Antisynthetasesyndroom is een reeks symptomen die typisch voorkomen bij patiënten die myositis hebben samen met een van de verschillende specifieke auto-antilichamen bekend als antisynthetase-antilichamen. Deze auto-antilichamen zijn immuunsysteemeiwitten die zich richten op en aanvallen van tRNA synthetase enzymen. U kunt erachter komen of u een van deze auto-antilichamen door middel van een bloedtest die screens voor een aantal myositis-specifieke auto-antilichamen.

Er zijn acht antisynthetase-antilichamen geïdentificeerd die significant zijn bij myositis-aandoeningen. Veruit de meest voorkomende is anti-Jo-1. Andere zijn PL-7 en PL-12. Vijf extra antisynthetase antilichamen zijn tot nu toe geà dentificeerd, maar deze zijn veel zeldzamer, en hun implicaties zijn nog niet goed begrepen.

Anti-Jo – 1 antilichaam is het meest voorkomende antisynthetase antilichaam. Andere zijn PL-7 en PL-12. Vijf extra antisynthetase antilichamen zijn tot nu toe geà dentificeerd, maar er zijn veel zeldzamer en hun implicaties zijn nog niet goed begrepen. De onderzoekers identificeren nog nieuwe autoantibodies van betekenis aan myositis ziekten.

zie autoantilichamen voor meer details over antisynthetase en andere autoantilichamen.

symptomen geassocieerd met antisynthetasesyndroom zijn de volgende:

interstitiële longziekte (ILD) – maar liefst 75% van degenen met antisynthetasesyndroom hebben interstitiële longziekte.

spierontsteking-Antisynthetasesyndroom treft doorgaans patiënten met dermatomyositis, polymyositis of necrotiserende myopathie.

inflammatoire artritis-patiënten kunnen pijn, stijfheid, zwelling, roodheid of warmte ervaren in en rond de gewrichten. Het is echter ongebruikelijk om het soort gewrichtsafwijking te ervaren dat wordt gezien bij reumatoïde artritis.

koorts-ongeveer 30% van de patiënten met het antisynthetasesyndroom krijgt koorts die niet gerelateerd is aan infectie of andere oorzaken.

Raynaud ‘ s fenomeen (of syndroom) – dit is een aandoening waarbij spasmen van de slagaders episodes van verminderde bloedstroom veroorzaken, meestal met betrekking tot de vingers en tenen. Neus en oren kunnen ook worden beïnvloed. Deze episodes worden meestal veroorzaakt door kou of stress. Ze kunnen enkele minuten tot enkele uren duren en kan ervoor zorgen dat het getroffen deel gevoelloos en koud aanvoelt en wit of blauw wordt.

mechanische handen – Dit is een aandoening waarbij verdikte, droge, gebarsten huid aan de zijkanten van de vingers en handpalmen, die pijnlijk kan zijn. De term “monteur’ s handen ” wordt gebruikt, omdat de conditie maakt de handen er ruw en vuil, lijkt op die van een handarbeider.

risicofactoren

• Antisynthetasesyndroom komt typisch voor bij patiënten met een gemiddelde leeftijd bij het begin van de ziekte van 50 jaar.
• Antisynthetasesyndroom wordt tweemaal zo vaak gezien bij vrouwen dan bij mannen.
• patiënten met antisynthetasesyndroom hebben minder kans op kankergerelateerde myositis.
• interstitiële longziekte kan het eerste of enige symptoom zijn van het antisynthetasesyndroom.
• mortaliteitsrisico is niet verhoogd vanwege het antisynthetasesyndroom, maar de aanwezigheid van ernstige interstitiële longziekte wordt het vaakst geassocieerd met vroege dood.

behandeling van het antisynthetasesyndroom is vergelijkbaar met de behandelingen die worden aanbevolen voor andere inflammatoire myositis ziekten. Vroege en agressieve behandeling met corticosteroïden (prednison) is vooral belangrijk met deze aandoening. Artsen ook vaak beginnen tweedelijnstherapie samen met steroïden vanaf het begin.

Antisynthetasesyndroom kan in remissie gaan, vooral bij patiënten met een mildere longziekte, maar patiënten blijven vaker symptoomvrij tijdens het voortzetten van de behandeling. Fakkels hebben de neiging om voor te komen wanneer medicijnen te snel worden afgebouwd.

sommige van deze tweedelijns-of derdelijns geneesmiddelen hebben speciale overwegingen met het antisynthetasesyndroom.

anti-TNF remmers, zoals etanercept (Enbrel) en adalimumab (Humira), zijn geneesmiddelen die typisch worden gebruikt voor reumatoïde artritis. Als artritis symptomen overheersen in een patiënt met antisynthetase syndroom, kunnen deze medicijnen de voorkeur. Ze moeten echter met voorzichtigheid worden gebruikt, omdat deze biologische geneesmiddelen soms worden geassocieerd met de ontwikkeling van myositis.

Azathioprine (Imuran) is een goede keuze voor spier-en longaandoeningen.

cyclofosfamide (Cytoxan) wordt vooral gebruikt bij interstitiële longziekte.

methotrexaat (MTX) kan de longziekte verergeren, dus sommige artsen kiezen ervoor dit niet te gebruiken voor de behandeling van het antisynthetasesyndroom.

mycofenolaatmofetil (CellCept) is een goede keuze voor huid-en longaandoeningen.

Rituximab (Rituxan) is werkzaam gebleken voor antisynthetasesymptomen, vooral bij patiënten met anti-Jo-1-antilichamen.

Tacrolimus lijkt goed te werken bij longaandoeningen.

aanvullende informatie over het antisynthetasesyndroom is te vinden in de sectie Myositis bibliotheek van deze website.

Antisynthetasesyndroom-enkele verhalen-uit de TMA nieuwsbrief the OutLook

Antisynthetasesyndroom-videopresentatie door voormalig TMA medisch adviseur Dr. Lisa Christopher-Stine op de 2016 TMA jaarlijkse patiëntenconferentie.

Antisynthetase syndrome: Ask the Experts Podcast Series-20/11/2017 van Rare Genomics Institute Sonye Danoff (Johns Hopkins interstitiële longziekte kliniek) en voormalig TMA medisch adviseur Dr.Frederick Miller (National Institute of Environmental Health Sciences bij de NIH) beantwoorden vragen over antisynthetase syndroom.