onvrijwillige spiertrekkingen, gegeneraliseerde epilepsie en cerebellaire ataxie — deze symptomen zijn typisch indicatief voor een mitochondriale myopathie. Maar met de verschillende soorten mitochondriale myopathieën, kan het moeilijk zijn om de precieze diagnose voor patiënten getroffen met deze gevarieerde symptomen te bepalen. Een groep van de Universidade Federal do Paraná in Brazilië stelde de vraag:” Wanneer moet MERRF (Myoclonus epilepsie geassocieerd met Ragged-Red Fibers) de diagnose zijn, ” en identificeerde enkele van de klinische en laboratorium manifestaties geassocieerd met MERRF. Hun werk werd gepubliceerd in Arquivos de Neuro-Psiquiatria, het officiële tijdschrift van de Braziliaanse Academie voor Neurologie.
nadat de eerste patiënten in 1973 met MERRF werden gediagnosticeerd, hebben onderzoekers gewerkt aan het begrijpen van de pathologie en de oorzaak van de ziekte. Patiënten vertonen myoclonus epilepsie (onvrijwillige spiercontracties) en vertonen tekenen van ragged-rode vezels in spierbiopsie. Minder voorkomende symptomen zijn doofheid, inspanningsintolerantie, dementie en cardiomyopathieën.
deze symptomen worden veroorzaakt door pathogene mutaties in mitochondriaal DNA. Er wordt verondersteld dat mutaties leiden tot hyperexcitable neuronen en/of verlies van neuronen in de hersenen, maar geen van deze hypothesen volledig verklaren de klinische manifestaties van MERRF. In plaats daarvan kan het enigszins een combinatie van deze mechanismen zijn. Er is gesuggereerd dat mitochondriale DNA-mutaties leiden tot een overmaat aan calcium signalerende en schadelijke niveaus van reactieve zuurstofspecies, wat leidt tot neuronale dood en hyperexcitable neuronen, die beide aanvallen en myoclonus kunnen veroorzaken.
wanneer een patiënt symptomen van MERRF vertoont, zijn er een handvol manieren om de ziekte te diagnosticeren. Het rangschikken van het mitochondrial genoom kan om het even welk van vier puntveranderingen verbonden aan MERRF identificeren: A8344G, T8356C, G8361A, en g8363a. vaakst, veroorzaakt a8344g MERRF, met 80% van patiënten die de verandering hebben. De overige mutaties zijn verantwoordelijk voor 10% van de gevallen, en de laatste 10% van de patiënten hebben geen identificeerbare mutaties in mitochondriaal DNA.
zonder bekende mitochondriale DNA-mutaties kunnen patiënten nog steeds gediagnosticeerd worden door middel van computertomografie of magnetic resonance imaging. Scans van de hersenen kan onthullen veranderde grijze stof vroeg in de ziekte en veranderde witte stof laat in de ziekte. Melkzuurniveaus zijn ook verhoogd in het bloed en cerebrospinale vloeistof van patiënten in rust, en ademhalingsketencomplexen zijn vaak uitgeschakeld. Belangrijker nog, een spier biopsie toont ragged-rode vezels in meer dan 92% van de patiënten, lenen de ziekte zijn naam.
ongeacht de middelen om de ziekte te diagnosticeren, er blijft geen specifieke genezing voor MERRF. Patiënten worden meestal voorgeschreven therapeutische verbindingen om symptomen te verlichten, maar deze voorkomen niet dat de ziekte vordert. Vaak worden patiënten behandeld met co-enzym Q10, B-complexe vitaminen en L-carnitine om rekening te houden met veranderde metabole processen als gevolg van de ziekte. Patiënten met bijkomende ziekten (zoals diabetes mellitus, doofheid of hartziekte) worden in combinatie behandeld om de symptomen te behandelen.