alle mensen hebben dezelfde set genen.

onze verschillen komen voort uit de kleine variaties in deze genen.

deze variaties beïnvloeden niet alleen hoe je er anders uitziet of je anders gedraagt dan anderen … maar ook hoe je lichaam anders reageert op externe factoren. Vooral hoe het reageert op het voedsel dat je eet en de levensstijl die je leeft.

sommige patiënten hebben bijvoorbeeld grote moeite met het metaboliseren van cafeïne. Voor anderen kan het alcohol zijn (1, 2).

sommige hebben problemen die hun risico op de ziekte van Alzheimer verhogen, bekend als APOE4.

Dit komt omdat we allemaal bepaalde genetische variaties of “defecten” hebben die van invloed kunnen zijn op hoe we bepaalde voedingsstoffen metaboliseren en gebruiken.

een van de meest voorkomende en potentieel problematische variaties staat bekend als een MTHFR-mutatie.

deze genvariatie kan invloed hebben op hoe goed uw lichaam folaat en foliumzuur metaboliseert. Beide zijn vormen van vitamine B9, vereist voor tal van kritische lichaamsfuncties.

helaas is een fout in deze metabole cyclus in verband gebracht met verscheidene zeer ernstige gezondheidsproblemen (3).

Dit artikel beschrijft de MTHFR-mutatie en onderzoekt welke implicaties dit kan hebben voor uw gezondheid en dieet.

merk op dat elke sectie in dit artikel een ‘samenvatting’ box heeft (zoals deze) om tijd te besparen. Onder dit vak is een inhoudsmenu om u te helpen direct naar een bepaalde sectie te navigeren.

Wat is MTHFR, het MTHFR-gen en de MTHFR-mutatie?

MTHFR, kort voor Methyleentetrahydrofolaatreductase, is een zeer belangrijk enzym in het lichaam.

Het is noodzakelijk dat methylering optreedt, een metabolisch proces dat genen aan en uit schakelt, DNA herstelt en vele andere belangrijke dingen.

methylering is ook essentieel om zowel folaat als foliumzuur – elk een vorm van vitamine B9 – om te zetten in de actieve, bruikbare vorm die 5-MTHF wordt genoemd.

Dit is een diagram van hoe complex het is, maar u hoeft alleen de laatste stap te zien.

(Bron: afbeelding aangepast van MTHFR-ondersteuning Aus.)

u kunt zien dat de laatste (onderste) stap MTHFR vereist om de actieve vorm aan te maken.

dus zonder de enzymactiviteit van MTHFR kan methylering van folaat en foliumzuur niet goed plaatsvinden.

MTHFR-gen

simpel gezegd veroorzaakt het MTHFR-gen de productie van MTHFR-enzymen.

zie het gen als de bloem, het enzym als de honingbij en actief foliumzuur als honing.

zonder bloemen zullen er geen honingbijen zijn. Zonder honingbijen ontstaat er geen honing.

MTHFR-mutatie

ongeveer 30-50% van de VS draagt een mutatie in het MTHFR-gen, doorgegeven van onze ouders.

de twee belangrijkste functionele mutaties (sommigen beweren dat ze als polymorfismen moeten worden geclassificeerd) van het gen zijn MTHFR C677T en MTHFR A1298C (3).

bijzonderheden buiten beschouwing gelaten, zijn deze genetische mutaties collectief bekend als MTHFR mutaties.

ze kunnen als een “defect” zijn dat de productie van uw MTHFR-enzymen beperkt.

De meeste mensen met een mutatie blijven onaangetast en ervaren geen symptomen.

voor sommigen kan de enzymefficiëntie echter dalen tot 30-70%, afhankelijk van de variant van de mutatie (4).

merk op dat er talrijke genetische mutaties zijn die methylering mogelijk kunnen belemmeren. Een MTHFR mutatie is slechts een van de vele, maar het is de meest goed onderzochte en waarschijnlijk belangrijkste.

samenvatting: MTHFR is een enzym dat nodig is voor een belangrijk metabolisme dat methylering wordt genoemd. Het is dit proces dat folaat en foliumzuur omzet in een actieve vorm die het lichaam kan gebruiken. Het MTHFR gen produceert dit enzym, maar een genetische mutatie kan zijn functie remmen.

MTHFR-mutatie kan het risico op cardiovasculaire aandoeningen verhogen en vitamine B-deficiënties

degenen met een MTHFR-mutatie lopen risico op een slechte MTHFR-enzymefficiëntie.

bijgevolg kunnen folaat en foliumzuur niet efficiënt worden omgezet in hun actieve vorm, bekend als 5-MTHF of L-methylfolaat. Daarom kunnen deze voedingsstoffen niet één van hun belangrijkste functies vervullen: het afbreken (recyclen) van homocysteïne.

homocysteïne is een aminozuur waarvan wordt aangenomen dat het het slijmvlies van uw slagaders en andere lichaamscellen beschadigt. Het wordt van nature gevormd in het lichaam, maar wordt afgebroken (gerecycled) door 5-MTHF.

verhoogde homocysteïnespiegels in het bloed zijn een onafhankelijke risicofactor voor hart-en vaatziekten, beroerte en andere vormen van hart-en vaatziekten (5, 6, 7).

Het is ook in verband gebracht met een breed scala van andere gezondheidsproblemen, waaronder maculadegeneratie, de ziekte van Alzheimer, gehoorverlies en kanker.

een gebrek aan actief foliumzuur (naast een laag folaatdieet) kan ook leiden tot een folaatdeficiëntie, wat op zichzelf al grote gevolgen heeft voor de gezondheid.

daarom hebben mensen met een “slechte” MTHFR-mutatie een verhoogd risico op gezondheidsproblemen als het probleem niet wordt aangepakt en hun dieet niet rijk is aan folaat.

samenvatting: personen met een MTHFR-mutatie kunnen vatbaar zijn voor verhoogde homocysteïnespiegels, een sterke risicofactor voor hart-en vaatziekten. Zij hebben ook meer kans om een folaatdeficiëntie te ontwikkelen als hun dieet niet rijk aan folaat is.

hoe zit het met andere ziektetoestanden en handicaps, zoals kanker en hypothyreoïdie?

gezien het feit dat genen worden beïnvloed door onze voeding en omgeving, zijn vele studies ook in staat om een verband te vinden tussen MTHFR en een bepaald ziekteproces of handicap.

Dit varieert van kankerrisico tot auto-immuunziekten en meer; het is echter moeilijk om alleen een MTHFR-mutatie als directe risicofactor te bepalen.

Er is een dubieuze compilatie van het onderzoek hier, maar de studies zijn verre van overtuigend en niet alle onderzoeken zijn opgesomd.

neem bijvoorbeeld schildklierhormoon, dat de omzetting van vitamine B2 lijkt te helpen reguleren (17). Vitamine B2 is cruciaal in de methylatie van folaat (meer daarover hieronder), zodat we de veronderstelling kunnen maken dat die met hypothyreoïdie (een onder actieve schildklier) en een MTHFR-mutatie hoog risico zijn. Het kan waar zijn, maar het is nog steeds een theorie.

de realiteit is dat het algemene bewijs voor deze gezondheidsclaims hypothetisch is, en het is onwaarschijnlijk dat MTHFR-mutaties een directe causale factor zijn. Onschuldig tot het tegendeel is bewezen.

samenvatting: MTHFR kan zeer goed bijdragen aan of verergeren van hartziekten en folaatdeficiëntie, maar dit is te wijten aan excessief homocysteïne. De mutatie zelf is waarschijnlijk geen directe oorzaak van bepaalde ziektetoestanden of handicaps.

MTHFR symptomen van een probleem

Als u denkt dat u een MTHFR probleem heeft, is er geen manier om zeker te zijn zonder getest te worden (meer hierover hieronder).

door te zeggen dat er enkele trending “MTHFR-symptomen” zijn onder degenen met een defect die een MTHFR-test rechtvaardigen:

• hoge homocysteïnespiegels: veroorzaakt door slechte methylering. Degenen met potentieel “ernstige” mutaties moeten homocysteïne controleren met hun arts.
• folaatdeficiëntie: Een tekort aan foliumzuur (folaat) kan worden gekoppeld aan MTHFR en is het bekijken waard. Veel voorkomende symptomen zijn extreme vermoeidheid, licht gevoel in het hoofd, en vergeetachtigheid.
• Had een miskraam: veel alternatieve artsen raden aan om te testen op MTHFR-mutaties als u een of meer miskramen heeft gehad.
• langdurige gastro-intestinale problemen: zoals prikkelbare darm syndroom, maar dit is slechts een theorie.
• een auto-immuunziekte: zoals fibromylagie, hoewel dit meer gebaseerd is op anekdotes dan op vaste wetenschap.
• lange voorgeschiedenis van angst of depressie: Meer gebaseerd op anekdotes dan op solide wetenschap.

Het is belangrijk op te merken dat een MTHFR-mutatie zelf niet inherent gevaarlijk is… maar elke vorm van genetische variantie heeft de mogelijkheid om uw gezondheid te beïnvloeden.

weten wat het gen is en hoe het u kan beïnvloeden, wordt door velen als gunstig beschouwd.

samenvatting: er zijn enkele veel voorkomende trends onder degenen die een MTHFR-mutatie hebben. Als u een “MTHFR-symptomen” ervaart, kan het de moeite waard zijn om getest te worden.

foliumzuur is een probleem, L-methylfolaat (5-MTHF) is een alternatief

Het is zo effectief dat de toevoeging (versterking) van foliumzuur aan tarwemeel nu verplicht is in Australië, de VS, Canada en een aantal andere landen (10).

Dit is een groot probleem voor mensen die foliumzuur niet goed metaboliseren, hetzij door een lage MTHFR-activiteit of een ander enzymprobleem (11).

Het wordt een nog groter probleem als je bedenkt dat de aanbevolen dagelijkse inname voor foliumzuur 400 µg is, maar onvermetelijk foliumzuur verschijnt al in het bloed wanneer we slechts 200 µg per dag consumeren (12).

onvervulde foliumzuurophoping in het bloed kan mogelijk gevaarlijke vitamine B-deficiënties maskeren, zoals megaloblastische anemie. Echter, claims het heeft andere schadelijke effecten zijn onbewezen.

gelukkig is er een alternatief

naast het verminderen van de inname van verrijkte tarwemeel (commercieel brood), kunnen foliumzuursupplementen worden vervangen door de actieve vorm: 5-MTHF of L-methylfolaat.

het omzeilt eventuele MTHFR-defecten en is even effectief (zo niet effectiever) bij het verhogen van de plasmafolaatspiegels en het verlagen van de homocysteïneconcentraties (13, 14).

5-MTHF wordt ook beter geabsorbeerd en interageert met minder medicijnen dan foliumzuur (15).

tot nu toe hebben de FDA en het European Food Standards Agency verschillende producten goedgekeurd die 5-MTHF bevatten. Sommigen speculeren dat het binnenkort foliumzuur zal vervangen als de protocolbehandeling (16).

Er zijn echter enkele belangrijke factoren waarmee rekening moet worden gehouden voordat u 5-MTHF inneemt. Namelijk uw vitamine B12 niveaus (en een bepaalde variatie van vitamine B12) en risico op angst, bipolaire of depressie.

daarom is begeleiding van een diëtist of beoefenaar die gespecialiseerd is in dit gebied zo belangrijk. Ik raad je sterk aan om deze gids te lezen voordat je verder gaat.

Dat gezegd hebbende, als u ervoor kiest om aan te vullen, adviseer ik dit L-methylfolaat (5-MTHF) supplement (disclosure: affiliate link). Het bevat 800 mcg biologisch actief folaat (5-MTHF) plus 1 mg vitamine B12 (een noodzakelijk co-enzym).

Het is ook gluten -, zuivel-en sojavrij voor de betrokkenen, maar neem altijd contact op met uw arts voordat u nieuwe supplementen inneemt.

samenvatting: foliumzuur kan voor sommigen zeer problematisch zijn, vooral voor mensen met een MTHFR-mutatie. Die mensen zouden versterkte tarwemeel moeten vermijden en kijken naar het ruilen van regelmatige foliumzuursupplementen voor 5-MTHF.

foliumzuur, MTHFR en zwangerschap

actief foliumzuur is zeer beschermend tegen neuraalbuisdefecten.

echter, een conventioneel foliumzuursupplement is waarschijnlijk niet beschermend voor uw kind als het geïnactiveerd blijft in uw bloedstroom.

daarom kan het testen op en het markeren van een MTHFR-mutatie vooral nuttig zijn voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd.

daarom is een meer conservatieve en doordachte benadering van foliumzuursuppletie gerechtvaardigd voor mensen met MTHFR-problemen.

Als u van plan bent een kind te krijgen, of minder dan 13 weken na de conceptie, is een aanvulling met L-methylfolaat (5-MTHF) in plaats van foliumzuur een optie. Het supplement dat ik aanbeveel staat in de bovenstaande rubriek, maar raadpleeg altijd eerst uw arts.

Als u toch bezig bent, moet u deze 6 voedingsmiddelen ook vermijden.

samenvatting: Vrouwen met een MTHFR-mutatie die van plan zijn een kind te krijgen of die al minder dan 13 weken zwanger zijn, moeten 5-MTHF gebruiken in plaats van foliumzuur.

MTHFR voedings-en voedingsaanbevelingen

het belang van folaat kan niet worden overschat.

daarom rechtvaardigen MTHFR-symptomen in de eerste plaats een dergelijke bezorgdheid.

hoewel meer foliumzuur (vaak een synthetische vitamine B9-verbinding) niet wenselijk is, is meer folaat (natuurlijke vitamine B9-verbindingen) dat wel.

Dit geldt vooral voor mensen met een MTHFR-defect, aangezien folaatrijke voedingsmiddelen van nature ook de actieve vorm van folaat bevatten.

bovendien betekent meer folaat in het dieet meer mogelijkheden om de actieve vorm aan te maken. Hoe meer loten je koopt, hoe meer kansen je hebt om de loterij te winnen.

het lichaam recycleert gemakkelijk folaatresten tot een onschadelijke verbinding, terwijl het dit niet altijd met foliumzuur kan doen. Zonder in meer chemie te komen, dat is de reden waarom foliumzuur gemakkelijk kan ophopen in het bloed.

Volgens NutritionData, de beste bronnen van ijzer per 100 g waar zijn:

• Bonen en linzen (~50% ADH)
• Rauwe spinazie (49% ADH)
• Asperges (37% ADH)
• Romaine (Cos) sla (34% ADH)
• Broccoli (27% ADH)
• Avocado (20% ADH)
• Sinaasappels/Mango ‘ s (~10% ADH)

(ADH = Aanbevolen Dagelijkse Inname)

Studies hebben zelfs aangetoond dat een ijzer-rijk dieet kan overeenkomen met de homocysteïne verlagende effecten van een regelmatige foliumzuur of 5-MTHF supplement (16).

alsof we extra redenen nodig hadden om meer groenten en peulvruchten te eten.

Er zijn verschillende andere belangrijke voedingsstoffen om aan te denken voor het folaatmetabolisme. Namelijk vitamine B2 (riboflavine) en vitamine B6 (Pyridoxine), die helpen bij de vorming van 5-MTHF.

de beste bronnen van vitamine B2 per 100 gram portie zijn::

• amandelen (60% ADH)
• rund-en lamsvlees (51% ADH)
• vette vis (34% ADH)
• hardgekookte eieren (30% ADH)
• paddestoelen (29% ADH)
• spinazie (14% ADH)
• natuurlijke yoghurt (~14% ADH)

beste bronnen van vitamine B6 per 100 gram portie zijn:

• Zonnebloempitten (67% ADH)
• Pistache noten (56% ADH)
• Vette vis (40-50% ADH)
• Kalkoen, kip, varkensvlees en rundvlees (34-40% ADH)
• Bananen (18% ADH)
• Avocado ‘ s (14% ADH)
• Spinazie (~12% ADH)

Als u een tekort aan één van deze voedingsstoffen, onderdeel van de folaat metabolisme cyclus zal breken.

welke voedingsmiddelen moeten worden vermeden?

algemeen wordt aangenomen dat antacida, sommige bloeddrukmedicijnen, metformine (voor type 2 diabetes) en anticonceptiva alle de opname van B-vitamines in de voeding tot op zekere hoogte kunnen remmen.

Als u regelmatig een van deze geneesmiddelen gebruikt, kunt u het beste persoonlijk gezondheidsadvies inwinnen bij uw diëtist of Arts.

Haal uw downloadbare MTHFR-dieetgids

wilt u de MTHFR-voedingsaanbevelingen downloaden in één eenvoudig te gebruiken PDF-gids? Haal het hier, het is gratis!

GET YOUR MTHFR
GUIDE NOW

samenvatting: natuurlijk folaat is een voedingsstof die we allemaal nodig hebben om meer te eten van… MTHFR defect of niet. Vitamine B2 en B6 zijn ook belangrijk gezien hun rol in het folaatmetabolisme.

MTHFR in de medische gemeenschap

de medische gemeenschap erkent de reeks gezondheidskwesties die verband houden met MTHFR-mutaties.

maar aangezien het huidige bewijs grotendeels observationeel is (kan oorzaak en gevolg niet bewijzen), en in veel gevallen inconsistent, is hun standpunt:

“… Er zijn zeer beperkte klinische indicaties voor het testen van het c677t-en het a1298c-polymorfisme in het MTHFR-gen, en dat testen niet geïndiceerd is als een niet-specifieke screeningtest in de asymptomatische algemene populatie.”

Ik ben het ermee eens dat het niet nodig is om te testen of u geen cluster van bovengenoemde symptomen ervaart. Bijzonder hoge homocysteïne en / of chronische folaatdeficiëntie.

bovendien is genetische tests duur.

Het alternatief is uw homocysteïnespiegels te laten controleren bij de arts. De niveaus binnen de normale waaier wijzen op geen problemen met folaatmetabolisme.

samenvatting: de medische gemeenschap adviseert niet om MTHFR-mutaties te testen voor de algemene populatie, in het bijzonder diegenen zonder symptomen. Het testen van homocysteïne niveaus is een meer betaalbaar alternatief.

hoe en waar een MTHFR-test te krijgen

Als u er toch op wilt testen, moet u een genetische test doen.

De meeste serviceproviders kunnen de testkit naar u mailen, dus het blijft niet-invasief en u hoeft nergens heen te gaan. Stuur gewoon terug een speeksel uitstrijkje en wacht op uw resultaten.

de grootste en betrouwbaarste bedrijven zijn 23 en me en Ancestry.com die miljoenen klanten hebben. Deze bedrijven bieden u een enorme hoeveelheid ruwe gegevens en details over uw afkomst.

u kunt uw eigen kit bestellen via hun websites of hier via Amazon (disclosure: aff link).

merk op dat als gevolg van de nieuwe FDA-regelgeving geen bedrijven voor genetische tests toestemming hebben om medische informatie vooraf te interpreteren.

het goede nieuws is dat het eenvoudig is om je te uploaden 23 en me of Ancestry.com ruwe gegevens naar andere websites voor gedetailleerde rapporten.

GeneticGenie.org (gratis) kan controleren op MTHFR mutaties. Ik beveel ook Promethease aan.com, dat geeft je super gedetailleerde en interessante gezondheidsrapporten voor $ 5.

vergeet niet om uw resultaten ‘met een snufje zout’ te nemen, omdat veel van de gezondheidssuggesties gebaseerd zijn op een vroeg stadium van onderzoek. Als je het kunt veroorloven, gebruik NSGC.org om een genetische counselor te vinden die je resultaten nauwkeurig kan interpreteren.

Als u in plaats daarvan kiest voor het gebruik van uw eigen lokale lab, zorg er dan voor dat ze testen op de MTHFR c677t en A1298C mutaties, die de belangrijkste zijn. Niet alle labs doen dat zorg ervoor dat je het eerst vraagt.

de Bottom Line

onthoud dat genetische tests alleen een hulpmiddel zijn om u te ondersteunen in een betere gezondheid.

het hebben van een genetische mutatie betekent niet noodzakelijk dat het u zal beïnvloeden. In feite zal het waarschijnlijk niet volgens de huidige statistieken.

zoals ze zeggen, ” genen laden het pistool, omgeving haalt de trekker over.”

raadpleeg altijd een diëtist of beoefenaar die uw resultaten in context kan plaatsen. En eet meer folaatrijk voedsel… dat geldt voor iedereen.

voor meer gedetailleerde MTHFR informatie, heb ik deze roadmap gids voor u hier samengesteld.