La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica autosomica recessiva che colpisce i polmoni, pancreas, fegato, intestino e organi riproduttivi. La malattia è causata da mutazioni nella proteina del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), che è correlata al trasporto anormale di cloruro e sodio attraverso la membrana cellulare. Mentre nelle persone sane il muco è una sostanza acquosa e scivolosa che mantiene umidi gli organi, nei pazienti con fibrosi cistica, è denso e appiccicoso.

Nei pazienti affetti da FC, un’eccessiva produzione di muco denso si accumula nei polmoni e nelle vie aeree causando difficoltà respiratorie e una maggiore propensione alle infezioni batteriche. La fibrosi cistica è tra le malattie polmonari più comuni nei bambini. È un disturbo potenzialmente letale per il quale attualmente non esiste una cura.

Ci sono numerosi aspetti del vivere con la fibrosi cistica, ma in cerca di cure mediche, di informazione e di supporto può aiutare i pazienti a migliorare la loro qualità di vita, l’aspettativa di vita, e benessere emotivo.

Inizio della vita con fibrosi cistica: La diagnosi

Ci sono circa 33.000 pazienti con fibrosi cistica negli Stati Uniti e 70.000 in tutto il mondo, secondo la Cystic Fibrosis Foundation (CFF). Circa 1.000 nuovi casi vengono diagnosticati ogni anno, ma oltre il 75% di questi sono nei bambini di età inferiore ai 2 anni. A causa dell’ampia diffusione dei programmi di screening neonatale, più pazienti CF vengono diagnosticati in età più giovane.

Tuttavia, questo test è solo un’indicazione e se c’è evidenza che un bambino può soffrire di una malattia sono di solito consigliato di fare un test del sudore, che è una più accurata diagnosi. Cerca alti livelli di sale nel sudore dei pazienti, un segno della malattia. Una famiglia di solito non si aspetta una diagnosi di CF quando nasce un bambino e i loro medici potrebbero non essere specializzati nel campo. Tuttavia, ci sono centri certificati CF in tutto il paese che possono aiutare i genitori a comprendere meglio la malattia e iniziare alterazioni e trattamenti dello stile di vita.

Oltre allo screening neonatale e ai test del sudore, altri test che possono essere condotti a qualsiasi età includono un esame del sangue per identificare le differenze nel gene CFTR: test di funzionalità polmonare per misurare la quantità di aria espirata e la sua velocità, la radiografia del torace per mostrare la densità del muco nelle vie aeree, grasso fecale test per misurare la quantità di grasso nelle feci e determinare l’assorbimento del grasso, del pancreas test per valutare la presenza dell’enzima fecale elastasi pancreatica e la funzione del pancreas, la secretina stimolazione di prova per verificare come il pancreas risponde all’ormone secretina, tripsina/chimotripsina test per misurare la quantità di tripsina o chimotripsina in materia fecale, e gastrointestinale superiore e del piccolo intestino serie per vedere se ci sono strutturali e / o funzionali anomalie in questi organi.

Crescere con la fibrosi cistica: Scuola e altro ancora

Mentre la diagnosi di fibrosi cistica è spesso confermata mentre il paziente è ancora un bambino, l’insorgenza dei sintomi diventa progressivamente più evidente nel tempo. I sintomi della fibrosi cistica variano tra i pazienti, ma fin dalla tenera età tende ad includere secrezioni cutanee dal sapore salato, incapacità di aumentare di peso, crescita lenta e alcuni sintomi intestinali. I sintomi intestinali includono diarrea; grave stitichezza che crea mal di stomaco, gonfiore e gas; nausea, perdita di appetito e feci maleodoranti. I sintomi respiratori includono tosse, congestione nasale (polipi nasali), polmonite, mancanza di respiro, febbre e catarro.

Non ci sono motivi per impedire ai bambini con fibrosi cistica di frequentare la scuola come qualsiasi altro bambino. Tuttavia, i pazienti possono affrontare ulteriori sfide legate all’alimentazione, ai trattamenti e alle procedure regolari. Le infezioni persistenti possono richiedere tempo in ospedale. Poiché i pazienti possono avere bisogno di saltare la scuola in alcune occasioni, alcuni genitori preferiscono casa-scuola i loro figli. L’inizio della pubertà e delle mestruazioni può essere ritardato di alcuni anni. Inoltre, i bambini con CF tendono ad essere più piccoli e più sottili rispetto agli altri bambini e la sensazione di essere diversi, basata su stereotipi dell’immagine corporea, può essere stressante. È anche importante che i caregiver prestino attenzione ai pazienti che potrebbero trascurare i loro trattamenti come un modo per non sentirsi diversi come i loro coetanei.

Transizione dall’infanzia all’età adulta con fibrosi cistica

Attualmente, quasi la metà di tutti i pazienti con fibrosi cistica ha più di 18 anni, ma la transizione dall’infanzia e dall’adolescenza all’età adulta potrebbe non essere facile. L’adolescenza è di per sé un momento complicato con numerose transizioni. Nel caso dei pazienti affetti da CF, tutti questi cambiamenti devono essere bilanciati con sintomi, trattamenti, studi, lavoro, famiglia, emozioni e vita sociale.

Studi come “Il lato psicosociale e psichiatrico della fibrosi cistica negli adolescenti e negli adulti” dimostrano che il funzionamento psicologico e psicosociale delle persone con fibrosi cistica è simile a quello delle persone ben — fino a quando la malattia diventa grave.

Tuttavia, vi è inoltre la prova che i pazienti che soffrono un aumentato rischio di problemi psichiatrici, come la depressione, e di scarso sul funzionamento fisico misure di qualità di vita. L’aumento dei sintomi è accompagnato dalla transizione verso la cura dei propri trattamenti.

I pazienti spesso affrontano barriere e sfide che possono portare all’ansia, che è tra i più comuni problemi emotivi vissuti dai pazienti affetti da CF, o anche alla depressione, uno stato di tristezza che può durare per settimane, mesi o anni, accompagnato da sentimenti di disperazione e mancanza di interesse per le cose di tutti i giorni.

Vita quotidiana con fibrosi cistica: Trattamenti

Nonostante il fatto che attualmente non esiste una cura per la fibrosi cistica, esistono trattamenti che migliorano la qualità della vita e l’aspettativa di vita dei pazienti. Infatti, i bambini con CF tendono a rimanere sani quando medicati fino all’età adulta, ma come la funzione polmonare diminuisce, il paziente spesso diventa disabile. Diverse terapie affrontano i diversi sintomi e non tutti i pazienti hanno bisogno di tutti i tipi di farmaci, ma la caratteristica comune rimane che tutti i pazienti hanno bisogno di trattamenti quotidiani e impegnativi.

I progressi fatti negli ultimi anni hanno portato ad un aumento dell’aspettativa di vita dei pazienti da 10 anni a 37,5 anni, in media. Alcuni vivono per essere molto più anziani.

Le terapie polmonari includono antibiotici per la prevenzione e il trattamento delle infezioni polmonari e sinusali come inalatori, terapia enzimatica DNasi, respirazione in nebbie di alte concentrazioni saline, vaccini influenzali e batterici, ossigenoterapia, giubbotti a percussione e in alcuni casi trapianto polmonare.

Le terapie intestinali sono anche importanti per aumentare l’assorbimento dei nutrienti. I pazienti spesso si affidano agli enzimi pancreatici per aiutare nella digestione e nell’assorbimento di grassi e proteine; integratori vitaminici come A, D, E e K; e farmaci anti-stitichezza.

Vita quotidiana con fibrosi cistica: Nutrizione ed esercizio fisico

I farmaci e le terapie non sono l’unico modo per mantenere sani i pazienti affetti da CF. Anche lo stile di vita è importante. Le principali raccomandazioni sullo stile di vita del National Institutes of Health (NIH) includono: non fumare ed evitare il fumo di tabacco, lavarsi spesso le mani per ridurre il rischio di infezione, esercitare regolarmente e bere molti liquidi e fare terapia fisica al torace.

Anche se i pazienti possono trovare difficoltà ad essere fisicamente attivi, è dimostrato che mantenere attivo mostrato ha benefici come una maggiore tolleranza all’esercizio, resistenza muscolare respiratoria e espettorazione dell’espettorato, ridotto volume residuo e tasso di declino della funzione polmonare, miglioramenti nell’equilibrio dei liquidi e ritenzione di elettroliti sierici e un minor rischio di morte.

La nutrizione può anche cambiare drasticamente i sintomi digestivi dei pazienti a causa della loro carenza nel pancreas e dell’accumulo di muco appiccicoso nell’organo, che compromette la produzione di enzimi. La mancanza di enzimi ostacola la digestione e riduce l’assorbimento di proteine e grassi. Oltre a prendere integratori enzimatici, minerali e vitaminici ad ogni pasto, i pazienti sono invitati a mangiare regolarmente, a preparare cibi con più calorie e proteine prioritarie e a seguire le linee guida nutrizionali fornite da un dietista certificato.

Possibili complicanze della vita con fibrosi cistica

Col passare del tempo, la fibrosi cistica diventa più grave con sintomi più intensi e maggiore probabilità di sviluppare condizioni correlate. Le malattie respiratorie sono le più comuni e comprendono le vie aeree danneggiate (bronchiectasie), infezioni croniche, escrescenze nel naso (polipi nasali), tosse con sangue (emottisi), pneumotorace e insufficienza respiratoria.

Le complicanze del sistema digestivo includono carenze nutrizionali, diabete, dotto biliare bloccato, ostruzione intestinale e sindrome da ostruzione intestinale distale (DIOS). DIOS è un’ostruzione parziale o completa in cui l’intestino tenue incontra l’intestino crasso.

Altre complicazioni che potrebbero accadere sono assottigliamento delle ossa (osteoporosi) e squilibri elettrolitici e disidratazione.

Mentre i pazienti con fibrosi cistica non hanno alcuna barriera ad una vita sessuale normale, la maggior parte degli uomini sono sterili e le donne possono avere difficoltà nel concepire. Tuttavia, i moderni trattamenti di fertilità possono aiutare in questo processo. Oltre a queste complicazioni, i pazienti affrontano anche sfide in diversi aspetti della loro vita come viaggiare. La fibrosi cistica non impedisce alle persone di viaggiare, ma ci sono preparativi e pianificazione che devono essere fatti in anticipo. I pazienti devono considerare potenziali sintomi, esacerbazioni, farmaci per il viaggio e la durata del tempo, vaccinazioni e cure specialistiche nel luogo.

Affrontare la fibrosi cistica: come non essere soli

I pazienti con fibrosi cistica presentano sintomi fisici e problemi emotivi. Ora, tuttavia, ci sono molti modi per i pazienti di far fronte a questi problemi. I gruppi di supporto sono i metodi più comuni e possono essere trovati in organizzazioni e centri certificati CF, che sono sparsi in tutto il paese. Frequentando sessioni di gruppi di sostegno, che esistono sia per i pazienti e gli operatori sanitari, le persone possono incontrare gli altri nella stessa situazione e condividere esperienze.

Essere coinvolti nelle attività di organizzazioni come la Fondazione per la fibrosi Cistica è possibile in capitoli negli Stati Uniti e può aiutare a sostenere la malattia, apportare un cambiamento positivo e avere la sensazione di contribuire a una causa. Inoltre, il CFF offre numerose risorse riguardanti diversi aspetti della vita con la malattia, tra cui linee guida e raccomandazioni su trattamenti e terapie, assicurazione, nutrizione, esercizio fisico, viaggi, scuola per pazienti e famiglie, piani educativi individuali, borse di studio universitarie e aiuti finanziari e altri argomenti.

Nota: Fibrosi cistica Notizie Oggi è strettamente un sito web di notizie e informazioni sulla malattia. Non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento. Questo contenuto non è destinato a sostituire la consulenza medica professionale, la diagnosi o il trattamento. Sempre chiedere il parere del proprio medico o altro operatore sanitario qualificato con tutte le domande che si possono avere per quanto riguarda una condizione medica. Non trascurare mai la consulenza medica professionale o il ritardo nella ricerca a causa di qualcosa che hai letto su questo sito.