zorgverleners gebruiken een combinatie van fysieke symptomen en de resultaten van een genetische bloedtest, een karyotype genaamd (uitgesproken als KAR-ee-uh-tahyp), om de chromosomale kenmerken van de cellen in het lichaam van een vrouw te bepalen. De test zal aantonen of een van de X-chromosomen gedeeltelijk of volledig ontbreekt.

Het syndroom van Turner kan ook tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd door de cellen in het vruchtwater te testen. Pasgeborenen kunnen worden gediagnosticeerd nadat hartproblemen zijn gedetecteerd of nadat bepaalde fysieke kenmerken, zoals gezwollen handen en voeten of zwemvlieshuid in de nek, zijn opgemerkt. Andere kenmerken, zoals ver uit elkaar gelegen Tepels of lage oren, kunnen ook leiden tot een vermoeden van het syndroom van Turner. Sommige meisjes kunnen worden gediagnosticeerd als tieners vanwege een trage groei of een gebrek aan puberteit-gerelateerde veranderingen. Nog anderen kunnen worden gediagnosticeerd als volwassenen wanneer ze moeite hebben om zwanger te worden.1