La sindrome antisintetasi è un insieme di sintomi che si verificano tipicamente per i pazienti che hanno miosite insieme a uno dei numerosi autoanticorpi specifici noti come anticorpi antisintetasi. Questi autoanticorpi sono proteine del sistema immunitario che colpiscono e attaccano gli enzimi della tRNA sintetasi. Puoi scoprire se hai uno di questi autoanticorpi attraverso un esame del sangue che esamina un numero di autoanticorpi specifici della miosite.
Otto anticorpi antisintetasi sono stati identificati finora come significativi nelle malattie della miosite. Di gran lunga il più comune di questi è anti-Jo-1. Altri includono PL-7 e PL-12. Cinque anticorpi antisintetasi aggiuntivi sono stati identificati finora, ma questi sono molto più rari e le loro implicazioni non sono ancora ben comprese.
L’anticorpo anti-Jo-1 è l’anticorpo antisintetasi più comune. Altri includono PL-7 e PL-12. Cinque anticorpi antisintetasi aggiuntivi sono stati identificati finora, ma ci sono molto più rari e le loro implicazioni non sono ancora ben comprese. I ricercatori stanno ancora identificando nuovi autoanticorpi di importanza per le malattie della miosite.
Vedere autoanticorpi per maggiori dettagli sull’antisintetasi e altri autoanticorpi.
I sintomi associati alla sindrome antisintetasi includono quanto segue:
Malattia polmonare interstiziale (ILD) – Ben il 75% di quelli con sindrome antisintetasi ha malattia polmonare interstiziale.
Infiammazione muscolare – Sindrome antisintetasi colpisce tipicamente quelli con dermatomiosite, polimiosite, o miopatia necrotizzante.
Artrite infiammatoria-I pazienti possono avvertire dolore, rigidità, gonfiore, arrossamento o calore dentro e intorno alle articolazioni. È insolito, tuttavia, sperimentare il tipo di deformità articolare visto nell’artrite reumatoide.
Febbre-Circa il 30% dei pazienti con sindrome antisintetasi sperimenterà febbre non correlata all’infezione o ad altre cause.
Fenomeno di Raynaud (o sindrome) – Questa è una condizione in cui gli spasmi delle arterie causano episodi di flusso sanguigno ridotto, tipicamente coinvolgendo le dita delle mani e dei piedi. Anche il naso e le orecchie possono essere colpiti. Questi episodi sono di solito innescati da freddo o stress. Possono durare da alcuni minuti a diverse ore e possono far sentire la parte interessata intorpidita e fredda e diventare bianca o blu.
Mani del meccanico-Questa è una condizione che coinvolge la pelle ispessita, secca e screpolata sui lati delle dita e dei palmi, che può essere dolorosa. Viene usato il termine “mani del meccanico”, perché la condizione rende le mani ruvide e sporche, simili a quelle di un operaio manuale.
Fattori di rischio
- La sindrome antisintetasi si verifica tipicamente in pazienti la cui età media all’inizio della malattia è di 50 anni.
- La sindrome antisintetasi è vista due volte più spesso nelle donne rispetto agli uomini.
- I pazienti con sindrome antisintetasi hanno meno probabilità di manifestare miosite associata al cancro.
- La malattia polmonare interstiziale può essere il primo o l’unico sintomo della sindrome antisintetasi.
- Il rischio di mortalità non è aumentato a causa della sindrome antisintetasi, ma la presenza di grave malattia polmonare interstiziale è più frequentemente associata a morte precoce.
Il trattamento della sindrome antisintetasi è simile ai trattamenti raccomandati per altre malattie infiammatorie della miosite. Il trattamento precoce e aggressivo con corticosteroidi (prednisone) è particolarmente importante con questa condizione. Anche i medici spesso iniziano la terapia di seconda linea insieme agli steroidi fin dall’inizio.
La sindrome antisintetasi può andare in remissione, specialmente per quelli con malattie polmonari più lievi, ma i pazienti hanno maggiori probabilità di rimanere senza sintomi mentre continuano il trattamento. I razzi tendono a verificarsi quando i farmaci sono rastremati troppo rapidamente.
Alcuni di questi farmaci di seconda o terza linea hanno considerazioni speciali con la sindrome antisintetasi.
Gli inibitori anti-TNF, come etanercept (Enbrel) e adalimumab (Humira), sono farmaci tipicamente usati per l’artrite reumatoide. Se i sintomi dell’artrite sono predominanti in un paziente con sindrome antisintetasi, questi farmaci possono essere preferiti. Dovrebbero essere usati con cautela, tuttavia, poiché questi farmaci biologici sono talvolta associati allo sviluppo della miosite.
L’azatioprina (Imuran) è una buona scelta per le malattie muscolari e polmonari.
La ciclofosfamide (Cytoxan) è usata specialmente con la malattia polmonare interstiziale.
Il metotrexato (MTX) può peggiorare la malattia polmonare, quindi alcuni medici scelgono di non usarlo per trattare la sindrome antisintetasi.
Il micofenolato mofetile (CellCept) è una buona scelta per la pelle e le malattie polmonari.
Rituximab (Rituxan) ha dimostrato di essere efficace per i sintomi dell’antisintetasi, specialmente per i pazienti con anticorpi anti-Jo-1.
Tacrolimus sembra funzionare bene per le malattie polmonari.
Ulteriori informazioni sulla sindrome antisintetasi possono essere trovate nella sezione Libreria Miosite di questo sito web.
Sindrome antisintetasi – Alcune storie-dalla newsletter TMA The OutLook
Sindrome antisintetasi – presentazione video dell’ex consulente medico TMA Dr. Lisa Christopher-Stine alla Conferenza annuale del paziente TMA 2016.
Sindrome antisintetasi: Chiedi agli esperti Podcast Series – 20/11/2017 da Rare Genomics Institute
Questo podcast presenta Dr. Sonye Danoff (Johns Hopkins Interstitial Lung Disease Clinic) e l’ex consulente medico TMA Dr. Frederick Miller (Istituto Nazionale di scienze della salute ambientale presso il NIH) rispondendo alle domande sulla sindrome antisintetasi.