familiaire lipoproteïnelipasedeficiëntie is een erfelijke aandoening die de normale afbraak van vetten in het lichaam verstoort, wat resulteert in een toename van bepaalde soorten vetten.
mensen met familiaire lipoproteïnelipasedeficiëntie ontwikkelen gewoonlijk klachten en symptomen vóór de leeftijd van 10 jaar, waarbij een kwart symptomen vertoont op de leeftijd van 1 jaar. Het eerste symptoom van deze aandoening is meestal buikpijn, die kan variëren van mild tot ernstig. De buikpijn is vaak te wijten aan ontsteking van de alvleesklier
(pancreatitis). Deze episodes van pancreatitis beginnen als plotselinge (acute) aanvallen. Indien onbehandeld, kan pancreatitis zich ontwikkelen tot een chronische aandoening die de alvleesklier kan beschadigen en, in zeldzame gevallen, levensbedreigend zijn.
aangetaste personen kunnen ook een vergrote lever en milt hebben (hepatosplenomegalie). Hoe hoger de niveaus van vet in het lichaam, hoe groter de lever en milt worden. Naarmate het vetgehalte stijgt, nemen bepaalde witte bloedcellen, macrofagen genaamd overtollig vet op in een poging vet uit de bloedbaan te verwijderen. Na het nemen van vet, reizen de macrofagen naar de lever en milt, waar de vette cellen accumuleren.
Ongeveer de helft van de personen met familiaire lipoproteïnelipasedeficiëntie ontwikkelt kleine gele vetafzettingen onder de huid, genaamd eruptieve xanthomen. Deze vetophopingen verschijnen meestal op de romp, billen, knieën en armen. Eruptieve xanthomen zijn klein (ongeveer 1 millimeter in diameter), maar individuele xanthomen kunnen samenklonteren om grotere vlekken te vormen. Ze zijn over het algemeen niet pijnlijk, tenzij blootgesteld aan herhaalde wrijving of slijtage. Eruptieve xanthomen beginnen te verschijnen wanneer de vetinname toeneemt en de niveaus stijgen; de afzettingen verdwijnen wanneer de vetinname vertraagt en de niveaus dalen.
het bloed van mensen met familiaire lipoproteïnelipasedeficiëntie kan er melkachtig uitzien vanwege het hoge vetgehalte. Wanneer het vetgehalte zeer hoog wordt bij mensen met deze aandoening, kunnen vetten zich ophopen in bloedvaten in het weefsel dat de achterkant van het oog voert (het netvlies). De vetophoping geeft dit weefsel een lichtroze uitstraling bij onderzoek (lipemia retinalis). Deze vetophoping heeft geen invloed op het gezichtsvermogen en zal verdwijnen zodra vetten uit het dieet worden verminderd en de niveaus in het lichaam afnemen.
bij mensen met familiaire lipoproteïnelipasedeficiëntie kunnen verhoogde vetspiegels ook neurologische kenmerken veroorzaken, zoals depressie, geheugenverlies en lichte intellectuele achteruitgang (dementie). Deze problemen worden verholpen wanneer het vetgehalte in de voeding normaliseert.