primaire focale dystonie van de bovenste ledematen
de initiële presentatie van handdystonie omvat een overmatige beklemming in de spieren die nodig zijn voor een geselecteerde actie met daaropvolgende activering van de omliggende spieren die abnormale bewegingen of houdingen veroorzaken. De aanvankelijk geselecteerde bewegingen kunnen normaal zijn, maar als de activiteit doorgaat, kan dystonie zich ontwikkelen en verergeren. Patiënten klagen over gebrek aan behendigheid, ongemak en vermoeidheid van de betrokken hand. Deze afwijkingen verstoren de taakprestaties. Primaire dystonie van de bovenste extremiteit begint gewoonlijk als een taakspecifieke dystonie die optreedt tijdens selectieve, meestal hooggeschoolde en repetitieve motorische taken, zonder verstoring van beweging tijdens andere activiteiten bij aanvang.2 voorbeelden zijn schrijver, typist, of muzikant kramp, of sport-gerelateerde problemen zoals golfer ‘ s yips. Naarmate de aandoening vordert, kan dystonie minder specifiek worden en andere motorische activiteiten aantasten. Ongeveer 16% van de primaire focale handdystonie verspreidt zich proximaal of contralateraal of wordt gegeneraliseerd binnen 8 jaar (bereik = 2-32) van het begin van de symptomen.1 taakspecifieke dystonie van de bovenste extremiteit dient te worden onderscheiden van syndromen van overmatig gebruik, omdat mediane of ulnaire zenuwuitsluitingen vaak voorkomen bij patiënten met dystonie. Klinisch zichtbare veranderingen in het gevoel in de betrokken hand zijn eerder te wijten aan de bijbehorende perifere zenuwdisfunctie dan aan dystonie. Het is onduidelijk of de repetitieve taken uitgevoerd vóór het begin van de dystonie leidt tot deze overgebruiksyndromen of dat de overmatige spieractiviteit van de dystonie ook bijdraagt aan hun ontwikkeling. Het belangrijkste is dat de behandeling van het overgebruiksyndroom de dystonie niet verlicht.
De gemiddelde leeftijd waarop Schrijfkramp begint is 38 jaar en manifesteert zich als een abnormaal strakke grip tijdens het schrijven die geassocieerd kan worden met een abnormale houding van de bovenste ledematen en verminderde schrijfprestaties. De meest voorkomende bevindingen zijn overmatige vinger en pols flexie, onderarm pronatie en humerale ontvoering, en in sommige gevallen, tremor. Een “geste antagoniste” van wrijven het dorsale aspect van de hand kan tijdelijk verlichten symptomen. De meerderheid van de patiënten heeft onleesbaar schrijven; remissies zijn ongewoon, en symptomen kunnen zich ontwikkelen tot de contralaterale hand.
musicus kramp verwijst naar een hand-taak-specifieke dystonie tijdens instrumentale uitvoering die meestal optreedt in de piek professionele fase van de training en veroorzaakt abnormale houding met onvermogen om specifieke passages uit te voeren.3 de getroffen hand is meestal degene die de meest veeleisende taken uitvoert, en het afwijkende houdingspatroon hangt af van het instrument dat wordt gespeeld. Sommige muzikanten kunnen zonder problemen een ander instrument bespelen. De prognose van deze taakspecifieke dystonie is slecht, omdat de behandeling suboptimaal blijft en veel kunstenaars het vermogen verliezen om op professioneel niveau te presteren.