beschrijving

beste ziekte, ook bekend als vitelliforme maculaire dystrofie, is een zeldzame (1:15.000) erfelijke retinale degeneratie die het gedeelte van het netvlies, bekend als de macula, aantast. De macula is het centrale deel van het netvlies dat de fotoreceptorcellen bevat die bekend staan als kegelcellen, die verantwoordelijk zijn voor het centrale zicht, fijne visuele details en kleurwaarneming.

Beste ziekte wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de tienerjaren, maar over het algemeen verslechtert het gezichtsvermogen pas later in het leven. Zij (ook wel perifeer genoemd) zicht en donkere aanpassing blijven meestal onaangetast. Daarom hebben mensen met de beste ziekte over het algemeen geen problemen met onafhankelijke mobiliteit.

symptomen

De eerste symptomen van Best disease kunnen van persoon tot persoon verschillen, maar hebben altijd betrekking op centraal zicht. In de beginfase hoopt zich een gele accumulatie van metabole bijproducten op in de cellen onder de macula. Na verloop van tijd kan de abnormale accumulatie van deze stof de kegelcellen in de macula beschadigen, wat leidt tot een vervaging of vervorming van het centrale zicht. Individuen kunnen ook problemen ondervinden bij het onderscheiden of herkennen van kleuren.

Beste ziekte heeft over het algemeen geen invloed op het perifere of zijzicht. Het heeft niet altijd invloed op beide ogen even en duidelijker zicht wordt soms behouden in één oog. In zeldzame gevallen kunnen individuen geen symptomen ervaren, bekend als asymptomatisch.

oorzaken

beste ziekte is een genetische aandoening veroorzaakt door mutaties in het BEST1-gen (ook bekend als vmd2-gen) dat het eiwit Bestrophin-1 produceert.

Beste ziekte wordt het vaakst doorgegeven door families via een autosomaal dominant patroon van overerving, hoewel zeldzame gevallen van autosomaal recessieve overerving zijn gemeld. Als de voorwaarde op een autosomal dominante manier wordt geërfd, betekent dit dat een persoon één exemplaar van het gen BEST1 heeft dat niet behoorlijk werkt, die tot de voorwaarde leiden. In dit geval, zal een persoon één exemplaar van het gemuteerde gen van een aangetaste ouder hebben ontvangen.

als de aandoening op autosomaal recessieve wijze wordt geërfd, betekent dit dat beide kopieën van het BEST1-gen niet goed werken, waardoor de aandoening ontstaat. In dergelijke gevallen, hebben de moeder en de vader van het individu beide een verandering in het best1 gen doorgegeven.

vanwege de variabele expressie van de BEST1 mutatie kunnen sommige mensen die de mutatie hebben zeer lichte, of in zeldzame gevallen geen symptomen hebben.

diagnose

beste ziekte wordt gediagnosticeerd aan de hand van een aantal beoordelingen die belangrijk zijn voor de juiste diagnose.

de oogarts zal vragen naar de medische voorgeschiedenis van een persoon, inclusief eventuele familiegeschiedenis van oogaandoeningen. Individuen zullen een klinisch oogonderzoek ontvangen waar ze kunnen worden gevraagd om brieven uit een grafiek te lezen (snellen grafiek). Zij kunnen ook intraoculaire druk controleren en het gezichtsveld en de gezichtsscherpte onderzoeken.

het netvlies (lichtgevoelige laag aan de achterkant van het oog) wordt onderzocht op de aanwezigheid van een kenmerkende gele massa op de macula (deel van het netvlies dat belangrijk is voor Centraal, gedetailleerd, kleurenzicht). Een test genaamd een electrooculogram (EOG) kan worden uitgevoerd, die het verschil in elektrische lading tussen de voorkant en de achterkant van het oog met behulp van elektroden geplaatst op de huid in de buurt van het oog meet. Dit is typisch abnormaal in beste ziekte. Een individu kan een electroretinogram (bekend als ERG) hebben, dat wordt gebruikt om het functioneren van photoreceptorcellen te evalueren.

een individu kan een aantal beeldvormingstests ondergaan. Informatie over de aandoening kan worden geïdentificeerd met behulp van kleur of wide-field fundus Fotografie (die in wezen foto ‘ s van de achterkant van het oog neemt). Fundus autofluorescentie kan worden gebruikt om stress of schade aan het netvlies pigment epitheel te identificeren. Optical coherence tomography (OCT) kan ook worden gebruikt om de verschillende lagen aan de achterkant van het oog te beoordelen.

genetische tests zijn een ander belangrijk onderdeel van het stellen van een diagnose van de beste ziekte en zorgen ervoor dat de juiste diagnose wordt gegeven. Het Target 5000 genetische testprogramma is beschikbaar voor iedereen die in Ierland woont om te helpen bij de diagnose van de beste ziekte.

genetische diagnose

Het is vaak onmogelijk om te bepalen welk type retinale ziekte een persoon heeft door alleen maar in het oog te kijken. Als zodanig kan een genetische test nodig zijn om de diagnose te bevestigen.

Het Target 5000-programma voorziet in gratis genetische en klinische tests voor alle in Ierland levende personen met een genetische degeneratie van de retina, waaronder Best Disease. Door middel van genetische screening van de persoon in afwachting van de diagnose en hun familieleden, zal het Target 5000-programma meer gedetailleerde informatie over de aard en het overerfingspatroon van de aandoening verstrekken.

naarmate genspecifieke klinische proeven en behandelingen beschikbaar komen, wordt het nog belangrijker de genetische mutatie te kennen die gepaard gaat met een genetische retinale degeneratie. Deelname aan dit programma zorgt ervoor dat deelnemers worden opgenomen in een nationaal register van waaruit deelnemers kunnen worden geïdentificeerd voor klinische proeven en behandelingen en waaruit nadere informatie over elk van de genetische netvliesdegeneraties kan worden gedefinieerd. Voor meer informatie over het Target 5000-programma kunt u contact opnemen met de onderzoeksafdeling op 01 6789004 of e-mail [email protected].

behandeling

momenteel is er geen behandeling voor de beste ziekte, maar onderzoekers hebben aanzienlijke vooruitgang geboekt in het begrijpen van de aandoening en het ontwikkelen van behandelingen voor het. Om meer te weten te komen over deze ontwikkelingen, ga naar de sectie ‘laatste onderzoek’.

Het Maximaliseren van het resterende gezichtsvermogen van een individu is een cruciale stap en er zijn veel hulpmiddelen voor slecht zicht, zoals telescopische en vergrotende lenzen, die van nut kunnen zijn. Het brede scala aan ondersteunende technologieën voor mensen met visuele beperkingen biedt veel keuze voor gebruikers in alle stadia van gezichtsverlies en deze technologie heeft ook vele belemmeringen voor onderwijs en werkgelegenheid weggenomen.

Algemene oogcontroles zijn belangrijk voor mensen met de beste ziekte, omdat deze personen nog steeds het risico lopen andere soorten oogproblemen te ontwikkelen die de algemene bevolking treffen, waarvan sommige behandelbaar kunnen zijn.

ongeacht het gezichtsniveau van een persoon, het is belangrijk om voor de ogen te zorgen. Om meer te weten te komen over wat er gedaan kan worden om dagelijks voor de ogen te zorgen, bezoek onze Tips voor een goede gezondheid van het oog.

voor meer informatie kunt u contact opnemen met de afdeling onderzoek op 01 6789004.

onderzoek

Er zijn veelbelovende onderzoeksinspanningen aan de gang voor de beste ziekte.

sinds het identificeren van het BEST1 gen als veroorzaker van de beste ziekte, hebben onderzoekers gewerkt aan het begrijpen van de functie van dit gen in het netvlies en op zoek naar manieren om het voor behandeling te richten, met het meest recente onderzoek leveren significant potentieel.

gentherapie is een therapeutische benadering die veilig is gebleken in andere netvliesaandoeningen en die veelbelovend is voor de behandeling van de beste ziekte. Met deze techniek, hebben de onderzoekers kleine, veilige virussen ontworpen om de correcte versie van het gen BEST1 aan het netvlies in experimentele modellen te leveren. In de V. S., beschrijven onlangs gepubliceerde bevindingen hoe BEST1 gentherapie werd gevonden om visuele functie te verbeteren en ziekteprogressie in een canine model van Beste ziekte te verhinderen.

hoewel nader onderzoek nodig is om het potentieel ervan bij de mens te onderzoeken, wijzen deze resultaten erop dat gentherapie in de toekomst ten goede kan komen aan mensen met de beste ziekte.

informatie over klinische studies kan worden gevonden op hun website en kan worden doorzocht op toestand en locatie van de proef.

bestrijding van blindheid ondersteunt momenteel een aantal onderzoeksinitiatieven die gericht zijn op het verbeteren van de diagnose, de zorg en de kwaliteit van leven van personen die met de beste ziekte leven.

Target 5000 onderzoek, grotendeels gefinancierd door het bestrijden van blindheid, heeft tot doel de genetische oorzaak te bepalen en de aard van de aandoening in de loop van de tijd te begrijpen. Via Target 5000 zal ook een nationaal register worden ontwikkeld dat de toegang tot geschikte klinische proeven en behandelingen aanzienlijk zal verbeteren voor mensen die in Ierland met de beste ziekte leven. Ga voor meer informatie naar de sectie Target 5000.

Dr. Sarah Doyle, gevestigd in Trinity College Dublin, voert een studie uit om te onderzoeken of een eiwit dat bekend staat als SARM1 een rol speelt bij retinale degeneratie, een belangrijk onderdeel van Best Disease. Dit werk beoogt de onderliggende mechanismen van retinale degeneratie verder te begrijpen en potentieel nieuwe therapeutische doelen te identificeren. Voor meer informatie over deze studie, bezoek onze Meet your researchers sectie.

een studie uitgevoerd door Professor Breandán Kennedy onderzoekt een groep neuroprotectieve geneesmiddelen, bekend als HDAC-remmers, voor hun potentieel om het verlies van het gezichtsvermogen bij retinale degeneraties te vertragen. Met dit werk wordt getracht nieuwe geneesmiddelen te identificeren die voor individuen een aanzienlijk voordeel kunnen opleveren. Voor meer informatie over deze studie kunt u terecht op onze Meet you researchers sectie.

voor meer informatie kunt u contact opnemen met de afdeling onderzoek op 01 6789004.

ondersteuning

het ontvangen van een diagnose kan overweldigend zijn voor iedereen, maar dit is niet een reis die je alleen moet maken. Er zijn veel groepen en middelen beschikbaar om ondersteuning te bieden voor mensen die leven met de beste ziekte.

het bestrijden van blindheid biedt een gratis en vertrouwelijke counselling service (Insight Counselling). Voor meer informatie kunt u e-mailen [email protected] of bel 01 6746496.

een mindfulness groep is ook beschikbaar op elke woensdag in het fighting blindheid office om 11 uur.voor technologische ondersteuning en begeleiding komt de in Dublin gevestigde Technology Exchange Club elke maandag bijeen in het Fighting blindheid office om 11.00 uur. Een andere technologie Exchange Club, gevestigd in Cork, ontmoet elke zaterdag in de Cork City Library, Grand Parade, Cork City om 11 uur. De club uit Cork komt niet bijeen op feestdagen in het weekend of op de tweede zaterdag van de maand. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met [email protected] of bel 01 6746496.

middelen

Féach biedt ondersteuning voor ouders van kinderen die in Ierland met gezichtsverlies leven.

ChildVision is het nationale onderwijscentrum voor kinderen met gezichtsverlies in Ierland.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) biedt ondersteuning en diensten aan mensen die in Ierland met gezichtsverlies leven.

Irish Guide Dogs for the blinden helpt individuen en hun families om een betere mobiliteit en onafhankelijkheid te bereiken.

Laatst bijgewerkt: 4 februari 2019