cystische fibrose (CF) is een autosomaal recessieve genetische aandoening die de longen, pancreas, lever, darm en voortplantingsorganen aantast. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) eiwit, dat gerelateerd is aan het abnormale transport van chloride en natrium over het celmembraan. Terwijl bij gezonde mensen slijm een waterige en gladde stof is die de organen vochtig houdt, is het bij patiënten met cystische fibrose dik en kleverig.
bij CF-patiënten hoopt zich een overmatige productie van dik slijm op in de longen en luchtwegen, wat ademhalingsproblemen en een hogere neiging tot bacteriële infecties veroorzaakt. Cystische fibrose is een van de meest voorkomende longziekten bij kinderen. Het is een levensbedreigende aandoening waarvoor er momenteel geen genezing is.
Er zijn tal van aspecten van leven met cystische fibrose, maar het zoeken naar medische zorg, informatie en ondersteuning kan patiënten helpen hun kwaliteit van leven, levensverwachting en emotionele gezondheid.
beginnend leven met Cystic Fibrosis: de diagnose
Er zijn ongeveer 33.000 cystic fibrosis patiënten in de Verenigde Staten en 70.000 wereldwijd, volgens de Cystic Fibrosis Foundation (CFF). Ongeveer 1.000 nieuwe gevallen worden elk jaar gediagnosticeerd, maar meer dan 75 procent van hen zijn bij kinderen jonger dan 2 jaar oud. Door de brede verspreiding van screeningprogramma ‘ s voor pasgeborenen worden meer CF-patiënten op jongere leeftijd gediagnosticeerd.
deze test is echter slechts een indicatie en als er aanwijzingen zijn dat een baby aan de ziekte kan lijden, wordt meestal geadviseerd een zweettest te ondergaan, wat een nauwkeurigere diagnose is. Het Zoekt Een hoog zoutgehalte in het zweet van patiënten, een teken van de ziekte. Een familie verwacht meestal geen CF diagnose bij de geboorte van een baby en hun artsen kunnen niet gespecialiseerd zijn in het veld. Echter, er zijn CF-gecertificeerde centra in het hele land die kunnen helpen ouders beter begrijpen van de ziekte en beginnen levensstijl veranderingen en behandelingen.
naast screening op pasgeborenen en zweettesten zijn er andere tests die op elke leeftijd kunnen worden uitgevoerd, zoals een bloedtest om verschillen in het CFTR-gen te identificeren.: longfunctie tests voor het meten van de hoeveelheid uitgeademde lucht en de snelheid, borst X-stralen om te laten zien slijm dichtheid in de luchtwegen, fecale vet test voor het meten van de hoeveelheid vet in de ontlasting en het bepalen van de vetopname, pancreas-testen voor het evalueren van de aanwezigheid van het enzym fecale pancreas elastase en pancreas functie, secretine stimulatie test om te controleren hoe de alvleesklier reageert op het hormoon secretine, trypsine/chymotrypsine test voor het meten van de hoeveelheid trypsine of chymotrypsine in fecale materie, en de bovenste maag en dunne darm serie om te zien of er geen structurele of functionele afwijkingen in deze organen.
opgroeien met cystische fibrose: School en meer
hoewel de diagnose van cystische fibrose vaak wordt bevestigd terwijl de patiënt nog een kind is, wordt het optreden van de symptomen geleidelijk duidelijker na verloop van tijd. De symptomen van cystische fibrose variëren onder patiënten, maar vanaf jonge leeftijd heeft het de neiging om zoute smakende huidafscheidingen, een onvermogen om gewicht te krijgen, langzame groei en sommige darmsymptomen te omvatten. Darm symptomen zijn diarree; ernstige constipatie creëren van een maagpijn, opgeblazen gevoel, en gas; misselijkheid, verlies van eetlust en stinkende ontlasting. Respiratoire symptomen omvatten hoesten, nasale congestie( neuspoliepen), longontsteking, kortademigheid, koorts en slijm.
Er zijn geen redenen om kinderen met cystische fibrose van school te houden zoals elk ander kind. Echter, patiënten kunnen worden geconfronteerd met extra uitdagingen met betrekking tot voeding, behandelingen, en regelmatige procedures. Aanhoudende infecties kunnen tijd in het ziekenhuis vereisen. Omdat patiënten soms school moeten overslaan, geven sommige ouders de voorkeur aan thuisonderwijs voor hun kinderen. Het begin van de puberteit en de menstruatie kan een paar jaar worden uitgesteld. Bovendien zijn kinderen met CF meestal kleiner en dunner dan andere kinderen en kan het gevoel dat ze anders zijn, gebaseerd op stereotypen van het lichaamsbeeld, stressvol zijn. Het is ook belangrijk voor zorgverleners om aandacht te besteden aan patiënten die hun behandelingen zouden kunnen verwaarlozen als een manier om zich niet zo anders te voelen als hun leeftijdsgenoten.
overgang van kindertijd naar volwassenheid met cystische fibrose
momenteel is bijna de helft van alle patiënten met cystische fibrose ouder dan 18, maar overgang van kindertijd en adolescentie naar volwassenheid is mogelijk niet eenvoudig. Adolescentie is zelf een ingewikkelde tijd met talrijke overgangen. In het geval van CF patiënten moeten al deze veranderingen worden afgewogen tegen symptomen, behandelingen, studies, werk, familie, emoties en het sociale leven.
Studies als “The psychosocial and psychiatric side of cystic fibrosis in adolescents and adults” tonen aan dat het psychologische en psychosociale functioneren van mensen met cystic fibrosis vergelijkbaar is met dat van mensen met well — tot de ziekte ernstig wordt.
is ook bewijs dat patiënten lijden aan een verhoogde kans op psychiatrische problemen, zoals depressie, en van slecht scoren op fysiek functioneren metingen van de kwaliteit van leven. De toename van de symptomen gaat gepaard met de overgang naar het verzorgen van hun eigen behandelingen.
patiënten worden vaak geconfronteerd met barrières en uitdagingen die kunnen leiden tot angst, een van de meest voorkomende emotionele problemen die CF-patiënten ervaren, of zelfs depressie, een staat van droefheid die weken, maanden of jaren kan duren, vergezeld van gevoelens van hopeloosheid en gebrek aan interesse in alledaagse dingen.
dagelijks leven met cystische fibrose: behandelingen
ondanks het feit dat er momenteel geen genezing is voor cystische fibrose, zijn er behandelingen die de kwaliteit van leven en de levensverwachting van patiënten verbeteren. Kinderen met CF blijven in feite gezond bij medicinale behandeling tot de volwassenheid, maar als de longfunctie afneemt, raakt de patiënt vaak gehandicapt. Verschillende therapieën pakken de diverse symptomen aan, en niet alle patiënten hebben alle soorten medicatie nodig, maar het gemeenschappelijke kenmerk blijft dat alle patiënten dagelijks en veeleisende behandelingen nodig hebben.
ontwikkelingen in de afgelopen jaren hebben geleid tot een toename van de levensverwachting van patiënten van 10 jaar naar 37,5 jaar, gemiddeld. Sommigen worden veel ouder.
Longtherapieën omvatten antibiotica voor de preventie en behandeling van Long-en sinusinfecties zoals inhalatoren, DNase-enzymtherapie, het inademen van nevels met hoge zoutconcentraties, griep-en bacteriële vaccins, zuurstoftherapie, percussievesten en in sommige gevallen longtransplantatie.
Darmtherapieën zijn ook belangrijk om de opname van voedingsstoffen te verhogen. Patiënten vertrouwen vaak op pancreasenzymen om te helpen bij de spijsvertering en absorptie van vetten en eiwitten; vitaminesupplementen zoals A, D, E en K; en anti-constipatie drugs.
dagelijks leven met cystische fibrose: Voeding en lichaamsbeweging
medicatie en therapieën zijn niet de enige manier om CF patiënten gezond te houden. Levensstijl is ook belangrijk. De belangrijkste leefstijlaanbevelingen van de National Institutes of Health (NIH) omvatten: Niet roken en het vermijden van tabaksrook, vaak handen wassen om het risico op infectie te verlagen, regelmatig sporten en veel drinken, en het doen van borst fysiotherapie.
hoewel patiënten het moeilijk kunnen vinden om fysiek actief te zijn, is aangetoond dat aangetoond actief houden voordelen heeft zoals verhoogde inspanningstolerantie, uithoudingsvermogen van de ademhalingsspieren en slijmafschroef, verminderd restvolume en de snelheid van afname van de longfunctie, verbeteringen in vochtbalans en retentie van serumelektrolyten, en een lager risico op overlijden.
voeding kan ook de spijsverteringssymptomen van patiënten drastisch veranderen als gevolg van hun tekort aan de alvleesklier en ophoping van kleverig slijm in het orgaan, wat de productie van enzymen in gevaar brengt. Het gebrek aan enzymen belemmert de spijsvertering en vermindert de opname van eiwitten en vetten. Naast het nemen van enzym -, mineraal-en vitaminesupplementen bij elke maaltijd, wordt patiënten geadviseerd om regelmatig te eten, voedsel met meer calorieën en eiwitten prioriteit te maken, en volg de voedingsrichtlijnen gegeven door een gecertificeerde diëtist.
mogelijke complicaties van leven met cystische fibrose
naarmate de tijd verstrijkt, wordt cystische fibrose ernstiger met intensievere symptomen en een grotere kans op het ontwikkelen van verwante aandoeningen. Ademhalingsziekten zijn de meest voorkomende en omvatten beschadigde luchtwegen( bronchiectasis), chronische infecties, gezwellen in de neus (neuspoliepen), ophoesten van bloed (hemoptysis), pneumothorax, en respiratoire falen.
complicaties van het spijsverteringsstelsel omvatten voedingstekorten, diabetes, verstopte galwegen, darmobstructie en distaal darmobstructie syndroom (Dios). DIOS is gedeeltelijke of volledige obstructie waar de dunne darm voldoet aan de dikke darm.
andere complicaties die kunnen optreden zijn dunner worden van de botten (osteoporose) en verstoring van de elektrolytenbalans en uitdroging.
hoewel patiënten met cystische fibrose geen barrière hebben voor een normaal seksleven, zijn de meeste mannen onvruchtbaar en kunnen vrouwen problemen hebben bij het concipiëren. Echter, moderne vruchtbaarheidsbehandelingen kunnen helpen bij dit proces. Naast deze complicaties worden patiënten ook geconfronteerd met uitdagingen in verschillende aspecten van hun leven, zoals reizen. Cystische fibrose voorkomt niet dat mensen reizen, maar er zijn voorbereidingen en planning die van tevoren moeten worden gedaan. Patiënten moeten mogelijke symptomen, exacerbaties, medicatie voor de reis en de lengte van de tijd, inentingen, en gespecialiseerde zorg op de locatie te overwegen.
omgaan met cystische fibrose: hoe niet alleen te zijn
patiënten met cystische fibrose ervaren fysieke symptomen en emotionele problemen. Nu zijn er echter veel manieren voor patiënten om met deze problemen om te gaan. Steungroepen zijn de meest voorkomende methoden en zijn te vinden in organisaties en CF gecertificeerde centra, die verspreid zijn over het hele land. Door het bijwonen van sessies van steungroepen, die bestaan voor zowel patiënten als verzorgers, kunnen mensen anderen in dezelfde situatie ontmoeten en ervaringen delen.
betrokken raken bij de activiteiten van organisaties als de Cystic Fibrosis Foundation is mogelijk in hoofdstukken over de VS, en kan helpen pleiten voor de ziekte, maken een positieve verandering, en hebben gevoel van Bijdrage voor een oorzaak. Daarnaast biedt het CFF tal van middelen met betrekking tot verschillende aspecten van het leven met de ziekte, waaronder richtlijnen en aanbevelingen over behandelingen en therapieën, verzekering, voeding, lichaamsbeweging, reizen, school voor patiënten en Gezinnen, Individuele onderwijsplannen, universiteitsbeurzen en financiële hulp, en andere onderwerpen.
opmerking: Cystic Fibrosis News Today is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.
- Auteur-Details
Patricia behaalde haar Doctoraat in de Medische Microbiologie en Infectieziekten van het Leids Universitair Medisch Centrum in Leiden, Nederland. Ze studeerde Toegepaste Biologie aan de Universidade do Minho en was postdoctoraal onderzoeker aan het Instituto De Medicina Molecular in Lissabon, Portugal. Haar werk is gericht op moleculaire genetische eigenschappen van infectieuze agentia zoals virussen en parasieten.
Patrícia is doctor in de Medische Wetenschappen microbiologie en infectieziekten van het Leids Universitair Medisch Centrum in Leiden. Ze studeerde Toegepaste Biologie aan de Universidade do Minho en was postdoctoraal onderzoeker aan het Instituto De Medicina Molecular in Lissabon, Portugal. Haar werk is gericht op moleculaire genetische eigenschappen van infectieuze agentia zoals virussen en parasieten.
