Wat is Blaasexstrofie?

een afwijking in de vorming van de blaas en het benige bekken. De blaas niet vormen in zijn normale ronde vorm, maar in plaats daarvan wordt afgevlakt en blootgesteld aan de buikwand. De bekkenbotten zijn ook ver van elkaar Gescheiden. De rest van de lagere urinewegen kan ook worden afgevlakt en blootgesteld, met abnormale vorming van de prostaat en penis. Deze aangeboren afwijking wordt gezien bij een van de 10.000 tot 50.000 levendgeborenen. In een gezin met een kind met exstrofie is de kans dat een tweede kind met exstrofie wordt geboren één op de 100. Het risico van het hebben van een kind met exstrofie is één op 70, als de ouders exstrofie hebben. Op dit moment zijn er belangrijke genetische studies aan de gang in Johns Hopkins met betrekking tot het exstrofie-epispadias complex.

diagnose

De diagnose kan worden gesteld na zorgvuldige herhaalde echo ‘ s vóór de bevalling, maar meestal wordt de diagnose pas gesteld als de baby is geboren. Het vinden van de blootgestelde blaas is typisch.

behandeling

vooruitgang in de chirurgie in de laatste 15 jaar heeft een reconstructie van de penis en blaas mogelijk gemaakt, zodat een meer “normale” en functionele levensstijl kan worden gehandhaafd door de patiënt en de familie. Huidige state-of-the-art behandeling voor exstrofie omvat reconstructie van de verschillende aspecten van de misvorming (dat wil zeggen het sluiten van de blaas, reparatie van de penis, en het voorkomen van urine lekkage. Dit omvat meestal afzonderlijke operaties op verschillende tijdstippen in het leven van het kind om de beste resultaten te verkrijgen.

• initiële afsluiting: Dit gebeurt meestal kort na de geboorte van de baby. Bij deze eerste operatie worden de bekkenbotten hervormd in hun normale ringvorm (door een pediatrische orthopedisch chirurg), worden de blaas, buikwand en posterieure urethra gesloten en wordt de navel gereconstrueerd. Deze procedure duurt tussen 4-6 uur. Na de operatie, wordt de baby geplaatst met de onderbenen in tractie om te voorkomen dat het scheiden van de bekkenbotten. Baby ‘ s worden zorgvuldig geobserveerd en kunnen de eerste dag of twee op de Intensive Care worden gecontroleerd. De baby blijft meestal 3-4 weken in het ziekenhuis. Antibiotica worden gegeven na de operatie om infectie te voorkomen. De buis in de blaas wordt vier weken na de operatie verwijderd. De grootte van de blaas neemt geleidelijk toe na verloop van tijd. In zeer speciale omstandigheden met een uitstekende blaasplaat en een grote penis kunnen blaasexstrofiesluiting en epispadias-herstel worden gecombineerd. Echter, dit is alleen voor zeer ervaren exstrofie chirurgen.

• Epispadias Reparatie: deze reparatie vindt plaats rond de leeftijd van 6-12 maanden. Tijd van de operatie en de omvang van de operatie is afhankelijk van de grootte van de blaas en de misvorming van de penis. In dit stadium wordt de urethra op de top van de afgeplatte penis gesloten en overgebracht naar onder de lichamelijke lichamen zoals in de normale penis.

• Continentieprocedure: op dit moment wordt de controle van urinelekkage hersteld en wordt, indien nodig, verdere vergroting van de blaas voorgevormd. De timing van deze procedure hangt volledig af van de capaciteit van de blaas en de emotionele en ontwikkelingsstatus van het kind. Het kind moet “droog willen zijn” en in staat zijn om deel te nemen aan een voiding-programma.

speciaal programma ter verbetering van de Voiding voor de exstrofie – epispadias-patiënt

kinderen met blaasexstrofie worden geconfronteerd met een combinatie van medische en emotionele uitdagingen als ze met hun urologieteam werken. Het ontwikkelen van een continentiemanagementprogramma is een continu proces dat vaak stressvol is voor kinderen en hun families. Het voiding improvement programma biedt hands-on één-op-één hulp aan het kind en het gezin voor en na de reparatie van de blaashals.

de kliniek wordt bemand door een speciaal opgeleid multidisciplinair team, waaronder een pediatrische uroloog, pediatrische Verpleegkundige, pediatrische gedragspsycholoog en pediatrische klinische Verpleegkundige.

Het Voiding Improvement Team assisteert ook de pediatrische uroloog bij de evaluatie van de gereedheid voor de blaasnekreconstructie om het kind en het gezin te helpen zich voor te bereiden op het postoperatieve werk dat een gunstige continentieuitkomst mogelijk maakt.

na een operatie voor de reconstructie van de blaashals werken we met kinderen en gezinnen door gebruik te maken van zowel gedragsverandering als spiertraining om het kind, het gezin en de blaasspierstructuur van het kind te leren functioneren op hun maximale potentieel voor continentie op lange termijn.

na een operatie aan de blaashals vindt dagelijks regelmatig telefonisch overleg plaats totdat het kind goed ledigt en de tube vrij is.

bezoek duurt gewoonlijk een uur en kan de volgende behandelingscomponenten bevatten:

• blaas echografie

• de urine cultuur

• medicatie management

• biofeedback voor de blaasspier omscholing

• oprichting van een lozing van urine

• het beoordelen van de barrière om de naleving

• voedingsvoorlichting

• gedragstherapie

• bij de preventie van terugval aanbevelingen

de Voortgang wordt geëvalueerd bij elk bezoek en meegedeeld aan de pediatrische uroloog.

Follow-up

ervaring in het Johns Hopkins Hospital geeft aan dat 72-75% van de patiënten na reconstructie in de bovengenoemde stadia vrij is van urinelekkage. De misvorming van de penis werd in de meeste gevallen gecorrigeerd naar de tevredenheid van de patiënt en de familie. Dit, echter, vereist toegewijde en intensieve behandeling en langdurige follow-up in adolescentie en volwassenheid door het exstrophy team.

referentie:

1. John P. Gearhart, Robert D. Jeffs: Exstrophy of the blaas, Epispadias and other blaas Anomalies in Campbell ‘ s Urology, zesde editie. EDS. Walsh PC, Retik AB, Stamey TA, Darracott Vaughan e, Jr., WB Saunders Co. Vol. 2 1772-1821.

2. John P. Gearhart: het blaasexstrofie-epispadiascomplex. In pediatrische urologie. Es Gearhart JP, Rink RR, en Mouriquand P. Saunders, Philadelphia. Hoofdstuk 32, blz. 511-546.