symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van persisterende Truncus Arteriosus. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:

ventriculaire septumdefecten (Cor Trilculare Biventricularis) zijn een groep gemeenschappelijke aangeboren hartafwijkingen gekenmerkt door de afwezigheid van één atrium. Zuigelingen met dit defect hebben 2 ventrikels en 1 groot atrium. Symptomen van ventriculaire septumdefecten zijn vergelijkbaar met atrioventriculair septumdefect en kunnen een abnormaal snelle snelheid van ademhaling (tachypneu), piepende ademhaling, snelle hartslag (tachycardie), en/of een abnormaal vergrote lever (hepatomegalie) omvatten. Ventriculaire septumdefecten kunnen ook leiden tot de overmatige ophoping van vocht rond het hart, wat leidt tot congestief hartfalen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “ventriculaire septumdefecten” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

tetralogie van Fallot (Pseudotruncus Arteriosus) is een aangeboren hartziekte. Het bestaat uit 4 defecten: ventriculaire septum defect, subpulmonale stenose, overheersende aorta, en rechter ventriculaire hypertrofie. Het meest voorkomende symptoom is een blauwachtige verkleuring van de huid als gevolg van het gebrek aan voldoende zuurstof naar de weefsels (cyanose). Dit gebeurt tijdens rustperioden en tijdens het huilen. Andere symptomen kunnen zijn overmatige vermoeidheid, slechte voeding, langzame gewichtstoename en/of vertragingen in de ontwikkeling. Inspanning kan mogelijk levensbedreigende complicaties veroorzaken, waaronder een laag zuurstofgehalte in het bloed (hypoxie). (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Tetralogy of Fallot” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

Atriumseptumdefecten zijn congenitale hartafwijkingen die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van een kleine opening tussen de twee atria van het hart. Dit defect leidt tot een toename van de werkbelasting aan de rechterkant van het hart en overmatige bloedtoevoer naar de longen. De symptomen, die duidelijk kunnen worden tijdens de kindertijd, kindertijd, of volwassenheid, kan sterk variëren en afhankelijk van de ernst van het defect. De symptomen zijn in het begin meestal mild en kunnen ademhalingsmoeilijkheden (dyspneu), verhoogde gevoeligheid voor luchtweginfecties en/of abnormale blauwachtige verkleuring van de huid en slijmvliezen (cyanose) omvatten. Sommige mensen met Atriumseptumdefecten kunnen een verhoogd risico lopen op de vorming van bloedstolsels die naar de belangrijkste slagaders kunnen reizen (embolie), waardoor de bloedcirculatie wordt geblokkeerd. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Atrium septum defecten” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

Cor Triatriatum is een zeer zeldzame aangeboren hartafwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kamer boven het linker atrium van het hart. De longaders, die het bloed uit de longen terugvoeren, lopen af in dit extra “derde atrium”. De symptomen van Cor Triatriatum variëren sterk en hangen af van de grootte van de opening tussen de kamers. Symptomen kunnen abnormaal snelle ademhaling (tachypneu), piepende ademhaling, hoesten, en/of abnormale ophoping van vocht in de longen (pulmonale congestie). (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Cor Triatriatum” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

Cor Trilculare Biatriatum is een uiterst zeldzame congenitale hartafwijking die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van één ventrikel. Zuigelingen met dit defect hebben twee atria en een grote ventrikel. De symptomen zijn vergelijkbaar met die van atrioventriculair septumdefect en omvatten ademhalingsproblemen (dyspneu), overmatige ophoping van vocht in de longen en rond het hart (longoedeem), en/of een blauwachtige verkleuring van de huid en slijmvliezen (cyanose). Andere symptomen kunnen zijn slechte voedingsgewoonten, abnormaal snelle ademhaling (tachypneu), en/of een abnormaal snelle hartslag (tachycardie).

mitralisklepstenose is een zeldzame hartafwijking die aanwezig kan zijn bij de geboorte (aangeboren) of verworven. In de aangeboren vorm, de symptomen sterk variëren en kunnen omvatten hoesten, moeite met ademhalen, hartkloppingen, en/of frequente infecties van de luchtwegen. In verworven mitralisklepstenose, kunnen de symptomen ook zwakte, abdominaal ongemak, pijn op de borst (angina), en/of periodiek verlies van bewustzijn omvatten.

de volgende aandoening kan geassocieerd zijn met persisterende Truncus Arteriosus. Het is niet nodig voor een differentiële diagnose:

DiGeorge syndroom is een zeer zeldzame groep aangeboren afwijkingen die het resultaat zijn van defecten tijdens de vroege foetale ontwikkeling. Deze defecten treden op in gebieden die bekend staan als de 3e of 4e faryngeale pouches die zich later ontwikkelen tot de thymus en bijschildklieren. Kinderen met DiGeorge syndroom die een ernstig onderontwikkelde thymus klier hebben een disfunctioneel immuunsysteem. Ze ontwikkelen meestal frequente infecties van virussen, schimmels en bepaalde bacteriën. Veel voorkomende symptomen van deze aandoening zijn chronische neusinfecties, diarree, spruw (orale candidiasis) en longontsteking. Ongewone fysieke kenmerken van het syndroom van DiGeorge kunnen zijn: aanhoudende Truncus Arteriosus, wijdverbreide ogen (hypertelorisme), een neerwaartse helling naar de ogen, gekerfde en/of laaggeplaatste oren en/of een abnormaal kleine mond. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “DiGeorge” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)