rode cellen bevatten hemoglobine om zuurstof en koolstofdioxide te binden. Er zijn drie soorten hemoglobine bij de mens:

• embryonaal hemoglobine
• foetaal hemoglobine
• volwassen hemoglobine

foetaal hemoglobine (HbF) is de vorm van hemoglobine die dominant is tijdens het foetale leven en is ook aanzienlijk verhoogd in concentratie gedurende enkele weken na de geboorte. Zijn aanwezigheid werd voor het eerst opgemerkt door Korber terug in 1866, vond hij dat bloed uit de navelstreng hemoglobine die niet gedenatureerd na blootstelling aan sterke zuren of logen, in tegenstelling tot volwassen hemoglobine.

functie van HbF

HbF is een vorm van hemoglobine die een sterkere zuurstofaffiniteit heeft dan volwassen hemoglobine, dit verhoogt het zuurstoftransport naar de foetus in de baarmoeder door het opnemen van zuurstof uit de placenta vasculatuur die veel lagere zuurstofspanning heeft dan in de longen. De daling van de productie met ongeveer 6 maanden na de geboorte vermindert zuurstofuitwisseling tussen de bloedvaten en andere delen van het lichaam, waaronder de hersenen.

structuur van HbF

HbF is aanwezig in het foetale leven, maar de productie ervan wordt uitgeschakeld in de periode vlak na de geboorte van het kind. Net als volwassen hemoglobine bestaat HbF uit vier eenheden, deze bestaan uit twee alfa-en twee gamma-eenheden, de laatste ter vervanging van de bèta-eenheden van volwassen hemoglobine. Het verschil zit in de opeenvolging van 39 aminozuren van het totaal 146, die voor beide types hetzelfde is.

indicaties voor HbF-testen

een HbF-test is vereist als er een klinisch vermoeden bestaat van ziekten zoals bètathalassemie, myeloïde leukemie, sikkelcelziekte, omdat deze variant van hemoglobine resistenter is tegen sikkelen en overlevingsvoordelen biedt in het geval van thalassemie. Dergelijke voorwaarden kunnen zich manifesteren in de vorm van bloedarmoede, met hartkloppingen, pijn op de borst, overmatige vermoeidheid, en zwelling van de voeten, kan hartfalen optreden als gevolg van ernstige bloedarmoede. Nogmaals, een familiegeschiedenis van dergelijke aandoeningen is een indicatie voor HbF-testen omdat deze in de meeste gevallen een sterke genetische basis hebben.

HbF-spiegels dalen met ongeveer 10% per twee weken, en worden meestal niet meetbaar met ongeveer zes maanden postnataal leven. De productie van HbF wordt meestal gereduceerd tot niveaus van minder dan 0,6% van het totale hemoglobine van een VOLWASSENE. HbF vormt een subpopulatie van erytrocyten die ‘F-cellen’ worden genoemd en het blijkt dat 85% van de volwassenen 0,3% tot 4,4% van deze gespecialiseerde cellen heeft, met grote variaties binnen de populatie. Deze procentuele variatie lijkt te worden gereguleerd door genetische factoren die nog niet duidelijk zijn. Verhoogde HbF kan het gevolg zijn van een toename van het aantal F-cellen en de HbF-concentratie in bestaande F-cellen.

toekomstig onderzoek

Het belang van HbF komt ook voort uit het feit dat zijn natuurlijke varianten veel licht hebben geworpen op hoe globinegenen worden gecontroleerd en hoe de synthese van de ene vorm naar de andere wordt overgeschakeld. Er wordt ook veel werk gedaan om te verduidelijken welke de beste geneesmiddelen zouden zijn om HbF-niveaus in volwassenen te verhogen die lage niveaus van HBA (volwassen hemoglobine) of abnormale hemoglobineketens zoals in thalassemie hadden, door gentranscriptie te schakelen zoals gewenst zonder onnodige toxiciteit voor de patiënt te veroorzaken.
beoordeeld door Chloe Barnett, BSC

verdere lezing

• alle hemoglobinegehalte

citaten