Ik weet niet of Edvard Munch (1863-1944) Lot ‘ s vrouw in gedachten had, maar ik wel en vond dit een passend beeld. ze kristalliseerde, misschien tot calciumcarbonaat, vandaar dat ik haar hier plaatste aan het begin van ons verblijf in de uitgestrekte gebieden van calciummetabolisme en de hypercalciurische toestanden. Als ik één aandoening zou kiezen die de preventie van stone ziekte domineert vanwege pure gemeenschappelijkheid en betrouwbare middelen van behandeling, zou het deze zijn.

Ik heb het cruciale onderwerp hypercalciuria voor het eerste jaar van deze site uitgesteld omdat ik een goede basis wilde bouwen.

we hebben nu goede materialen over stenen en steenkristallen, oververzadiging en bepaalde kritische behandelingen zoals kaliumcitraat en hoge vochtinname.

Het is tijd om het probleem van hoog urinekalkgehalte zelf aan te pakken, wat er gebeurt als het hoog is, waarom het hoog zou kunnen zijn, welke niveaus steenrisico vormen en hoe het voor zover we weten het beste wordt behandeld.

Dit artikel beschrijft de relaties tussen calcium in de urine en het risico op steen, noemt de belangrijke oorzaken van een hoog calciumgehalte in de urine bij mensen die steen vormen, en de andere problemen met een hoog calciumgehalte in de urine kunnen in verband worden gebracht.

Het is een inleiding: lang, maar kort in vergelijking met wat een belangrijk onderdeel is van stone disease en de klinische behandeling ervan.

Wat is hypercalciurie?

Steenrisico

voor mij gaat de meest directe definitie over Stenen: bij welk niveau van calcium in de urine is het risico op het ontstaan van nieuwe steen verhoogd?de beste informatie tot nu toe is afkomstig van longitudinale langetermijngegevens die zijn aangeleverd door twee cohorten verpleegkundigen en één van artsen die door Dr.Gary Curhan worden uitgebuit. In elke cohort werden sommige mensen steenvormers, en de meeste niet. Gary verkreeg 24-uurs urines in een dwarsdoorsnede van alle drie de cohorten en was in staat om het niveau van calciumexcretie in de urine te relateren aan het risico op het vormen van stenen.

langs de horizontale as urinekalkuitscheiding bestaat uit groepen in 6 bakken; boven elke bak wordt het relatieve risico op het worden van een stenen voormalige gepresenteerd voor de twee Verpleegkundige cohorten (alle vrouwen, en in de rode balken) en de arts cohort (alle mannen en in de blauwe balken). De stippellijn is op 1, Wat betekent dat de uitgangswaarde van het risico voor de populatie die werd genomen op <100 mg/dag calciumverlies in de urine.

De relatieve risico ‘ s worden in het manuscript gegeven als een gemiddelde (gemiddelde) waarde en een bovenste en onderste 95% betrouwbaarheidsgrens. Maar ik Toon alleen de lagere 95% betrouwbaarheidsgrens (vaste balken) en middelen (lichtere balken).

bijvoorbeeld, in de 100-149 bak is het gemiddelde relatieve risico voor de eerste van de twee vrouwelijke (rode) cohorten 1,26 (uitgezet vanaf 1 als een lichte Balk), de ondergrens is 0,84 (uitgezet vanaf 1 in een massieve rode balk) en de bovengrens is 1,91 (niet uitgezet).

Ik ben op zoek naar een robuuste risicometing: in welke bak is het zeer waarschijnlijk dat het risico hoger is dan de uitgangswaarde van 100 mg/dag?

voor mij is de ondergrens voor het relatieve risico hoger dan 1.

bijvoorbeeld, de waarde van de lagere 95% risico betrouwbaarheidsgrens van de 100-149 bin, in de eerste van de twee Verpleegkundige cohorten – 0,84 – betekent geen hoge waarschijnlijkheid van een significant risico in vergelijking met 100 mg/dag calcium in de urine.

aan de andere kant is het risico zeer waarschijnlijk aanwezig boven 200 mg/dag calcium in de urine, omdat de onderste 95% – limiet in alle drie de cohorten boven 1 ligt. Van belang, vrouwen en mannen lijken niet van elkaar te verschillen, dus dit ene criterium geldt voor beide geslachten in gelijke mate.

ook van belang en van groot belang, is er een dosisrespons.

steeds hogere calciumspiegels in de urine worden geassocieerd met steeds hogere relatieve risico ‘ s. Dit is een goed ondersteunend bewijs van een causaal verband en het best gezien door de positie van de middelen die aan de bovenkant van de staven..

de richting van causaliteit is niet bepaalbaar uit observatie, maar ik stem voor hogere urine calcium veroorzakende stenen niet dat een steen Voormalige op een of andere manier verhoogde urine calcium.

mijn stem is vanwege de andere wetenschap.

deze site heeft het punt dat oververzadiging kristallisatie drijft, en stenen zijn gemaakt van kristallen belabored. Ter voorbereiding op deze nieuwe serie artikelen over urinekalkcalcium heb ik de belangrijkste artikelen over de stenen zelf en over oververzadiging verzameld in een paar ‘wandeltochten’ die ze in context en met commentaar presenteren. Dit zijn de fundamentele artikelen waarop de effecten van urinekalkcalcium en andere urinebestanddelen kunnen worden samengesteld om een betrouwbaar beeld te produceren van hoe stenen zich vormen en hoe ze kunnen worden voorkomen.

Hier merk ik alleen op dat een hoger calciumverlies in de urine de gemiddelde calciumconcentratie in de urine bij een bepaalde urinestroom zal verhogen, en dat hogere calciumconcentraties in het algemeen hogere SS-waarden voor calciumfosfaat en calciumoxalaat zullen opleveren en dus een hoger risico op stenen. Dus hypercalciurie, voor mij, en om goede redenen, is vrijwel zeker een oorzaak van calciumstenen via toename van SS dat is de belangrijkste maat van de energie die kristallisatie drijft.

bovengrens van het normale bereik

een geldige en alternatieve definitie van hypercalciurie is dat het bestaat in zeer hoge calciumexcretie in de urine, en een manier om de Betekenis van “zeer hoog” te bepalen zou zijn waarden aan het bovenste einde van het normale bereik. Dit idee van de ‘bovenste kant’ wordt meestal genomen als boven de bovenste 95% van de waarden aangetroffen in enquêtes bij mensen zonder bekende ziekten.

De Curhan-gegevens geven eigenlijk een redelijke maat voor dit “boveneinde” uit de means-en 95% – grenzen van de niet-steenvormers in de drie cohorten. De onderste stip markeert de positie van het onderste 95e percentiel van calcium in de urine voor de twee Verpleegkundige cohorten en de arts cohort. De bovenste punt geeft het bovenste 95e percentiel (twee standaardafwijkingen boven het gemiddelde voor degenen die technisch geneigd zijn). De tussenliggende balken zijn voor visueel effect.

voor degenen die hypercalciurie als voorbeeld willen bestuderen en een betrouwbare graadmeter willen van wie ‘echt hoog’ is, zijn de drie cijfers 374 372 en 351 mg/dag voor de drie groepen.

oudere conventies

aan de hand van kleinere en minder goed geselecteerde populaties hebben veel onderzoekers enigszins verschillende bovengrenzen afgeleid voor het definiëren van hypercalciurie. Bijvoorbeeld urine calcium excreties boven 250 mg / dag of boven 4 mg/kg lichaamsgewicht zijn gebruikelijk zoals in dit typische soort onderzoek publicatie. In onze eigen beoordelingen hebben we vaak gebruikt 250 mg / dag voor vrouwen, 300 mg/dag bij mannen, en 4 mg / kg lichaamsgewicht beide geslacht als bovengrens om hypercalciurie te definiëren.

overzicht

Ik denk dat de Curhan-waarden ideaal zijn voor de klinische praktijk. Mensen met calciumstenen en calciumspiegels in de urine van meer dan 200 mg/dag hebben een verhoogd risico op calcium in de urine en een aspect van hun behandeling kan zijn om calcium in de urine te verminderen.

dat wil zeggen, artsen kijken naar alle mogelijke factoren die het risico bij een patiënt kunnen verhogen, sorteren ze en selecteren voor behandeling de meest veelbelovende en praktische te behandelen factoren. Onder hen zullen vaak urine calcium en Curhan heeft ons goede doelen en criteria gegeven.

voor onderzoek ben ik flexibeler. Strikt genomen zijn de 95% bovengrenzen een soort ideaal, maar als je mechanismen wilt begrijpen die calcium in de urine verhogen, is het beter om cohorten te selecteren met een bereik van Hoog Normaal tot zeer hoog. Dit zijn onderzoeksontwerpbeslissingen, en alles wat ik hier wil zeggen is dat we fatsoenlijke ideeën hebben over normale bereiken en stenen risico ‘ s, en het is mogelijk van hen om geschikte benaderingen af te leiden voor klinisch onderzoek naar hypercalciurie.

ziekten die hypercalciurie veroorzaken bij Steenvormers

laat me duidelijk zijn over doelen hier. Elk van deze ziekten krijgt zijn eigen artikelen, of misschien veel artikelen, dus dit is niet bedoeld als een goede expositie, maar slechts een inleiding.

om deze reden is refereren licht en ik maak voornamelijk beweringen die alledaags zijn en kunnen worden gevonden in elk leerboek of overzichtsartikel. Als ik één voor één bij de ziekten kom, hoop ik aanzienlijk meer te bieden dan gebruikelijk is.

primaire hyperparathyreoïdie (PHPT)

ongeveer 3 – 5% van de calciumsteenvormers hebben gemiddeld deze geneesbare ziekte, dus de detectie ervan is cruciaal voor een goede patiëntenzorg. Als referentie heb ik mijn eigen publicatie gebruikt omdat het patiënten met deze ziekte contrasteert met gewone steenvormers, is beschikbaar als een gratis pdf, en misschien, omdat ik het schreef.

een of meer van de bijschildklieren vergroot en produceert een overmaat aan bijschildklierhormoon (PTH). PTH signaleert niercellen om calcium te behouden door een hogere fractie van calcium te reabsorberen die door de glomeruli wordt gefilterd. Het stimuleert de productie van de actieve vorm van vitamine D (calcitriol) en dat op zijn beurt verhoogt de efficiëntie van GI absorptie van calcium uit voedingsmiddelen. Tenslotte verhoogt PTH de botomzetting zodat meer calcium dan normaal het bot verlaat en in de urine kan worden verloren.

het verhoogde botcalciumverlies en de verhoogde GI – calciumabsorptie worden gecompenseerd door verhoogde calciumverliezen in de urine, en deze kunnen zeer indrukwekkend zijn. De hoge calciumverliezen in de urine verhogen de oververzadiging van de urine met betrekking tot calciumoxalaat en calciumfosfaat, zodat het steenrisico toeneemt en patiënten met deze ziekte zich niet zelden als steenvormers voordoen.

hoge percentages van mineraalverlies door bot veroorzaken botmineraaldepletie en het is bekend dat botziekte optreedt. Als de ziekte tijdig wordt genezen, wordt botgenezing verwacht.

de werking van PTH om de fractie van gefilterd calcium te verhogen die opnieuw wordt geabsorbeerd, veroorzaakt een stijging van het calciumgehalte in het bloed. De stijging is vaak bescheiden.omdat de vergrote bijschildklieren zelden kwaadaardig zijn, kunnen ze operatief verwijderd worden met de verwachting dat ze genezen, zodat deze ziekte een geneesbare oorzaak is van nierstenen en botziekte.

de diagnose hangt af van het vinden van een hoge calciumexcretie in de urine, een serumcalciumconcentratie boven normaal voor het laboratorium dat de meting uitvoert, en een serum PTH-waarde die niet onder het normale bereik wordt onderdrukt.

Er zijn echter een paar waarschuwingen die altijd moeten worden overwogen. Zelfs als alles wat ik net heb gezegd Waar is, zijn er artefacten die leiden tot fouten in de diagnose en kan leiden tot onnodige chirurgie. Alle thiazidediuretica kunnen het serumcalcium verhogen, dus het testen moet na 2 weken van het medicijn worden uitgevoerd. Lithium kan zowel serumcalcium, serum PTH en zelfs urinecalcium verhogen, dus is een echte fooler. Hyperthyreoïdie, met inbegrip van die veroorzaakt door te veel schildklierhormoon vervanging, kan serum en urine calcium verhogen, hoewel het serum PTH onderdrukt. Het serum voor PTH moet degene zijn voor de calcium-hetzelfde bloed trekken voor beide, en moet worden getrokken vasten ‘ s nachts.

de relatie tussen PTH en serumcalcium wordt vaak verkeerd begrepen. De calciumbalansystemen zijn uitgebreid en hebben de neiging om zelfregulerend te zijn, dus verhoogde PTH-secretie leidt tot verhogingen van serumcalcium en calcitriol die beide, door negatieve feedback op de klieren, PTH naar beneden brengen of zelfs naar normaal, maar nooit onder normaal. Daarom wordt PHPT gediagnosticeerd wanneer het serumcalcium boven normaal is en de PTH niet onder normaal.

Hier zijn de serum – en urinecalciumwaarden van de PHPT – gevallen in onze publicatie – allemaal operatief bewezen-weergegeven in grote stippen, normale mensen (middelgrote stippen) en duizenden punten van steenvormers zonder systemische ziekte – fijne spray van kleine stippen (gewone steenvormers). De verticale stippellijnen zijn het normale bereik voor bloedcalcium in ons niersteenlaboratorium, de horizontale lijn ligt net onder het niveau waar het steenrisico van urinekalcium begint (200 mg/dag).

de patiënten hadden alle serumcalciumwaarden boven normaal, maar velen waren slechts iets hoog. Urinecalcium was een stuk hoger dan bij gewone steenvormers, maar zelfs daar steeg de pluim van fijne stippen ver boven de 200 mg/dag. Merk op dat sommige normale mensen waarden boven 200 mg/dag hadden.

na chirurgische genezing (rechterpaneel) liepen de PHPT-gevallen, normalen en behandelde gewone steenvormers die geen systemische ziekte hadden allemaal samen in een klein gebied, maar niet enkele calciumwaarden in de urine waren nog steeds boven de noodlottige 200 mg/daglimiet.

De curves buiten de kaders tonen de distributies; zie hoe de hyperparathyreoïdie punten (gestippelde lijnen) verspreid ver boven die voor normalen en gewone steenvormers, dan terug te vallen met chirurgische behandeling.

Normocalcemische primaire hyperparathyreoïdie

Op de juiste manier zou dit een hoge calciumexcretie in de urine zijn, een normale calciumconcentratie in het bloed en redenen om aan te nemen dat een afwijking in de werking van de bijschildklier verantwoordelijk is voor de hoge calciumconcentratie in de urine – de enige afwijking. Een dergelijke reden zou een verhoogd niveau van serum PTH kunnen zijn, en dergelijke niveaus worden van tijd tot tijd ontmoet. Een andere kan vervagen van de werkelijke bovengrens voor serumcalcium; niet alle laboratoria zijn even helder. Een derde zou kunnen zijn, en dit is speculatief, dat langs de loop van PHPT-klieren hun normale CaSR-responsiviteit zouden kunnen verliezen, zodat PTH-niveaus niet langer normaal worden gereguleerd door serumcalcium. In een ander artikel zal ik dit probleem onderzoeken. Op dit moment, ik geloof dat het verstandiger is om te wachten op hypercalciëmie alvorens te plegen aan nek chirurgie in de hoop van genezing en de behandeling van de hypercalciurie alsof het idiopathische hypercalciurie – zie hieronder. PHPT zal zich uiteindelijk verklaren in de meeste gevallen. De verwijzing in de link hierboven is ondersteunend van mijn suggesties, omdat de auteurs verwachten verhoogde serum calcium in PHPT, zoals ik doe.

secundaire hyperparathyreoïdie

omdat de bijschildklieren zo verstrikt raken in het behoud van een normaal serumcalcium, zullen de bijschildklieren op elke bedreiging reageren met verhoogde of verlaagde PTH-secretie die nodig is om die normale waarde te herstellen. Laag calcium dieet, vitamine D deficiëntie, GI ziekten met calcium malabsorptie om welke reden dan ook, chronische nierziekte met zijn vreemde vorm van calcium aberraties, al deze zullen en doen leiden tot verhoging van PTH secretie en verhoogde serum PTH niveaus. Geen van deze zijn hypercalcemische toestanden, en de meeste hebben een laag urinekalkverlies. Stenen kunnen aanwezig zijn, maar om andere redenen dan bijschildklier afwijkingen, en vaak andere dan het niveau van de urine calcium. Bijvoorbeeld, zure urine pH van nierziekte kan urinezuur stenen veroorzaken; hoge urine oxalaat van darmziekte kan calcium oxalaat stenen veroorzaken. Alles wat ik hier wil zeggen is dat geïsoleerde toename van serum PTH met lage of zelfs normale urine calcium en normale of lage serum calcium niveaus zijn meestal geen aanleiding voor parathyroidectomie, maar vragen om een diagnose van hun eigen. Zoals ik tegen excess heb gezegd, is dit een kwestie die meer verdient dan een inleiding. De link voor normocalcemische primaire hyperparathyreoïdie is nuttig voor dit onderwerp en het onderstaande.

familiaire Hypocalciurische hypercalciëmie (stadshuis)

hoog serumcalcium met een lage urinecalciumexcretie – minder dan 100 mg / dag komt vaak voor-is bijna nooit primaire hyperparathyreoïdie, maar eerder een mutatie van de PT-klier CaSR die de gevoeligheid verhoogt, zodat het serumcalcium laag kan zijn, het SERUMPTH normaal kan zijn en het calcium in de urine vrij laag. Wanneer de patiënten uit de stad stad hebben Stenen de stenen zijn niet te wijten aan hoge urine calcium, maar een andere oorzaak, en vooral bijschildklier chirurgie is een fout.

sarcoïdose

in mijn lange ervaring heb ik veel minder dan 1% van de calciumsteenvormers met deze aandoening gezien. Een gerenommeerde bron van informatie over sarcoïdose niet te vermelden nierstenen voor zover ik kon zien.

kort gezegd is sarcoïdose een aandoening van het immuunsysteem en produceren de cellen die lymfeklieren, lever, milt en andere weefsels vermenigvuldigen en vergroten calcitriol. De fysiologie is die van ongebalanceerde hoge calcitriolproductie.

zoals hierboven vermeld, verhoogt calcitriol de opname van GI-calcium, zodat voedselcalcium in het bloed toeneemt. Ik heb niet gezegd, maar nu zeggen dat calcitriol verhoogt netto bot mineraalverlies vooral door het verminderen van de botproductie. Calcitriol is een steroïde hormoon en werkt net als veel andere steroïden op de kernen van cellen. Het werkt op bijschildkliercellen om de productie van PTH af te sluiten, zodat tubulusreabsorptie van gefilterd calcium wordt verminderd in vergelijking met primaire hyperparathyreoïdie.

de toenames in botmineraalverlies en GI-calciumabsorptie verhogen de calciumexcretie in de urine zoals bij hyperparathyreoïdie. Omdat PTH onder de normale waarde wordt onderdrukt, kan het zijn dat het serumcalcium niet stijgt of, wanneer het dat doet, in het begin slechts licht stijgt.

Dit betekent dat in veel gevallen onderdrukte serum-PTH de enige aanwijzing in het laboratorium kan zijn voor sarcoïdose als oorzaak van hypercalciurie en stenen. Klinisch sarcoïdose wordt vaak gediagnosticeerd van zijn tekenen en symptomen, zoals genoteerd in de verwijzing van het Nationale Hart en Long Instituut. Ik heb gevallen waarbij ik de novo gediagnosticeerd zonder duidelijke tekenen anders als gevolg van onderdrukte PTH met zeer hoge urine calcium en zelfs verhoogde serum calcium.

serumcalcium neemt toe wanneer de calciumstromen uit de absorptie van bot en GI zeer duidelijk zijn of wanneer de efficiëntie van renale calciumverwijdering afneemt.

Dit laatste kan ontstaan door calcium zelf. Het kan het behoud van water en zout verminderen en daardoor het bloedvolume en dus filtratie verminderen. Om het even welke vermindering zal neigen om serumcalcium te verhogen, en verhogingen van serumcalcium zal filtratie en waterverliezen verminderen, zodat een soort ongelukkige cyclus begint. Hoe calcium werkt om calcium reabsorptie te verminderen en dat het ook werkt op filtratie zelf komt later, niet in dit artikel, maar in die misschien maanden vanaf nu.

CYP24A1-deficiëntie

Vitamine D3 wordt gemaakt in de huid of geconsumeerd in pillen, en in de lever omgezet in 25 hydroxy (OH) vitamine D (25(OH)D3). De enzymen die verantwoordelijk zijn voor de omzetting worden CYP2R1 en CYP27A1 genoemd.

25 (OH)D3 circuleert en is zelf biologisch actief, maar heeft een groter lot. Sommige worden door niercellen omgezet in 1,25 (OH)2D3 (calcitriol voor het gemak van schrijven en lezen) en het is deze molecule die krachtiger weefselreacties in het maagdarmkanaal, nieren, bot, en – zoals reeds vermeld – bijschildkliercellen activeert. Het enzym dat 25(OH)D3 activeert tot calcitriol wordt CYP27B1 genoemd.

CYP24A1 is een inactivator voor algemeen gebruik van 25 (OH)D3 en calcitriol. Het zet de eerste om in inactieve moleculen in de lever. In de nieren zet het calcitriol om in andere inactieve moleculen. Als dit degraderende enzym tekort vanwege mutaties, calcitriol niveaus stijgen zoals bij sarcoïdose, en men krijgt een vergelijkbaar beeld van hoge urine calcium onderdrukt serum PTH en Hoog Normaal tot hoog serum calcium, met nier steenvorming als gevolg van de hoge urine calcium.

Dit is een zeldzame aandoening; in mijn leven van de praktijk ben ik slechts 2 gevallen tegengekomen die ik ken.

vitamine D-en Calciumsupplementovermaat

deze OTC-materialen zijn zeker geassocieerd met verhogingen van urine en zelfs serumcalcium, vooral opgemerkt in de menopauze wanneer het gebruik ervan overwegend is. Causaliteit is niet zeker. Bijvoorbeeld, serum 25 (OH)2D3 niveaus tussen 20 (een laag aantal) en 100 (een hoog aantal) werden niet geassocieerd met nierstenen in een kleine steekproef van 2012 mensen. Maar in een grote studie bleek dat calciumsupplementen, niet voedselcalcium, specifiek een risico voor stenen zou kunnen zijn. Calciumsupplementen kunnen een bijzonder risico zijn bij mensen die gevoelig zijn voor een hoge calciumexcretie in de urine door hun genetica.

distale renale tubulaire acidose

Ik heb verwezen naar onze papil niet uit trots van de gemeenschap, maar omdat het de enige is die de papil beschrijft en stenen scheidt van nefrocalcinose. In een enorme chirurgische praktijk in het niersteen centrum van Indiana University konden we slechts 5 gevallen vinden op wie we hebben geopereerd en verkregen onderzoeksinformatie over de papillaire weefsels.

alle vijf hadden de verwachte afname van serumbicarbonaat met verhoogd serumchloride (geen verhoogde anion gap), alkalische pH van urine en verlaagd serumkalium – van de verplichte kalurese op basis van bicarbonaat. Verschillende waren hypercalciurisch.

van belang, waren de meeste calcificaties die op röntgenfoto ‘ s werden gezien, tijdens de operatie verwijderbare stenen in tegenstelling tot kristallen die in de nierweefsels zijn ingebed.

u kunt dit zien aan de röntgenstralen in de bovenste twee panelen. Vóór percutane nefrolithotomie was nefrocalcinose dramatisch; daarna waren er weinig calcificaties aanwezig.

in het linker middenpaneel kun je Stenen zien in de kelken tijdens de operatie, en in het rechter middenpaneel kun je de papil zien nadat de stenen eruit zijn gehaald. Het heeft wat verkalkingen in het weefsel die pluggen in tubuli zijn. Deze pluggen worden aangetoond door een micro – CT van een kleine biopsie van de papil (linksonder) en in een histologische sectie (rechtsonder)

Steenculturen waren positief, misschien omdat deze patiënten veel eerdere procedures voor meerdere stenen hadden.

afzettingen van calciumfosfaatkristallen beïnvloedden vrijwel alle Bellini-kanalen en hoewel elke afzettingen klein waren, vervingen ze gemiddeld een groot deel van het papillaire Weefsel. Ondanks dit, nierfunctie zoals klinisch gemeten was niet Opmerkelijk abnormaal, en de cortex van de nieren niet Opmerkelijk beschadigd.

in 1980 presenteerde ik onze enige 6 patiënten met stenen en distale RTA van de meer dan 1.000 steenvormers tot nu toe, van wie er 4 uit één familie kwamen. Ze hadden allemaal laag bicarbonaat en hoog chloride in hun serum, zoals verwacht, een alkalische urine pH, en waren niet in staat om de urine pH te verlagen met een zuur belasting. Slechts één was overtuigend hypercalciurisch.

De essentie van dRTA bij steenvorming is dit: door overerving of door het syndroom van Sjögren, SLE of andere immuungemedieerde ziekten is het vermogen van de opvangkanalen om de pH van urine normaal te verlagen diffuus verminderd, niet op de fragmentarische manier die men zou verwachten van het stoppen van de tubulus met kristallen, maar door het hele medulla en papillen. Hoge pH van tubulusvloeistof en, indien aanwezig, hypercalciurie verhogen oververzadiging met betrekking tot calciumfosfaat en diffuse plugging treedt op met aanzienlijke schade en verlies van weefsel.

misschien vanwege het diffuse karakter lijkt dRTA wel tot een algehele vermindering van de nierfunctie te leiden als er voldoende gevallen kunnen worden gevonden en vergelijkingen kunnen worden gemaakt met andere vormen van steenziekte. In deze studie hadden we 1.856 patiënten met steenanalyses en nierfunctie, evenals als diagnoses, allemaal uit ons niersteen preventie programma aan de Universiteit van Chicago – het programma dat u deze website brengt.

gemeten creatinineklaringen worden weergegeven als gemiddelden met standaardfouten voor alle steentypes links en per diagnostische categorie rechts. Merk op dat RTA, cystinurie, obesitas bypass patiënten, en een varia van andere zeldzame aandoeningen (zoals sarcoïdose en CYP 24A1 defecten) deelden een duidelijke vermindering van de nierfunctie, terwijl de gemeenschappelijke calciumsteen typen zonder systemische ziekten, en zelfs primaire hyperparathyreoïdie (HPT), had geen vermindering in vergelijking met normaal (N). ID verwijst naar idiopathische hypercalciurie, mensen die hoge urine calcium verliezen zonder duidelijke ziekte.

wat betekent dit allemaal?

distale RTA is zeer ongewoon, kleurrijk, gemakkelijk gediagnosticeerd door bloedafwijkingen, familiegeschiedenis van soortgelijke ziekten en de aanwezigheid van immuunziekten. Het label RTA kan verkeerd worden toegepast op patiënten met veel calciumfosfaat stenen omdat ze produceren een alkalische urine pH; dat is niet waar RTA, maar hoe fosfaat steen vormers zijn.

zeldzame genetische mutaties

deze aandoeningen zijn bijna altijd duidelijk in de kindertijd, zeer zeldzaam, en niet wat een clinicus in de praktijk van steenpreventie verwacht te ondervinden. Maar af en toe komen ze wel opdagen. De beste leesbron voor alle genetische hypercalciurias is OMIM, de prachtige online bibliotheek die gratis is voor iedereen. Bij het lezen van de kleine blurbs hieronder in gedachten houden dat bijna geen steen vormers hebben deze zeldzame ziekten, dat degenen die ze hebben meestal aanwezig als zieke kinderen, zelfs zuigelingen.

Bartter syndromen 1-3

Dit zijn gendefecten van transporters in de dikke opgaande ledematen van de lussen van Henle (mocht je de nefronsegmenten vergeten zijn of nooit gekend hebben, dit artikel heeft een mooi plaatje). Er is hypercalciurie maar ook een beeld dat lijkt op lasix gebruik omdat lasix werkt op dit segment. Urineverlies is hoog voor natrium, kalium en chloride, en mensen met deze ziekten zijn gevoelig voor lage bloeddruk als ze niet genoeg natriumvervanging krijgen. Het bloedbicarbonaat is hoog, kalium is laag.

Bartter-syndroom 5.

Er is een overmatige signalering van de calciumreceptor op het celoppervlak (CaSR) die een lasix-achtig beeld produceert, maar vanwege het specifieke probleem is serumcalcium laag en ook serummagnesium. De bijschildklieren worden gereguleerd door serumcalcium via via de CaSR, wat de reden is voor het lage serumcalciumgehalte.

autosomaal dominante hypercalciurische hypocalciëmie

het CaSR is genetisch gewijzigd, maar de specifieke wijziging veroorzaakt een duidelijkere verandering in serumcalcium dan in de functie van de dikke ledematen, zodat het serumkalium en bicarbonaat normaal kunnen zijn. Deze twee ziekten BS 5 en ADHH zijn hoofdzakelijk op een spectrum en lijken op elkaar.

Dent Disease

een genetische mutatie in een chloridetransporter leidt tot hypercalciurie en, vooral bij mannen, progressieve nierziekte. De serumwaarden zijn normaal, met uitzondering van een verminderde nierfunctie.

medullaire Sponsnier

gezien de nefrocalcinose en vele Stenen zou men kunnen denken dat MSK een oorzaak is van extreme hypercalciurie, maar dat is niet het geval. Onder onze 12 gevallen die bewezen werden MSK te zijn tijdens chirurgie en met papillaire biopsie, was het gemiddelde calciumgehalte in de urine 250 mg / dag, net boven de Curhan drempel voor significant risico. SS-waarden voor calciumoxalaat waren gemiddeld 7 en voor CaP 1.3 waren de waarden nauwelijks hoger dan die welke bij normale populaties of bij gewone ongecompliceerde calciumsteenvormers werden aangetroffen.

we merkten hetzelfde in onze veel eerdere paper over MSK gediagnosticeerd in het tijdperk van intraveneuze pyelografie. We hebben al vermeld dat van onze twee MSK-series serumspiegels geen afwijkingen van renale tubulaire acidose (laag bicarbonaat en kalium) vertoonden en dat de pH van urine niet hoog was (6,1 in onze recente reeks). Ductale en klinische stenen waren gemiddeld calciumoxalaat, niet calciumfosfaat. Wij geloven dat de stenen zich vormen in de stagnerende uitsparingen van de verzamelbuis cysten, ondersteund door een zeer bescheiden bias van urine calcium excretie boven de normale mediane waarde. Dit is wat men verwacht wanneer oververzadigde urine op zijn plaats wordt gevangen, en oververzadiging zich onvermijdelijk uitdrukt in geleidelijke kristallisatie.

idiopathische hypercalciurie (IH)

Wat is het?

in deze twee woorden kunt u de belangrijkste preoccupatie van mijn leven als klinisch onderzoeker vinden. Aan de mechanismen die verantwoordelijk zijn voor deze gemeenschappelijke afwijking heb ik mijn energie besteed sinds ik begon, in 1969.de verwijzing in de link hierboven is naar een recensie door mijn collega Dr.Elaine Worcester wiens briljante onderzoek heeft verduidelijkt hoe de nier gaat over het verhogen van de urine calcium in deze aandoening.

IH is geen ziekte.

Het is een steenrisico.

en dat risico kan in een bepaalde persoon worden vastgesteld aan de hand van de Curhan-gegevens in het eerste cijfer van dit artikel.

mensen met een hoog calciumgehalte in de urine die geen van de genoemde ziekten hebben, of een van de andere ziekten die ik tot nu toe niet heb genoemd – jammer genoeg en een redelijke lengte van dit artikel – hebben hypercalciurie die ‘idiopathisch’ is, van of van zichzelf of van zichzelf als je dat wilt. Ze zijn de top van het merk onder de normalen.

geen rode of groene lijn scheidt IH van normaal. Net zoals hoge bloeddruk een risicofactor is voor een beroerte en hart – en vaatziekten, is hypercalciurie een risicofactor voor ziekte-stenen en botziekten, daarom heb ik zoveel van mijn leven gewijd aan de studie ervan.

omdat IH één eind van de menselijke distributie is, kan het in uw buurman of zelfs uw echtgenoot worden gevonden en u zou het niet weten tenzij ze worden getest. En ze zullen niet getest worden tenzij ze Stenen krijgen, of botziekte, of hun familieleden deze ziekten krijgen. Als het testen wordt gedaan zal niets anders worden gevonden dan hoge urine calcium, raadselachtig, onderscheidend maar saai, maar het beschrijven van een complexe fysiologie.

waar komt het extra Calcium vandaan?

bij de genoemde ziekten komt hypercalciurie uit bot-en voedselcalcium, en hetzelfde geldt voor IH. Het moet zo zijn, er zijn geen andere bronnen. Maar IH is geen ziekte, dus zien we in IH een vergroting van de gebruikelijke verliezen van bot en dieet calcium in urine, wat betekent dat een of beide van deze moeten worden verhoogd. Zeker, zoals ik in andere artikelen zal laten zien, wordt dieet calcium efficiënter opgenomen in IH dan in normale mensen. Maar Bot mineraal kan worden verloren in overmaat, en botziekte kan resulteren.om deze reden heeft Dr.David Bushinsky, een gerenommeerde bot-en mineraalonderzoeker en internationaal erkende autoriteit op het gebied van calciummetabolisme, voorgesteld dat elke steenkliniek een botkliniek is. Steenvormers hebben het potentieel om botziekte te ontwikkelen als ze niet goed worden verzorgd. Hoewel hun stenen zijn een onmiddellijke reden voor aandacht en een eerste focus van de zorg, bot gezondheid is ook een onontkoombare zorg.

Hoe kan het calciumgehalte in de Urine worden verlaagd?

met het oog op het verlagen van calcium in de urine en de daaruit voortvloeiende preventie van stenen – en het behoud van botmineralen – hebben we enkele nuttige studies met geneesmiddelen van het type thiazidediureticum. Evenzo, sommige proef bewijs begunstigt vermindering van dieet natriuminname, waarop ik heb gezinspeeld zonder het presenteren van bewijs.

waarom eindigen we hier?

Het lijkt misschien onvriendelijk om hier te eindigen, zonder meer details over IH of de vele genoemde hypercalciurische ziekten, maar dit artikel is al erg lang, en wat overblijft is een enorme hoeveelheid informatie. Ik ben van plan voor vele artikelen over hypercalciuria, de genoemde ziekten die het veroorzaken, en vooral over IH zelf vanwege zijn centrale rol in steenziekte en omdat het een persoonlijk belang van mij en van degenen die ik werk met.

hier bedoel ik slechts introducties, zoals op een cocktailparty.

het lijkt mij waarschijnlijk dat door het goed doen van dit onderwerp de artikelen op deze site in aantal zouden kunnen verdubbelen, hoewel dat een overschatting kan zijn.

Controleer van tijd tot tijd, en u zult meer vinden.

Regards, Fred Coe