AHC-patiënten vertonen naast hemiplegische aanvallen een breed scala aan symptomen. Deze kunnen verder worden gekenmerkt als paroxysmale en niet-paroxysmale symptomen. Paroxysmale symptomen worden over het algemeen geassocieerd met hemiplegische aanvallen en kunnen plotseling optreden met hemiplegie of op hun eigen. Paroxysmale symptomen kunnen duren voor variabele hoeveelheden tijd. Niet-paroxysmale symptomen hebben de neiging om bijwerkingen van AHC die aanwezig zijn te allen tijde, niet alleen tijdens episodes of aanvallen. Epilepsie, die ook wordt beschouwd als een paroxysmaal symptoom, speelt een belangrijke rol in de progressie en diagnose van AHC.

hemiplegische attacksEdit

chronologisch zijn hemiplegische aanvallen niet altijd het eerste symptoom van AHC, maar ze zijn het meest prominente symptoom, evenals het symptoom waarvoor de aandoening wordt genoemd. Hemiplegische aanvallen kunnen van invloed zijn op één of beide zijden van het lichaam, en aanvallen die van invloed zijn op beide zijden van het lichaam kan worden aangeduid als bilaterale of quadriplegische aanvallen. Een van de unieke kenmerken van AHC is dat hemiplegische aanvallen, evenals andere symptomen die samen kunnen optreden met hemiplegie, onmiddellijk stoppen bij de slaap. Tijdens sterke aanvallen, de symptomen kunnen terugkeren bij het ontwaken. Hemiplegische aanvallen kunnen plotseling of geleidelijk optreden, en de ernst van een aanval kan variëren over de duur ervan. De aanvallen kunnen afwisselen van de ene kant van het lichaam naar de andere, maar dit is zeldzaam. De lengte van aanvallen kan ook variëren van minuten tot weken, hoewel de lengte van aanvallen varieert sterker tussen mensen dan tussen aanvallen voor een persoon. Zowel bilaterale als hemiplegische aanvallen worden geassocieerd met pseudobulbar kenmerken zoals dysfagie, dysartrie, en ademhalingsmoeilijkheden. Verlamming gaat ook vaak gepaard met veranderingen in huidskleur en temperatuur, zweten, rusteloosheid, tremor, schreeuwen en het verschijnen van pijn. Hemiplegische aanvallen gebeuren onregelmatig en kan optreden met spraak, eten en slikken stoornis. Patiënten met AHC zijn vaak ondergewicht als gevolg van deze bijwerkingen. De gemiddelde leeftijd van begin voor hemiplegische episodes is gevonden om 6-7 maanden oud te zijn. Dit vroege begin geeft de naam van deze aandoening de enigszins misleidende einde “van de kindertijd”. AHC is niet uitsluitend beperkt tot de kindertijd – aanvallen in sommige gevallen milder na de eerste tien jaar van het leven, maar ze nooit volledig verdwijnen.

paroxysmale symptomsEdit

AHC-patiënten vertoonden verschillende paroxysmale symptomen die zich in verschillende mate manifesteren bij elke persoon. Paroxysmale symptomen omvatten tonische, tonisch-clonische of myoclonische bewegingen van ledematen, dystonische houding, choreoathetose, oculaire nystagmus en diverse andere oculaire motorische afwijkingen. Bijna de helft van alle mensen hebben dystonische symptomen voorafgaand aan het ervaren van hemiplegie. Deze symptomen beginnen meestal voor de leeftijd van 8 maanden. Oculaire motorische afwijkingen optreden vroeg, en dit zijn de meest voorkomende vroege symptomen van AHC, met name nystagmus. Bijna 1/3 van de mensen met deze aandoening had episodische oculaire motorische kenmerken binnen 1-2 dagen na de geboorte. Velen ondervonden ook hemiplegie en dystonie vóór de leeftijd van 3 maanden. Een laatste symptoom dat als paroxysmaal kan worden beschouwd is een tijdelijke verandering in gedrag – sommige patiënten zullen onredelijk, veeleisend en agressief worden voor of na een aanval

niet alle patiënten hebben al deze symptomen, en het is niet bekend of ze worden veroorzaakt door AHC. Symptomen manifesteren zich meestal in de eerste 3 maanden van het leven van het kind, met een gemiddeld begin van 2,5 maanden. Vaak zullen sommige van deze symptomen zich manifesteren in de neonatale periode. Deze paroxysmale symptomen worden vaak gebruikt om AHC te diagnosticeren, omdat er geen eenvoudige test voor is.

in sommige gevallen werden EEG ‘ s genomen tijdens deze paroxysmale gebeurtenissen gekarakteriseerd door een gegeneraliseerde achtergrondvertraging. Over het algemeen echter, EEG tijdens episodes en andere onderzoeksmethoden zoals hersenen MRI, TAC ‘s, angiografische MRI’ s en CFS hebben normale resultaten.

niet-paroxysmale symptomendit

Op lange termijn komen veel paroxysmale symptomen samen met AHC voor, en hoewel deze symptomen variëren in sterkte afhankelijk van de persoon, zijn ze consistente kenmerken van AHC. Men denkt dat sommige van deze symptomen worden veroorzaakt of verergerd door hemiplegische aanvallen, hoewel het niet met zekerheid bekend is. Patiënten lijden aan aanhoudende motor, beweging (ataxie), en cognitieve tekorten. Deze tekorten worden in de loop van de tijd duidelijker en omvatten ontwikkelingsachterstanden, sociale problemen en achterstand. Het is zeldzaam dat iemand met AHC geen cognitieve tekorten heeft, maar een studie in Japan vond twee patiënten die aan alle diagnostische criteria voor AHC voldeden, maar die niet mentaal gehandicapt waren. Het is niet bekend of AHC een progressieve ziekte is, maar ernstige aanvallen worden vermoed schade te veroorzaken die resulteren in permanent verlies van functie. 100% van de kinderen die in de VS zijn bestudeerd, hebben een of andere vorm van geestelijke stoornis gehad, die gewoonlijk als mild tot matig wordt beschreven, maar sterk varieert tussen individuen.

EpilepsyEdit

ten minste 50% van de AHC-patiënten lijdt ook aan epilepsie, en AHC wordt daarom vaak verkeerd gediagnosticeerd als epilepsie. Deze epileptische voorvallen onderscheiden zich van andere episodes door een bewustzijnsverandering, evenals frequente tonische of tonisch-klonische activiteit. Epileptische episodes zijn over het algemeen zeldzaam, hoewel ze toenemen met de leeftijd. Vanwege de zeldzaamheid van epileptische episodes zijn er weinig EEG-bevestigingen van hen.