Wat is congenitale stoornis van glycosylering Type Ia?
congenitale glycosylatiestoornis Type Ia (CDG-Ia) is een erfelijke metabole aandoening die de aanmaak van glycoproteïnen, eiwitten waaraan koolhydraten zijn gehecht, belemmert. In CDG-Ia is er een defect in het enzym fosfomannomutase.
CDG-Ia beïnvloedt vele systemen van het lichaam, met name het zenuwstelsel. De ziekte veroorzaakt ontwikkelingsachterstand die kan leiden tot geestelijke handicap. Het kan ook aanvallen en beroerte-achtige episodes veroorzaken. Het schaadt zowel het vermogen om fysiek te bewegen als het vermogen om die beweging te coördineren. Ongeveer 20% van de zuigelingen met de ziekte sterft binnen het eerste levensjaar. De meeste mensen met CDG-Ia zullen rolstoel gebonden zijn.
een persoon met CDG-Ia kan enkele of alle van de volgende symptomen vertonen: niet groeien met de normale snelheid; een bepaald type beperkt gezichtsvermogen dat tot blindheid leidt (retinitis pigmentosa); een onderactieve schildklier (hypothyreoïdie); een vergrote lever en / of leverziekte; hart-en nierproblemen; lage bloedsuiker; een verminderd vermogen om bloed te stollen na een verwonding; verdikte, gezwollen, ontpitte huid (peau d ‘ orange); en botafwijkingen. Sommige mensen hebben veel van de bovenstaande symptomen, terwijl anderen weinig hebben.
bij mensen met CDG-Ia zijn bepaalde kenmerken zichtbaar bij de geboorte. Deze kunnen omgekeerde tepels, slechte spiertonus, amandelvormige ogen die worden gekruist, een groot voorhoofd, een ongebruikelijke verdeling van lichaamsvet, en abnormale geslachtsdelen omvatten. Een deel van de hersenen, het cerebellum, wordt vaak gedeeltelijk verspild. Vrouwen met de ziekte bereiken vaak geen seksuele ontwikkeling.
hoe vaak komt congenitale Glycosylatiestoornis Type Ia voor?
CDG-Ia is verantwoordelijk voor 70% van de congenitale stoornissen van glycosylering, die samen 1 op de 50.000 tot 100.000 geboorten treffen. Er zijn wereldwijd gevallen van CDG-Ia gemeld, waarvan ongeveer de helft afkomstig is uit Scandinavische landen.
Hoe wordt congenitale Glycosylatiestoornis Type Ia behandeld?
CDG-Ia kan niet worden genezen, maar er kunnen wel enkele maatregelen worden genomen om het leven van mensen die door de ziekte zijn getroffen, te verbeteren. Ouders van een jong kind met CDG-Ia moeten ervoor zorgen dat het kind de best mogelijke voeding krijgt om te helpen met de groei. Sommige kinderen hebben een voedingssonde nodig. Vroeg gebruik van beroeps -, fysieke en logopedie kan nuttig zijn bij het verbeteren van de capaciteiten van het kind op lange termijn op deze gebieden. Chirurgische of niet-chirurgische maatregelen kunnen corrigeren gekruiste ogen en zorgen voor een beter zicht. Infusie van bloedplasma kan nodig zijn voor een operatie om stolling te helpen. Medicijnen kunnen helpen om epileptische aanvallen onder controle te houden. Verschillende hormonen kunnen nuttig zijn als de persoon een onderactieve schildklier heeft. Rolstoelen en andere bewegingshulpmiddelen zijn vaak ook nuttig.
Wat is de prognose voor een persoon met een congenitale Glycosylatiestoornis Type Ia?
twintig procent van de mensen met CDG-Ia sterft binnen het eerste levensjaar, vaak als gevolg van infectie, leverproblemen of hartaandoeningen. Anderen met CDG-Ia kunnen volwassen worden. De meesten zijn hun hele leven in een rolstoel gebonden. Sommigen kunnen spreken en spreken, zij het met enige beperking. Mensen met CDG-Ia zijn niet in staat om zelfstandig te leven, maar kunnen bepaalde taken zelfstandig uitvoeren.