trefwoorden

48,XXYY syndroom; intellectuele handicap; schizofrenie; compulsief seksueel gedrag

Inleiding

48, XXYY is een aneuploïdie die 1 op de 18.000 tot 50.000 mannelijke geboorten treft . Patiënten hebben vertraagde tandheelkundige en ontwikkelingsmijlpalen. Endocriene afwijkingen omvatten verminderde testosteronspiegel, verhoogd follikelstimulerend hormoon (FSH) en luteïniserend hormoon (LH) en hypogonadisme . Fysieke kenmerken omvatten dysmorfe gelaatstrekken, elleboogafwijkingen en slechte spierontwikkeling. Gemeenschappelijke medische problemen zijn astma, perifere vasculaire ziekte, diabetes en intentie tremoren . De aanwezigheid van een extra Y-chromosoom beïnvloedt neuroontwikkeling, resulterend in ontwikkelingsachterstanden, leerstoornissen, intellectuele handicaps, en een spectrum van psychische stoornissen die het onderscheidt van Klinefelter syndroom (47, XXY), waarbij het intellect meestal valt in het gemiddelde bereik (IQ = 80-120) . Hoewel er verschillende meldingen zijn van gelijktijdig optredende psychiatrische stoornissen bij mensen met het syndroom van XXYY, is er geen sluitend bewijs voor een verhoogd risico op psychiatrische pathologie. Er zijn weinig rapporten die risico nemen gedrag of seksuele impulsiviteit in 48, XXYY syndroom aanpakken . We presenteren dit case report van een 17-jarige man, die werd gediagnosticeerd met 48, XXYY syndroom door karyotyping en beoordelen de fysieke en psychologische kenmerken van mensen met 48, XXYY. We bespreken het problematische seksuele gedrag bij deze adolescent dat te wijten kan zijn aan verschillende factoren, waaronder zijn chromosomale afwijking, intellectuele stoornis, psychiatrische stoornis of blootstelling aan het milieu.

beschrijving van de Case presentatie

een 17-jarige Afro-Amerikaanse jongen die bij zijn moeders stiefgrootouders woonde, werd door zijn school voor speciaal onderwijs doorverwezen voor psychiatrische evaluatie nadat hij foto ‘ s van zichzelf maakte omringd door vuur en geweren. Zijn grootmoeder vroeg psychiatrische opname omdat ze bang voor hem was. Tijdens de evaluatie steunde hij zelfmoordgedachten, maar ontkende elke intentie of plan. Grootmoeder zei dat hij zelfmoord probeerde in het verleden; hij stak zichzelf met een pen en liep in het verkeer een keer. Hij rapporteerde geen enkele beperking in slaap, concentratie en energie. Op de Kutcher Adolescent Depression scale (KADS) scoorde hij 4 , wat aangeeft dat hij ‘waarschijnlijk niet depressief’was. KADS is een zelf-gerapporteerde schaal die speciaal is ontworpen om de ernst van adolescente depressie te diagnosticeren en te beoordelen. We gebruikten een afgekorte 6-item schaal. 0-5 op de schaal wordt geïnterpreteerd als waarschijnlijk niet depressief; 6 en hoger is mogelijke depressie. Hij hoorde stemmen die hem zeiden”seks te hebben”. Hij had een waan dat hij een “controletoren” was, waarbij hij “alles kan laten gebeuren,” inclusief “de wereld veranderen, het watersysteem controleren. Op de Panss (Positive and Negative Syndrome Scale) scoorde hij 25 van de 49 op de positieve schaal , 15 van de 49 op de negatieve schaal en 28 van de 112 op de Algemene psychopathologie schaal. De PANSS is een 30-item rating schaal die speciaal is ontwikkeld om mensen met schizofrenie te beoordelen. PANSS is gebaseerd op de veronderstelling dat schizofrenie twee verschillende syndromen heeft, een positief en een negatief syndroom. Van de 30 items opgenomen in de PANSS, 7 vormen een positieve Schaal, 7 negatieve schaal, en de overige 16 een algemene Psychopathologie Schaal.

hij scoorde hoog op de Sexual Symptom Assessment Scale (s-SAS) . De s-SAS is een 12-item, self-rated schaal. Het meet de ernst van de symptomen van compulsief seksueel gedrag (CSB) met elk item gescoord 0-4; hogere scores wijzen op meer ernstige symptomen. Hij scoorde 3 op vragen zoals: ‘Hoeveel je in staat was om je gedachten over problematisch seksueel gedrag te beheersen? Hoeveel persoonlijke problemen of emotionele problemen heeft het problematische seksuele gedrag Je veroorzaakt?’Hij scoorde 4 (constant tot bijna constant) op:’ hoe vaak kwamen gedachten over het aangaan van problematisch seksueel gedrag naar voren?’Hij meldde ernstige problemen met het beheersen van zijn driften en gedachten van het aangaan van problematisch seksueel gedrag. Hij had ernstige anticiperende spanning / opwinding voordat hij in dergelijk gedrag en ernstige emotionele leed en persoonlijke problemen veroorzaakt door zijn problematisch seksueel gedrag. Tijdens zijn verblijf in het ziekenhuis vertoonde hij nooit impulsief of storend gedrag. Hoewel er geen seksueel ongepast gedrag was, had hij slechte grenzen en bleef hij te dicht bij mensen. Hij scoorde 8 op de pervasive developmental disorder rating scale (PDDR ‘ s). PDDR ‘ s is een behavior rating scale ontworpen om individuen potentieel voldoen aan criteria voor pervasieve ontwikkelingsstoornis te identificeren. Het bevat 51 items die drie dimensies meten: opwinding, affect en cognitie. Elk item wordt beoordeeld op een vijfpunts Likert-schaal volgens de mate waarin het kind in het algemeen het beschreven gedrag vertoont. De totale score wordt verkregen door het optellen van de afzonderlijke scores voor elke subschaal.bij lichamelijk onderzoek was hij een lange jongen met atypische gelaatstrekken; wijd uitgezette ogen, brede neusbrug en overbevolking van tanden in beide kaken. Hij had scoliose en ulnaire afwijking van beide handen (figuur 1).

secundaire geslachtskenmerken waren volledig ontwikkeld, hij was Tanner Stadium V. Hij had een verminderd testiculair volume, maar vertoonde geen andere hypokonadale symptomen zoals gynaecomastie of schaars schaamhaar. Zijn ECG toonde sinusritme, atriale premature complex en linker ventriculaire vergroting met ST-verhoging. Het testosterongehalte in Serum was laag, normaal: 265,80 (241-8270 ng / dl). De spiegels van zowel FSH, 21,14 (1,4–18,1 mIE / mL) als LH, 17,02 (1,5–9,3 mIE / ml) waren hoog. Zijn röntgenfoto van de ledematen, CT-scan van het hoofd en de rest van de bloedtesten waren onopvallend. Hij had astma, asymptomatisch gedurende de laatste 6 jaar. Hij had geen voorgeschiedenis van aanvallen, hoofdletsel of hartafwijking.

psychiatrische voorgeschiedenis

hij kreeg een volledige ontwikkelingsevaluatie op de leeftijd van 4 jaar en bleek een intellectuele handicap, attention deficit hyperactive disorder (ADHD), vertraagde spraak en fijne motorische vaardigheden te hebben. Hij ontving spraak-en ergotherapie en methylfenidaat voor ADHD. Methylfenidaat werd na 2 maanden gestopt, toen zijn grootmoeder haar toestemming herriep. Grootmoeder was van de overtuiging dat deze medicijnen “geen goed hebben gedaan aan een kind. Ik wil mijn kind niet gedrogeerd houden.”Op negenjarige leeftijd nam zijn grootmoeder hem mee naar een psychiater, voor ongepast seksueel gedrag en episodes van agressie. Hij kreeg risperidon voorgeschreven (we konden de behandelingsgegevens van zijn behandelaar niet achterhalen). Hij kreeg het voor vijf maanden zonder verandering in zijn gedrag. Hij werd gediagnosticeerd met Asperger ‘ s stoornis op de leeftijd van tien in een child development center. In het rapport van het ontwikkelingscentrum is er geen melding van hoe en waarom deze diagnose werd gegeven. Hij kreeg geen extra psychiatrische zorg tot de leeftijd van 16 jaar, een jaar voorafgaand aan deze opname. Hij werd naar de eerste hulp gebracht voor zelfmoordgedachten en agressie jegens zijn klasgenoten. Hij werd gediagnosticeerd met aanpassingsstoornis met gemengde verstoring van emotie en gedrag. Er werden geen psychotrope middelen gegeven en hij werd ontslagen met een poliklinische vervolgafspraak. Twee dagen later keerde hij terug naar de eerste hulp, gebracht door zijn grootmoeder, omdat hij stemmen hoorde die hem zeiden “om seks te hebben.”Hij had ook een grandioze waan dat hij alles kon laten gebeuren. Hij werd toegelaten en gediagnosticeerd als een doordringende ontwikkelingsstoornis en korte reactieve psychose. De voortgangsnota vermeldt niet de grondslagen voor deze diagnoses. Tijdens de beoordeling van het seksuele gedrag meldde hij dat hij seksueel actief was met meerdere partners en pornografie keek met zijn collega ‘ s. Hij werd eerst behandeld met haloperidol, dat werd stopgezet vanwege extrapiramidale symptomen. Hij werd vervolgens gestart met olanzapine, en na een verblijf van negen dagen, werd hij ontslagen met olanzapine 5 mg voor agressie en ongepast gedrag. Zijn grootmoeder wilde niet dat hij medicijnen nam met de overtuiging dat “mentale medicatie niet goed is”. Het werd later stopgezet wegens gewichtstoename.zijn grootmoeder raakte voor het eerst bezorgd toen hij zes jaar oud was en ze zag dat hij zijn genitaliën aanraakte terwijl ze zijn nicht, zus en grootmoeder bespioneerde terwijl ze zich verkleedden. Ze zocht toen geen geestelijke gezondheidszorg. Op de leeftijd van 9 werd hij gevonden uitvoeren van orale seks op zijn 2-jarige mannelijke neef. Het incident werd niet gemeld en er was geen toediening van betrokkenheid van de Kinderbescherming (ACS). Grootmoeder was niet zeker of het gewoon een kinderachtig gedrag of een geestesziekte. Ze voelde niet de behoefte om het te melden. Hij was ook het aanraken van leeftijdsgenoten ongepast op school, en werd geschorst; sindsdien heeft hij een-op-een toezicht op school. Op 12 – jarige leeftijd werd hij verkracht door zijn 14-jarige mannelijke neef tijdens een bezoek aan het huis van zijn moeder. De penetratie werd bevestigd door een verkrachtingskit. In hetzelfde jaar werd hij seksueel misbruikt op weg naar huis van school door twee jongens, leeftijd 18 en 15, die hem gedwongen orale seks uit te voeren. Op 14 – jarige leeftijd werd hij aangeklaagd voor het opdringen aan een negenjarig meisje bij zijn moeder thuis en het uitvoeren van cunnilingus. Hij kreeg voorwaardelijk.

ontwikkelingsgeschiedenis

terwijl hij aanvankelijk onder de voogdij van zijn moeder stond, verkreeg zijn grootmoeder op vierjarige leeftijd de voogdij vanwege verwaarlozing; zij was niet op de hoogte van enig fysiek of seksueel misbruik vanaf de leeftijd van 0-4 jaar. Tijdens een workup voor vertraagde ontwikkeling, het genotyperen onthulde 48, XXYY met CGG herhaalde opeenvolging unremarkable voor breekbaar syndroom X. Op zeven jaar oud was zijn volledige schaal IQ 70 met verbale IQ van 80 en prestatie IQ van 65 zoals gemeten door WISC-III. toen hij tien jaar oud was, was zijn volledige schaal IQ 64; verbale IQ was 72, en prestatie IQ 66 op de WISC III. zijn adaptieve functioneren werd gemeld te zijn consistent met zijn cognitieve functioneren. Hij behaalde een adaptieve gedragssamenstelling van 67, met een leeftijdsequivalent van zeven jaar en een maand. Hij was naar verluidt ongeveer drie jaar achter op zijn rang op het moment van de test. In zijn hele dossier werd hij beschreven als onvolwassen, disruptief, impulsief en ongepast.

ontwikkelingsstoornis

zijn ontwikkelingsgeschiedenis was significant voor zijn geboorte uit een tweelingzwangerschap. Hij werd geboren voldragen via keizersnede. Twin A stierf aan hydrocefalie en encefalitis binnen 36 uur na de geboorte. Zijn moeder leed aan schizofrenie, cocaïneverslaving, genitale herpes, hepatitis C en HIV. Ze gebruikte psychotrope middelen en antivirale medicijnen tijdens de zwangerschap. Hij werd geboren met HIV-antilichamen en gebruikte antiretrovirale medicijnen gedurende 18 maanden, wat leidde tot zijn seroconversie. Hij had zijn gebit en spraak vertraagd en begon op 2-jarige leeftijd te lopen. Hij ontwikkelde een eigenaardige gang, waarbij hij altijd zijn ellebogen gebogen hield en zijn pols uitgestrekt en zijn handen in pronatie hield.

Assessment and plan

IQ test werd niet gedaan in de huidige opname, maar de resultaten van zijn psychologische tests van de laatste ziekenhuisopname waren beschikbaar. Hij voldeed niet aan de criteria voor depressieve stoornis of schizofrenie. Met plotselinge wanen en hallucinaties kreeg hij de diagnose van een korte psychotische stoornis. Om zijn psychotische symptomen te behandelen, werd hij gestart met risperidon dat elke ochtend werd getitreerd naar één mg en twee mg ‘ s avonds. Hij reageerde goed op risperidon en zijn psychotische symptomen verbeterden. Het team besprak met grootmoeder de optie van jeugdige zedendelinquenten programma. Grootmoeder niet goedkeuren met het idee dat “andere kinderen er zal hem erger maken; echter, hij zal geleidelijk beter met de tijd.”De mogelijkheid om Gonadotropin voor te schrijven die Hormoonagonist vrijmaakt werd met het team besproken, maar wegens zijn leeftijd was hij geen goede kandidaat. SSRI heeft effectiviteit aangetoond in het verminderen van de seksuele drift, maar er is geen FDA-goedgekeurde indicatie. Tot slot, met geen haalbare optie voor de behandeling van zijn seksuele gedrag en niet een dreigend gevaar voor zichzelf of andere, werd hij ontslagen naar een lokale geestelijke gezondheidszorg kliniek. De schrijfster (SC) probeerde de oma te volgen, maar ze weigerde vragen te beantwoorden. Ze voelde zich ongemakkelijk bij het idee dat we zijn seksuele problemen probeerden aan te pakken, die volgens haar niet ver van normaal waren. Ze verwachtte dat hij normaal zou worden met de tijd zonder enige tussenkomst.

literatuurstudie

48, XXYY-syndroom, aanvankelijk beschouwd als een variant van het Klinefelter-syndroom (KS), is een afzonderlijke chromosomale aandoening. Het leidt tot grote gestalte, lange benen, clinodactylie, pes planus en dysmorfe gelaatstrekken zoals hypertelorisme. Patiënten hebben een hoog FSH en een laag plasmatestosterongehalte . Ze zijn gediagnosticeerd met tremor, allergieën en astma . In tegenstelling tot KS die moeilijk te diagnosticeren vóór de puberteit is, wordt het syndroom van XXYY eerder gediagnosticeerd (gemiddeld op 7,7 jaar oud) toe te schrijven aan vroege ontwikkelingsachterstand die van 2de aan 5de jaar worden opgemerkt . De wanorde van het autismespectrum en ADHD zijn gemeld in syndroom XXYY . Mannen met het syndroom van XXYY hebben vaak spraak-taalstoornissen, sociaal-emotionele moeilijkheden, cognitieve stoornissen, slechte visuele– perceptuele vaardigheden en hebben ook meer kans op hyperactieve/ impulsieve symptomen . De belangrijkste indicatie voor chromosomale analyse is mentale retardatie en gedragsproblemen, zoals gewelddadige en impulsieve reacties . Er zijn gevallen gerapporteerd van kinderen met XXYY met suïcidale gedachten en agressief gedrag met vermoedelijke diagnose van gemengde bipolaire episode . In gevallen met paranoïde schizofrenie zijn de psychotische symptomen erger geworden met testosteron en hebben ze niet gereageerd op antipsychotica . In het syndroom van XXYY is er één gemeld geval van seksueel misbruik, waar een cognitief gedrag behandeling programma niet effectief was .

onderzoek naar de seksuele ontwikkeling van mensen met een verstandelijke handicap (ID) is beperkt, maar lijkt erop te wijzen dat mensen met ID dezelfde seksuele behoeften en verlangens ervaren als andere mensen . Er kan een toename van Openbare Masturbatie die wordt gedacht te wijten aan hun onvermogen om hun behoeften te voldoen op een sociaal aanvaardbare manier .

Case Discussion

patiënten met 48, XXYY hebben een lage intelligentie met slechte sociale en interpersoonlijke vaardigheden . Zij kunnen gedragsproblemen zoals impulsiviteit, hyperactiviteit en aanvallen van agitatie hebben . Hoewel er casusrapporten zijn over medische en psychologische problemen bij patiënten met het syndroom van XXYY , is de literatuur beperkt met betrekking tot hun problematisch seksueel gedrag. Via dit casusrapport presenteren we seksueel gedrag bij een patiënt met het XXYY syndroom, zoals: Exhibitionisme, Voyeurisme, fellatio en cunnilingus. Zijn lage intellectuele functioneren kan ook een rol hebben gespeeld in zijn onvermogen om meer acceptabele manieren van omgaan met zijn seksuele verlangens te leren . Echter, er is een mogelijkheid dat er een andere kwaliteit aan zijn seksueel gedrag gemedieerd door zijn aneuploïdie die verder gaat dan wat wordt gezien in milde verstandelijke handicap. Dit gedrag kan ook een resultaat van verwaarlozing, seksueel misbruik, impulsiviteit of psychose. We hebben ons ertoe verbonden de bijdrage van psychiatrische aandoeningen uit te sluiten door gebruik te maken van verschillende screeningsinstrumenten. Zijn ongecontroleerde omgeving kan hebben bijgedragen aan herhaalde seksuele blootstelling en slachtofferschap, genormaliseerd ongepast seksueel gedrag en zijn niet leren maatschappelijke regels met betrekking tot seksuele activiteit.

conclusie

patiënten met het XXYY-syndroom dienen nauwlettend in de gaten te worden gehouden op abnormaal gedrag, met name seksueel gedrag. De opvoeding en betrokkenheid van familieleden zullen een cruciale rol spelen bij het toezicht op deze kinderen. Vroegtijdige interventie kan problemen van toezicht, impulsiviteit, vroegtijdig trauma en verwaarlozing aanpakken. Een gestructureerde omgeving die kinderen met genetische en intellectuele kwetsbaarheid beschermt en hun gedrag aanpakt door copingvaardigheden en sociale normen aan te leren, zal van het grootste belang zijn . Zoals bij alle kinderen en adolescenten met een ontwikkelings-of verstandelijke beperking, wordt ook seksuele voorlichting aangepast aan hun ontwikkelings-en intellectueel niveau als nuttig beschouwd. Actieve intramurale behandeling is gerechtvaardigd als de patiënt vormt bedreiging voor zelf en anderen. Psychotrope agenten kunnen worden gebruikt om de agressie of agitatie van de patiënt of comorbid voorwaarden aan te pakken. Anekdotisch kunnen medicijnen waarvan bekend is dat ze het seksuele verlangen verlagen, worden geprobeerd bij volwassenen, maar er is geen literatuur voor het gebruik ervan bij kinderen en adolescenten. Verder onderzoek is nodig om dergelijk gedrag in deze geduldige bevolking te begrijpen.

toestemming

de toestemming voor deze publicatie en het gebruik van de foto van de patiënt werd verkregen van de grootmoeder van de patiënt.speciale dank aan Dr. Habibur Rahman en Dr. Kanan Kasturi voor hun waardevolle bijdrage aan dit casusrapport door feedback te geven over het manuscript en alle informatie over de kindertijd te verzamelen.

1. Katulanda P, Rajapakse JR, Kariyawasam J, Jayasekara R, Dissanayake VH, et al. (2012) een adolescent met 48,XXYY syndroom met hypergonadotrophichypogonadisme, attention deficit hyperactive disorder en renale malformaties. Indian J EndocrinolMetab16: 824-826.
2. Messina MF, Aversa T, Mami C, Briuglia S, Panasiti I, et al. (2013) dubbelzinnige genitaliën in een 48, XXYY pasgeborene: een toevallige relatie of een toeval? JPediatrEndocrinolMetab26: 921-923.
3. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D ‘ Epagnier C, Zeitler P, et al. (2011) 48, XXYY, 48, XXXY en 49, XXXXY syndromen: niet alleen varianten van Klinefelter syndroom. ActaPaediatrica100: 851-860.
4. Cordeiro L, Tartaglia N, Roeltgen D, Ross J (2012) Social deficits in male children and adolescents with sex chromosome aneuploidy: a comparison of XXY, XYY, and XXYY syndromes. Res DevDisabil 33: 1254-1263.
5. Khalifa m, Struthers J (2002) Klinefelter syndrome is a common cause for mental retardation of unknown etiology onder prepuberale mannetjes. Clin Genet 61: 49-53.
6. Borja-Santos N, Trancas B, Santos Pinto P, Lopes B, Gamito A, et al. (2010) 48,XXYY in a General Adult Psychiatry Department. Psychiatrie (Edgmont) 7: 32-36.
7. Epps KJ (1996) seksueel misbruik bij een adolescente jongen met het 48,XXYY syndroom: een case study. CrimBehavMent Health 6: 137-146.
8. LeBlanc JC, Almudevar A, Brooks SJ, Kutcher s (2002) Screening for adolescent depression: comparison of the Kutcher Adolescent Depression Scale with the Beck Depression Inventory.J Child Adolescentepsychopharmacol12: 113-126.Kay SR, Flszbein A, Opfer LA (1987) The positive and negative syndrome scale (PANSS) for schizophrenia. Schizofr Bull 13: 261.
9. Raymond NC, Lloyd MD, Miner MH, Kim SW (2007) Preliminary report on the development and validation of the Sexual Symptom Assessment Scale. Seksuele verslaving & Compulsiviteit 14: 119-129.
10. Lote H, Fuller GN, Bain PG (2013) 48, XXYY syndroom geassocieerde tremor. Praktische neurologie 13: 249-253.
11. Visootsak J, Ayari N, Howell s, Lazarus J, Tartaglia N, et al. (2013) Timing van de diagnose van 47, XXY en 48, XXYY: een overzicht van ouderervaringen. Am J Med Genet A Part A 161: 268-272.
12. Borghgraef M, Fryns JP, van den Berghe H (1991) het 48,XXYY syndroom. Follow – upgegevens over klinische kenmerken en psychologische bevindingen bij 4 patiënten.Genet Couns2: 103-108.Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi s, Beauregard R, et al. (2008) A new look at XXYY syndrome: Medical and psychological features. Am J Med Genet A Part A 146A: 1509-1522.
13. Sørensen K, Nielsen J, Jacobsen P, Rølle T (1978) het 48, XXYY syndroom. Journal of mental deficiency research.lolak S ,Dannemiller E, Andres F (2005) 48, XXYY syndrome, mood disorder, and aggression.Am J Psych 162: 1384-1384.Lee JW (1996) een XXYY man met schizofrenie.Australasian en NZ Jof Psychiatry30: 553-556.Eastgate G (2008) Sexual health for people with intellectual disability. SaludPublicaMex50 Suppl 2: s255-259.
14. Hellemans H, Roeyers H, Leplae W, Dewaele T, Deboutte D, et al. (2010) seksueel gedrag bij mannelijke adolescenten en jonge volwassenen met autisme spectrum stoornis en borderline/milde mentale retardatie. Sex Disabil28: 93-104.Ward T, Beech A (2006) An integrated theory of sexual offending. Agress Gewelddadig Behav11: 44-63.