Che cos’è la sindrome della pancia di prugna nei bambini?

La sindrome della pancia di prugna è un raro tipo di difetto alla nascita. Il difetto può variare da lieve a grave. È anche conosciuta come sindrome della triade o sindrome di Eagle-Barrett. Include 3 problemi principali:

• Mancanti muscoli o gravemente i muscoli deboli nella pancia (addome)

• Uno o di entrambi i testicoli non scrotale sac (testicoli ritenuti)

• Anormale, vescica e problemi con i reni e i tubi che collegano i reni alla vescica (ureteri)

Un bambino con prune belly sindrome spesso non completamente svuotare la vescica. Ciò può causare gravi problemi alla vescica, all’uretere e ai reni.

Un bambino con sindrome della pancia di prugna può anche avere altri difetti alla nascita. Molto spesso, questi difetti colpiscono il sistema scheletrico, l’intestino, i polmoni e il cuore. Le ragazze possono avere difetti nei loro genitali esterni.

Alcuni bambini che hanno la sindrome della pancia di prugna possono morire nell’utero a 20 settimane di gravidanza o più tardi (nati morti). Alcuni bambini con questa condizione muoiono pochi mesi dopo la nascita.

Che cosa causa la sindrome della pancia di prugna in un bambino?

Gli esperti non sanno cosa causa la sindrome della pancia di prugna. Alcuni casi si sono verificati nei fratelli. Ciò significa che un gene può essere una causa.

Può verificarsi se c’è un blocco dell’uretra durante la crescita di un bambino nell’utero. L’uretra è il tubo che drena l’urina dalla vescica all’esterno del corpo. Un blocco impedisce all’urina di fluire attraverso il tratto urinario. L’urina può invertire il flusso e causare la vescica a diventare grande.

Quali bambini sono a rischio di sindrome della pancia di prugna?

La sindrome della pancia di prugna non è comune. Si verifica in circa 1 su 30.000 a 40.000 nascite. La maggior parte dei casi si verifica nei ragazzi.

Quali sono i sintomi della sindrome della pancia di prugna in un bambino?

I sintomi possono essere un po ‘ diversi per ogni bambino. Possono essere da lievi a gravi. Possono includere:

• Pancia (addome) che sembra rugosa con più pieghe della pelle

• Vescica causando un rigonfiamento nella pancia sopra il pube ossa

• del tratto Urinario, organi di facile sentire attraverso il ventre

• Struttura dell’intestino visto attraverso la pancia

• No testicoli nello scroto (baby boys)

• Problemi, seduta in posizione verticale o a piedi, a causa della debolezza dei muscoli del ventre

• Frequenti infezioni delle vie urinarie (Ivu) se il tratto urinario è bloccato.

I sintomi della sindrome della pancia di prugna possono sembrare altre condizioni di salute. Chiedi a tuo figlio di vedere il suo medico per una diagnosi.

Come viene diagnosticata la sindrome della pancia di prugna in un bambino?

Spesso la sindrome della pancia di prugna viene diagnosticata mediante ultrasuoni mentre una donna è ancora incinta. Oppure un operatore sanitario può spesso fare una diagnosi dopo il primo esame di un neonato. I bambini che vengono diagnosticati in seguito hanno spesso UTI. Il fornitore di assistenza sanitaria chiederà circa i sintomi del bambino e la storia di salute. Il fornitore darà al bambino un esame fisico. Il bambino può anche sottoporsi a test come:

• Pielogramma endovenoso (IVP). Questo è un test di imaging che utilizza una radiografia per vedere il tratto urinario. Viene dato un colorante a contrasto in modo che il tratto possa essere visto su pellicola. Un IVP mostra anche la velocità e il percorso del flusso di urina attraverso il tratto urinario.

• Annullamento di cystourethrogram (VCUG). Questo è un tipo di radiografia del tratto urinario. L’operatore sanitario inserisce un tubo sottile e flessibile (catetere) nel tubo che drena l’urina dalla vescica all’esterno del corpo (l’uretra). Il provider riempie la vescica con un colorante liquido. Il fornitore prende le immagini a raggi X mentre la vescica si riempie e si svuota. Le immagini mostreranno se c’è un flusso inverso di urina negli ureteri e nei reni.

• Ecografia renale (renale). Questo test di imaging utilizza onde sonore e un computer per creare immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi. Il test può mostrare gli organi interni mentre funzionano e aiutare a valutare il flusso sanguigno attraverso i vasi.

• Esami del sangue. Questi sono fatti per vedere quanto bene funzionano i reni del tuo bambino.

Come viene trattata la sindrome della pancia di prugna in un bambino?

Il trattamento dipenderà dai sintomi, dall’età e dalla salute generale del bambino. Dipenderà anche da quanto sia grave la condizione. Il bambino può vedere un urologo. Questo è un medico che tratta il tratto urinario e il tratto genitale maschile.

Se il bambino ha una lieve sindrome della pancia di prugna, può assumere antibiotici per prevenire le infezioni del tratto urinario.

Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico. Una vescicostomia è un intervento chirurgico per fare una piccola apertura nella vescica attraverso la pancia per svuotare la vescica di urina. Altri bambini possono avere bisogno di avere un intervento chirurgico per ricostruire la parete della pancia e del tratto urinario. Nei ragazzi, può essere fatto un intervento chirurgico per far avanzare i testicoli nello scroto. Questo intervento è chiamato orchiopexy.

Parlate con gli operatori sanitari del vostro bambino circa i rischi, i benefici e i possibili effetti collaterali di tutti i trattamenti.

Quali sono le possibili complicanze della sindrome della pancia di prugna in un bambino?

Anche con il trattamento, alcuni bambini possono sviluppare insufficienza renale.

Quando devo chiamare il medico di mio figlio?

Chiamare l’operatore sanitario se il bambino ha:

• Sintomi che non migliorano o peggiorano

• Nuovi sintomi

Punti chiave sulla sindrome della pancia di prugna nei bambini

• La sindrome della pancia di prugna è un raro tipo di difetto alla nascita.

• Include 3 problemi principali. Un bambino avrà muscoli mancanti o muscoli gravemente deboli nella pancia. Uno o entrambi i testicoli non sono nel sacco scrotale (testicoli undescended). E la vescica è grande e ci sono problemi con i reni e gli ureteri.

• Un bambino con questa sindrome spesso non riesce a svuotare completamente la vescica. Ciò può causare gravi problemi alla vescica, all’uretere e ai reni.

• Se il bambino ha un caso lieve, può assumere antibiotici per prevenire le infezioni del tratto urinario. Ma alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico.

• Anche con il trattamento, alcuni bambini possono sviluppare insufficienza renale.

I prossimi passi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:

• Conoscere il motivo della visita e ciò che si desidera che accada.

• Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.

• Alla visita, annota il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annota anche le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.

• Sapere perché è prescritto un nuovo medicinale o trattamento e come aiuterà il bambino. Anche sapere quali sono gli effetti collaterali.

• Chiedi se le condizioni del tuo bambino possono essere trattate in altri modi.

• Sapere perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.

• Sapere cosa aspettarsi se il bambino non prende il medicinale o deve sottoporsi al test o alla procedura.

• Se il bambino ha un appuntamento di follow-up, annotare la data, l’ora e lo scopo per quella visita.

• Sapere come è possibile contattare il fornitore del bambino dopo l’orario di ufficio. Questo è importante se il bambino si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.