Er is gesuggereerd dat vrouwen die een mutatie in het ATM gen dragen naar schatting 20-60% verhoogd risico hebben op borstkanker (Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). Die met een genmutatie van ATM worden verondersteld om bij verhoogd risico voor vroeg-begin borstkanker en bilaterale borstkanker te zijn. Echter, het exacte risico op borstkanker, en of er al dan niet een ander risico op kanker, veroorzaakt door een drager van een mutatie in de ATM is niet vastgesteld. Sommige studies hebben ook een mogelijk verhoogd risico van gevoeligheid voor straling gesuggereerd (Broeks et al borstkanker Res behandelen. 2008; 107:243–248). Onderzoek op dit gebied is aan de gang en ons begrip van de implicaties van het dragen van een enkele ATM mutatie kan in de toekomst veranderen. Het is belangrijk voor patiënten om in contact te blijven met hun artsen en genetica providers voor updates op dit gebied.

het ATM-gen wordt typisch geassocieerd met een autosomaal recessieve aandoening die ataxie-telangiectasia (AT) wordt genoemd. AT wordt gekenmerkt gebrek aan spiercoördinatie (cerebellaire ataxie ) op jonge leeftijd, verwijde bloedvaten (telangiectases) in het wit van de ogen, immuundefecten, en een predispositie voor bepaalde kankers, in het bijzonder leukemie en lymfoom. Voor een individu om bij te hebben, zou hij / zij een veranderd, of gemuteerd, exemplaar van het gen van ATM van beide ouders hebben geërfd. Dit betekent dat elke ouder van een kind met AT een drager van een ATM-mutatie is. Het is belangrijk op te merken dat dragers niet op een verhoogd risico voor het ontwikkelen van de neurologische kenmerken van AT, maar hebben een verhoogd risico voor borstkanker.

aanbevelingen voor kankerscreening

borstkanker Screening: jaarlijks mammogram en overweeg borst MRI met contrast vanaf de leeftijd van 40.

risicomanagement voor borstkanker: overweeg risicobeperkende mastectomie op basis van familiegeschiedenis.

opmerkingen: onvoldoende bewijs om bestralingstherapie aan te bevelen. De 7271t>g missense mutatie kan dominant-negatief werken, wat resulteert in een levenslange kans op kanker tot 60% op 80-jarige leeftijd (wat hoger is dan truncerende mutaties, waar de risico ‘ s tussen 30-40% liggen). Advies voor risico op autosomaal recessieve conditie bij nakomelingen.

aanbevelingen gebaseerd op de National Comprehensive Cancer Network Guidelines versie 1.2017 Genetic / Familial High Risk Assessment: borst-en eierstokkanker