symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van de ziekte van Ollier. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:

metachondromatose presenteert zich met enchondromas en osteochondroma (exostoses). De enchondroma ‘ s hebben meestal betrekking op de lange botten van de benen en de heup. De osteochondroma laesies verschijnen meestal op de handen en voeten. Meestal veroorzaken deze laesies geen botafwijkingen. Er zijn momenteel minder dan 30 gevallen gemeld.

Genochondromatose is een uiterst zeldzame autosomaal dominante aandoening. Patiënten hebben een normale gestalte en enchondroma ‘ s zijn symmetrisch verdeeld met karakteristieke lokalisatie in de metafysen van het bovenste deel van de armen (proximale opperarmbeen) en het onderste deel van het dijbeen (distale femur). Twee subtypes worden onderscheiden: genochondromatose type I omvat de aanwezigheid van een enchondromas aan de binnenzijde (mediale zijde) van het sleutelbeen, terwijl in type II de korte buisvormige botten van de hand, pols en voeten worden beïnvloed terwijl het sleutelbeen normaal is.

Spondyloenchondrodysplasie (Spencer, enchondromatosis Spranger type IV) is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening veroorzaakt door mutaties in het acp5-gen. Het wordt gekenmerkt door werveldysplasie gecombineerd met enchondroma-achtige laesies in het bekken of lange buisvormige botten.

Dysspondyloenchondromatose is een niet-gehereemde skeletdysplasie die wordt gekarakteriseerd door abnormaal variërende groottes van verterbrale lichamen (anisospondylie), die bestaan uit de botten van de wervelkolom, en meerdere enchondroma ‘ s in wervels en de metafysaire en diafysaire delen van lange tubulaire botten, wat leidt tot kyfoscoliose en asymmetrie van de onderste ledematen.

Cheirospondyloenchondromatose (gegeneraliseerde enchondromatose met platyspondylie, enchondromatose Spranger type VI) combineert symmetrisch verdeelde meerdere enchondroma ‘ s met Duidelijke betrokkenheid van middenhandsbeentjes en vingerkootjes, resulterend in korte handen en voeten met een lichte afvlakking van de wervellichamen van de wervelkolom (platyspondylie). Het komt op zeer jonge leeftijd voor. Er is lichte tot matige dwerggroei en gewrichten, vooral van de vingers, worden vergroot. Bovendien wordt intellectuele handicap vaak geassocieerd met deze ziekte.

Maffucci-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door enchondroma ‘s, skeletafwijkingen en donkerrode onregelmatig gevormde huidvlekken als gevolg van goedaardige gezwellen op de huid (cutaan) bestaande uit massa’ s bloedvaten (vasculaire afwijkingen). Enchondroma ‘ s worden meestal gevonden in bepaalde botten (vingerkootjes) van de handen en voeten. Skeletafwijkingen kunnen benen omvatten die onevenredig zijn in lengte en / of abnormale zij-aan-zij kromming van de wervelkolom (scoliose). Bij veel patiënten kunnen botten gemakkelijk breken. Bij de meeste patiënten, hemangiomen verschijnen bij de geboorte of tijdens de vroege kindertijd en kunnen progressief zijn. Maffucci syndroom is ook een sporadische ziekte en geen erfelijke gevallen zijn gemeld tot nu toe. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Maffucci” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database).erfelijke multipele osteochondromen (HMO) is een zeldzame genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door meerdere goedaardige (niet-kanker) bottumoren die bedekt zijn met kraakbeen (osteochondromen), vaak aan het groeiende uiteinde (metafyse) van de lange botten van de benen, armen en vingers. Deze osteochondroma ‘ s blijven meestal groeien tot kort na de puberteit en kunnen leiden tot botafwijkingen, skeletafwijkingen, korte gestalte, zenuwcompressie en een verminderd bewegingsbereik. Erfelijke veelvoudige osteochondroma ‘ s worden geërfd als autosomaal dominante genetische voorwaarde en met veranderingen in de EXT1 of EXT2 genen geassocieerd. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “erfelijke meerdere osteochondromen” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database).