discussie

ectopia cordis (EC) werd 5000 jaar geleden voor het eerst waargenomen.1 Haller beschreef de term EC voor het eerst in 1706. EC wordt gedefinieerd als volledige of gedeeltelijke verplaatsing van het hart buiten de borstholte. Het is een zeldzame aangeboren afwijking in fusie van de voorste borstwand resulterend in extra thoracale locatie van het hart. De prevalentie wordt geschat op 5,5-7,9 per miljoen levendgeborenen.Het is over het algemeen een sporadische misvorming, met meldingen, die het linkt aan chromosomale afwijkingen zoals trisomie 18,45 Turner syndroom en 46, XX, 17q+.6 in ons geval bleek het kind lange Filtrum en lage implantatie van de oren te hebben, maar bij grondig klinisch onderzoek kon geen definitieve associatie met enig syndroom worden gedocumenteerd en kon karyotypering om enige genetische associatie vast te stellen niet worden gedaan.

afhankelijk van de locatie van het hart kan het in vijf typen worden ingedeeld: cervicaal (5%), cervicothoracaal en thoracaal (65%), thoracoabdominaal (20%) en abdominaal (10%).De combinatie van thoracoabdominale EC, lagere sternale defect, anterieure diafragmatische hernia, midline supraumblical defect samen met pericardiale en intracardiale defecten vormen de Pentologie van Cantrell.De thoracale variëteit heeft, zoals in dit geval, de slechtste prognose met <5% die langer dan de eerste levensmaand overleven.

EC kan al in de 10-12 weken van de zwangerschap worden gediagnosticeerd met behulp van routinematige prenatale echografie.1112 van degenen die niet gediagnosticeerd antenatalie, de meeste resulteren in doodgeboorte of sterven kort na de geboorte als gevolg van hun frequente associatie met intrinsieke cardiale en andere aangeboren afwijkingen.1213

de ontwikkeling van de ventrale wand begint op de achtste dag van het embryonale leven met differentiatie en proliferatie van mesoderm gevolgd door de laterale migratie. Het hart ontwikkelt zich oorspronkelijk op een cephalische locatie en bereikt zijn definitieve positie door het laterale vouwen en ventrale buigen van het embryo op ongeveer 16e–17e dag. Midline fusie en vorming van de thoracale en abdominale holtes is voltooid door de 9e embryonale week.1415 volledige of onvolledige mislukking van midline fusie in dit stadium resulteert in aandoeningen variërend van geïsoleerde EC tot volledige ventrale evisceratie. De ontstaansgeschiedenis van de EG is niet volledig uitgelegd, hoewel er verschillende theorieën zijn aangedragen.16 populaire theorieën zijn vroege breuk van het chorion en / of dooierzak, en vruchtwaterband syndroom.17, -19

De amnionscheuringstheorie stelt dat tijdens de vroege embryonale ontwikkeling, het amnion rondom het embryo scheurt, en drassige, kleverige, vezelige banden van amnion raakt ‘verstrikt’ met het vormende embryo, en veroorzaakt een verstoring in de zich ontwikkelende delen van de foetus die kunnen leiden tot verschillende misvormingen zoals EC, middenlijn sternale spleet, frontonasale dysgenese, een middenfaciale spleet, ledemaat misvormingen etc. Het spectrum van defect komt overeen met de timing van de breuk. De bevindingen in de literatuur suggereren dat de breuk in de derde week van de dracht een hartstilstand veroorzaakt die de oorzaak van dergelijke defecten kan zijn. EC met vruchtwaterbanden lijkt etiologie te hebben die verschilt van geïsoleerde EC. Dit suggereert verschillende etiologieën voor de EG.1718 EC is ook toegeschreven aan intra-uteriene blootstelling aan geneesmiddelen in diermodellen.2021

Cyllosomas, een andere naam voor limb-body wall complex wordt gedefinieerd als anomalie bestaande uit twee van de volgende drie foetale anomalieën: a) thoraco-abdominoschisis (opening strekt zich uit van de borst via de buik) of abdominoschisis (opening begint op een lager punt en strekt zich alleen door de buik), b) ledemaatdefecten, c) cranio-gezichtsdefecten – gespleten lip/gehemelte, encefalocele, exencefalie, enz. en anderen.

pasgeborenen met deze complexe en levensbedreigende misvorming hebben vanaf de geboorte intensieve zorg nodig. Ze vereisen onmiddellijke reanimatie en dekking aan het blootgestelde hart en ingewanden met zoutoplossing doordrenkte gaas pads verpakking om uitdroging en warmteverlies te voorkomen. Voor dit, Harrison et al hebben het gebruik van aanhangende plastic gordijnen ook gemeld.23 thoracale EC vormt een formidabele chirurgische uitdaging. In recente literatuurrecensies werd de overleving van deze variëteit na de geboorte gemiddeld 36 uur; intracardiale afwijkingen werden in 80,2% van de gevallen in verband gebracht en alle niet-operatieve patiënten stierven.24 naast intrinsieke hartafwijkingen, kan de verhoogde morbiditeit bij deze patiënten worden toegeschreven aan de abnormale loop, lengte en positionering van grote bloedvaten van het hart waardoor ze gevoelig zijn voor knikken en verdere compromitterende circulatie, zoals ook in ons geval moet zijn geweest. Tijdens de chirurgische sluiting, in de meeste gevallen is de borstholte klein met weinig mediastinale ruimte voor het hart. Pogingen om de borstwand te sluiten resulteren vaak in ondraaglijke hemodynamische verlegenheid secundair aan knikken van de grote bloedvaten mogelijk te wijten aan hun lange lengte en abnormale koers, of compressie van het hart. Daarom is een gefaseerde reparatie vaak noodzakelijk. De strategie voor herstel is in twee fasen verdeeld: (1) dringende dekking van de weke delen en hemodynamische palliatie indien nodig; en (2) intracardiale reparatie met gelijktijdige reconstructie van de borstwand en vermindering van het hart in de borstholte.

de algemene chirurgische doelstelling van EC (alle soorten) management omvat:: 1) sluiting van de borstwand defect (hetzij door het doen van primaire borstwand sluitingen of door het gebruik van bot/kraakbeen als weefseltransplantaat of kunstmatige prothese zoals acryl plaques, marlex mesh), 2) sluiting van de sternale defect, 3) reparatie van de bijbehorende omphalocele, 4) plaatsing van het hart in de thorax, 5) reparatie van de intracardiale defect.de eerste poging tot reparatie van EC werd uitgevoerd in 1925 door Cutler en Wilens.25 Koop in 1975 bereikte de eerste succesvolle reparatie van thoracale EC in twee fasen.26 Amato et al rapporteerden succesvolle eentrapsreparatie van EC in 1995.27 Cristofer Wall geëxploiteerd door Koop in augustus-1975 is de oudste levende pt van EC. Andere overgeleverde gevallen die konden worden getraceerd bij literatuuronderzoek zijn:

• ▶ Aytag en Sayam werkten met succes gedeeltelijk EC in 197628
• ▶ Dobell et al, rapporteerden tweefasencorrectie16
• ▶ Kim KA et al, – Los Angeles – 1996, deden tweefasenoperatie.29
• ▶ Morales et al-rapporteerden succesvolle herstelling in twee fasen van EC bij vrouwelijke baby ‘ s.30
• ▶ Khaled et al uit Frankrijk meldden succesvolle eentrapsreparatie in 2003.3
• Gon Gonçalves et al in Brazilië meldden succesvol herstel van ongecompliceerde EC in juni 200731

Derhalve kan worden geconcludeerd dat EC een letale anomalie is die onmiddellijke medische en chirurgische ingrepen vereist. Chirurgie op deze patiënten met levensbedreigende complexe intracardiale anomalieën, dankt de enige kans op overleving, die nog moet worden geprobeerd ondanks tot nu toe slechte resultaten. Hoewel de beschikbare literatuur schaars is, maar met de vooruitgang in alle aspecten van de geneeskunde, zou het aantal patiënten die succesvolle chirurgische reparatie ondergaan en overleven gestaag moeten toenemen, met onze gezamenlijke inspanningen om het behandelingsprotocol van deze uiterst zeldzame anomalie te begrijpen en te formuleren.