un problema specifico come un’anomalia genetica. Si può chiedere al vostro ospedale circa i tassi di rilevamento di queste scansioni.”

Sebbene non sia necessario attendere i “risultati”, a volte potrebbe essere necessario ripetere la scansione:

• perché l’immagine non è chiara a causa del modo in cui il bambino è sdraiato o in movimento o
• perché l’ecografista vorrebbe fare riferimento a qualcuno con esperienza specialistica o con attrezzature migliori.

Non ci sono prove che suggeriscano che l’ecografia utilizzata nella scansione prenatale danneggi il bambino. Le scansioni della gravidanza non utilizzano le radiazioni ionizzanti utilizzate in altre procedure diagnostiche mediche, che possono comportare un piccolo rischio per il bambino.

Spina bifida

La scansione delle anomalie includerà un controllo della colonna vertebrale del bambino per cercare di escludere la spina bifida maggiore. La spina bifida è anche conosciuta come un difetto del tubo neurale (NTD) che può verificarsi molto presto in gravidanza. Le disabilità causate dalla spina bifida vanno dal mal di schiena, debolezza degli arti inferiori e problemi intestinali / vescicali, alla paralisi della metà inferiore del corpo e all’incontinenza.

L’assunzione di acido folico extra prima di rimanere incinta e nei primi tre mesi come parte di una dieta sana per la gravidanza, potrebbe aiutare a ridurre la probabilità di difetti del tubo neurale, come la spina bifida.

Screening per la sindrome di Down

Lo screening per la sindrome di Down e altre condizioni genetiche è offerto a tutte le donne in gravidanza. Ci sono sono una serie di test di screening della sindrome di Down, e se lo screening mostra un alto likilihood, poi un test diagnostico sarà offerto.

Screening per anemia falciforme e talassemia

A tutte le donne in gravidanza verranno poste domande sulle loro origini familiari per vedere se dovesse essere loro offerto un esame del sangue per lo screening per la malattia falciforme e la talassemia.

La malattia falciforme è un’anomalia genetica del sangue che colpisce persone provenienti dall’Africa, dai Caraibi, dal Mediterraneo orientale, dal Medio Oriente e dall’Asia. Il disturbo influenza la qualità dei globuli rossi. Se sia la madre che il padre si trovano ad essere portatori del gene falciforme, verrà loro offerta un’amniocentesi o un campionamento dei villi coriali (CVS) per vedere se il loro bambino ha la malattia.

La talassemia è un’anomalia genetica del sangue che colpisce persone provenienti da Africa, Asia, Medio Oriente e Mediterraneo. I sintomi includono anemia e attacchi di dolore severo. Se si scopre che sia la madre che il padre sono portatori del gene della talassemia, verrà loro offerta un’amniocentesi o CVS per vedere se il loro bambino ha la malattia.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica colpisce gli organi interni, in particolare i polmoni, il pancreas e il sistema digestivo, intasandoli con muco denso e appiccicoso. La fibrosi cistica è una malattia geneticamente ereditata potenzialmente pericolosa per la vita.

Se una coppia è entrambi portatori del gene della fibrosi cistica, il bambino ha una probabilità su quattro di avere la fibrosi cistica. Non esiste uno screening prenatale di routine in tutto il Regno Unito per la fibrosi cistica. Tuttavia, per coloro che sanno di essere a rischio, è disponibile un test prenatale-una biopsia corionica effettuata a circa nove settimane dopo il concepimento o l’amniocentesi a circa 15 settimane – per identificare se il nascituro ha la fibrosi cistica.

I bambini vengono sottoposti a screening postnale per la fibrosi cistica a circa sei giorni dal test di screening “blood spot” o neonato.

Che cos’è il campionamento dei villi coriali (CVS)?

Il campionamento dei villi coriali (CVS) è un test diagnostico che ti verrà offerto se hai una maggiore probabilità di portare un bambino con una condizione cromosomica o genetica. CVS comporta la rimozione e il test di un piccolo campione di cellule dalla placenta.

Il processo prevede l’inserimento di un ago attraverso la pancia (CVS transaddominale) o un tubo inserito attraverso la cervice (CVS transcervicale). Di solito è scomodo piuttosto che doloroso e può portare a crampi simili a periodi in seguito (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Dovresti prendertela comoda per le prossime 48 ore o giù di lì dopo aver fatto il test (ARC, 2019).

I medici sono in grado di eseguire CV prima della gravidanza rispetto all’amniocentesi, tra le 11 e le 14 settimane. Non verrà eseguito prima delle settimane 10 (Payne, 2016). Sebbene possa essere eseguito prima, il CVS comporta un rischio leggermente più elevato di aborto spontaneo rispetto a un’amniocentesi eseguita tra le settimane 15 e 18 di gravidanza (Payne, 2016).

Sfortunatamente, circa una mamma su 100 che ha un CVS abortirà (ARC, 2019).

Che cos’è l’amniocentesi?

Come il CVS, l’amniocentesi è un test diagnostico che ti verrà offerto se hai una maggiore probabilità di portare un bambino con una condizione cromosomica o genetica. Viene effettuato tra 15 e 18 settimane. Questo è il momento più sicuro per avere il test in quanto vi è più rischio di aborto spontaneo all’inizio della gravidanza (Payne, 2016).

Durante il test, un ago viene inserito attraverso la parete addominale e una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il bambino verrà presa e testata (Payne, 2016). L’amniocentesi quando viene eseguita da 15 a 18 settimane comporta un leggero rischio di aborto spontaneo, di circa 0.5%-1%.

Potresti sentirti preoccupato se hai bisogno di questo, ma cerca di ricordare che non è un test raro. Circa il 5% delle future mamme viene offerto CV o amniocentesi (Payne, 2016).

Test prenatali non invasivi (NIPT)

Dal 2018, il NHS ha iniziato a implementare un test di screening prenatale non invasivo (NIPT) per le sindromi di Down, Edwards e Patau (Gov.UK, 2019).

Il test analizza un campione di sangue prelevato dalla mamma e può essere eseguito a partire da 10 settimane di gravidanza poiché il suo sangue conterrà DNA proveniente dalla placenta. Questo DNA può essere analizzato per vedere se c’è una maggiore probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau.

Le donne possono ottenere risultati falsi positivi e falsi negativi, quindi sarà ancora necessario un test invasivo per confermare se il bambino ha o meno una condizione genetica. Ci sono attualmente fornitori privati che offrono NIPT (potresti aver sentito parlare del test Harmony, per esempio).

Ultimo aggiornamento: maggio 2019

Ulteriori informazioni

La nostra linea di supporto offre supporto pratico ed emotivo in tutte le aree della gravidanza, della nascita e della genitorialità precoce: 0300 330 0700. Offriamo anche corsi prenatali che sono un ottimo modo per scoprire di più sulla nascita, il lavoro e la vita con un nuovo bambino.

Il Servizio Sanitario nazionale fornisce informazioni sul suo sito web sul programma di screening delle cellule falciformi e della talassemia.

Si potrebbe anche contattare www.shinecharity.org.uk e www.downs-syndrome.org.uk e https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ per ulteriori informazioni e supporto.

La Società delle cellule falciformi offre informazioni, consulenza e assistenza per le persone con disturbi delle cellule falciformi e le loro famiglie.

L’Associazione per la Spina Bifida e l’idrocefalo è la più grande organizzazione europea dedicata a sostenere individui e famiglie mentre affrontano le sfide derivanti dalla spina bifida e dall’idrocefalo. Il sito web contiene informazioni sull’acido folico e sulla prevenzione della spina bifida.

Vai folico! è una campagna condotta dall’Associazione per la Spina Bifida e idrocefalo e Scottish Spina Bifida Association, chiedendo alle donne di assumere acido folico durante e prima della gravidanza.

Mencap supporta il 1.4 milioni di persone con difficoltà di apprendimento nel Regno Unito e le loro famiglie e badanti. Mencap si batte per cambiare le leggi e migliorare i servizi e l’accesso all’istruzione, all’occupazione e alle strutture ricreative, sostenendo migliaia di persone con difficoltà di apprendimento a vivere la propria vita nel modo desiderato.

La Fiducia fibrosi cistica offre informazioni sulle cause, sintomi e trattamenti di CF insieme a dettagli sulla vita quotidiana con la fibrosi cistica. Helpline: 0300 373 1000.

RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists) offre un foglio di guida sull’amniocentesi e sul campionamento dei villi coriali.

NHS Choices fornisce informazioni complete sui controlli e test offerti in gravidanza.

Healthtalkonline offre esperienze condivise, video e storie da 37 donne e 8 coppie dal Regno Unito. Gli argomenti includono prendere decisioni sullo screening, compresi quelli che hanno e non hanno terminato la gravidanza.