Cardiomiopatia esame fundus trovato più, circoscritto, profondo, bianco sottoretinico lesioni a livello della macula, più nell’occhio sinistro rispetto al destro.
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Thomas A. Albini
Vishak J. John
Questo caso illustra la chiave di diagnostica risultati in una rara malattia della retina che ha una lunga differenziale e può essere facilmente confuso con condizioni simili. Riconoscere questi risultati ha importanti conseguenze prognostiche e terapeutiche.
Un ragazzo afroamericano di 13 anni è stato indirizzato alla nostra clinica per un secondo parere sulla visione sfocata e sulle lesioni retiniche. Si era presentato a uno specialista esterno della retina con una storia di” macchie grigie ” nell’occhio sinistro per una settimana dopo essere stato colpito nell’occhio con un sacchetto di fagioli. Dopo ulteriori domande, il paziente ha ammesso di aver sperimentato una graduale perdita della vista in entrambi gli occhi per diversi mesi, con un peggioramento acuto nell’ultima settimana. Il paziente era altrimenti sano e ha negato qualsiasi malattia recente, febbre o mal di testa. La sua storia medica era insignificante e una revisione completa dei sistemi e della storia familiare era negativa.
All’esame, l’acuità visiva del paziente era 20/100-1 nell’occhio destro e 20/50-1 nell’occhio sinistro. IOP era normale a 18 mm Hg nell’occhio destro e 17 mm Hg nell’occhio sinistro, con risposta pupillare normale e nessun difetto pupillare afferente relativo. L’esame del segmento anteriore era entro i limiti normali senza cellule nella camera anteriore o nella cavità vitrea anteriore. L’esame del fondo dilatato ha rivelato una visione chiara con nervi ottici normali, acuti e rosa in entrambi gli occhi. C’erano lesioni subretiniche multiple, circoscritte, profonde e bianche nella macula, viste nell’occhio sinistro più grandi dell’occhio destro, senza alcuna evidenza di vitrite o vasculite (Figura 1).
Figura 1. Lesioni subretiniche multiple circoscritte, profonde e bianche nella macula, osservate nell’occhio sinistro più grande dell’occhio destro, senza alcuna evidenza di vitrite o vasculite.
Immagini: Albini TA, John VJ
Figura 2. OCT mostra membrana limitante esterna intatta e giunzione segmento interno/esterno alla fovea.
La tomografia a coerenza ottica di entrambi gli occhi ha dimostrato l’integrità complessiva degli strati retinici, in particolare una membrana limitante esterna intatta e la giunzione segmento interno / segmento esterno alla fovea (Figura 2). L’angiogramma di fluoresceina di entrambi gli occhi ha rivelato ipofluorescenza precoce coerente con non perfusione e iperfluorescenza tardiva coerente con perdite e macchie (Figura 3). L’angiografia verde indocianina (ICG) ha mostrato focolai significativi di ipofluorescenza in tutto (Figura 4).
Figura 3. L’angiogramma di fluoresceina di entrambi gli occhi mostra ipofluorescenza precoce coerente con non perfusione e iperfluorescenza tardiva coerente con perdite e macchie.
Figura 4. L’angiografia verde indocianina mostra focolai significativi di ipofluorescenza in tutto.
Alla visita iniziale, è stato avviato un workup uveite, compreso il posizionamento di un derivato proteico purificato, enzima di conversione dell’angiotensina, titoli Bartonella e radiografia del torace, e il paziente è stato chiesto di follow-up in pochi giorni. Tre giorni dopo la presentazione iniziale, il paziente è tornato con una diminuzione della vista di 20/200 nell’occhio destro e 20/70 nell’occhio sinistro. L’esame del segmento posteriore ha rivelato un numero crescente di lesioni e un’ampia diffusione periferica.
Dopo aver escluso le eziologie infettive, il paziente è stato iniziato con prednisone orale, dosato in modo appropriato per il suo peso. Un mese dopo aver iniziato la terapia steroidea sistemica, la visione è tornata a 20/30 in entrambi gli occhi, con cambiamenti simili a cicatrici nelle lesioni subretiniche bianche. Nonostante questo sostanziale miglioramento della vista, il paziente e la sua famiglia stanno prendendo in considerazione l’immunosoppressione a lungo termine con metotrexato orale.
La diagnosi
La corioretinite placoide implacabile (RPC) è una sindrome da punto bianco caratterizzata da lesioni bilaterali bianco crema a livello dell’epitelio pigmentato retinico, che si estende oltre il polo posteriore nella periferia della retina. È un’entità che ha caratteristiche cliniche simili sia all’epiteliopatia placoide multifocale posteriore acuta (APMPPE) che alla corioretinite serpiginosa, ma con un decorso clinico e una prognosi diversi rispetto a quelle due sindromi a punti bianchi. Descritta solo nel 2000 come entità distinta, la condizione può essere stata storicamente indicata come corioretinite ampiginosa o coroidite serpiginosa multifocale. Secondo la letteratura disponibile, la RPC colpisce una popolazione giovane (seconda e terza decade di vita) senza alcuna predominanza di genere o associazioni sistemiche.
Mentre l’APMPPE è caratterizzato da una malattia monofasica che colpisce principalmente il polo posteriore, l’RPC presenta lesioni retiniche nella periferia media e lontana, con un decorso clinico molto più lungo caratterizzato da recidive multiple. Il numero di lesioni in RPC è anche maggiore che in APMPPE, con pazienti tipici che presentano più di 50 lesioni bianco crema. La corioretinite serpiginosa, d’altra parte, è caratterizzata da un decorso clinico prolungato e ricorrente e da una scarsa prognosi visiva. RPC è simile alla corioretinite serpiginosa nel suo decorso clinico e nelle recidive, ma differisce nella sua posizione più anteriore e nella prognosi visiva molto migliore.
La diagnosi di RPC è clinica, basata sull’esame del fondo e può essere aiutata da ulteriori modalità di imaging. La vitrite è tipicamente moderata, anche se questo non era il caso nel nostro paziente. All’esame dilatato, sono caratteristiche più di 50 lesioni bianche profonde nel polo posteriore con estensione anteriore all’equatore. L’angiografia della fluoresceina dimostra l’ipofluorescenza iniziale a causa della non perfusione del coriocapillaris, l’iperfluorescenza tardiva coerente con la colorazione delle lesioni guarite e la perdita nelle lesioni attive. Ulteriormente, l’angiografia di ICG mostra le lesioni ipofluorescenti prominenti durante il corso di tempo dello studio. Soprattutto, il decorso della malattia, cioè la lunga progressione clinica e le recidive multiple, aiuta a distinguere l’RPC dall’APMPPE tipico.
Il trattamento ideale per questa condizione è ancora sconosciuto. Mentre l’APMPPE è tradizionalmente considerato auto-limitato senza trattamento, i pazienti con corioretinite serpiginosa richiedono sempre una terapia immunosoppressiva a lungo termine. Gli studi sembrano indicare che i corticosteroidi sistemici possono migliorare l’acuità visiva. In un articolo di Jones e colleghi, cinque pazienti su sei hanno riacquistato una visione utile con un trattamento steroideo sistemico. Tuttavia, la malattia può progredire e ripresentarsi durante la terapia steroidea. In alcuni casi, è necessaria un’ulteriore modulazione immunitaria con agenti come azatioprina, micofenolato mofetile e ciclosporina. La necessità a lungo termine di immunosoppressione steroide-sparing cronica in RPC è ancora poco chiara; tuttavia, l’osservazione delle recidive frequenti suggerisce il beneficio dal trattamento a lungo termine. Fortunatamente, con il trattamento precoce, la maggior parte dei pazienti con RPC riacquista una notevole quantità di visione.
Nel complesso, RPC rappresenta probabilmente una malattia che rientra in uno spettro di condizioni tra cui APMPPE e corioretinite serpiginosa. In questo caso, evidenziamo le caratteristiche cliniche e diagnostiche salienti di questa sindrome del punto bianco meno nota.
- Jones BE, Jampol LM, Yannuzzi LA, et al. Corioretinite placoide implacabile: una nuova entità o una variante insolita della corioretinite serpiginosa? Arco oftalmolo. 2000;118(7):931-938.
- Jyotirmay B, Jafferji SS, Sudharshan S, Kalpana B. Profilo clinico, trattamento e risultato visivo della coroidite ampiginosa. Ocul Immunol Inflamm. 2010;18(1)46-51.
- Lim WK, Buggage RR, Nussenblatt RB. Coroidite serpiginosa. Surv Ophthalmol. 2005:50(3);231-244.
- Yeh S, Lew JC, Wong WT, Nussenblatt RB. Corioretinite placoide implacabile associata a lesioni del sistema nervoso centrale trattate con micofenolato mofetile. Arco oftalmolo. 2009;127(3):341-343.
Per ulteriori informazioni:
- Thomas A. Albini, MD, può essere raggiunto a Bascom Palmer Eye Institute, 900 NW 17 St., Suite 245, Miami, FL 33136; 305-482-5006; fax: 305-326-6417; e-mail: [email protected].
- Disclosure: Non prodotti o società menzionati, che richiedono di informativa finanziaria.
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