tijdens de zwangerschap U wordt een prenatale screening aangeboden die het welzijn van u en de baby controleert en beoordeelt. Zij kunnen ook genetische voorwaarden zoals het syndroom van Down, Het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau identificeren. Alle tests zijn optioneel, het is aan jou om te bepalen welke tests je wel of niet hebt. Het is belangrijk om de voorwaarden te begrijpen waarvoor u potentieel test om weloverwogen beslissingen te kunnen nemen over welke tests, indien van toepassing, u wenst te hebben.

zwangerschaps-en foetale screeningstests kunnen bloedonderzoeken omvatten (screening op aandoeningen zoals sikkelcelanemie) en scans (zoals nuchal translucency scan die de kans op een genetische aandoening van de baby bekijkt).

een screeningtest kan u alleen informatie geven over hoe waarschijnlijk het is dat uw baby kan worden beïnvloed door een aandoening. Als de kans hoog is, krijgt u een diagnostische test aangeboden, die u een definitief antwoord kan geven.

beschikbare foetale en zwangerschapsonderzoeken

er zijn een aantal foetale onderzoeken die worden aangeboden als onderdeel van uw prenatale zorg. dit artikel heeft betrekking op::

• The anomaly scan
• screening op spina bifida
• screening op sikkelcel-en thalasemie
• screening op Downsyndroom
• chorionic villus sampling (CVS)
• vruchtwaterpunctie
• cystische fibrose
• niet-invasieve prenatale testen

voordat u een beslissing neemt, is het belangrijk dat u (en uw partner) na te denken over de implicaties van het gaan met een zwangerschap screening tests.

de anomaliescan

alle zwangere vrouwen krijgen de mogelijkheid een anomaliescan te ondergaan tussen 18 en 21 weken. De anomalie scan is een gedetailleerde zwangerschapsscan die de structuur en organen van uw baby controleert, inclusief de hersenen, hart en longen.

” De anomaliescan is niet 100% gegarandeerd om een specifiek probleem zoals een genetische afwijking op te pikken. U kunt bij uw ziekenhuis vragen naar de detectiepercentages van deze scans.”

hoewel u niet hoeft te wachten op ‘resultaten’, moet u soms de scan laten herhalen, ofwel:

• omdat het beeld niet duidelijk is vanwege de manier waarop de baby ligt of beweegt of
• omdat de sonograaf u wil doorverwijzen naar iemand met specialistische expertise of met betere apparatuur.

er zijn geen aanwijzingen dat de echografie die gebruikt wordt bij de prenatale scan schadelijk is voor uw baby. Zwangerschapsscans maken geen gebruik van de ioniserende straling die wordt gebruikt in andere medische diagnostische procedures, die een klein risico voor de baby kunnen inhouden.

Spina bifida

De anomaliescan omvat een controle van de wervelkolom van uw baby om te proberen ernstige spina bifida uit te sluiten. Spina bifida is ook bekend als een neuraal buisdefect (NTD) dat zeer vroeg in de zwangerschap kan optreden. De handicaps veroorzaakt door spina bifida variëren van rugpijn, zwakte in de onderste ledematen en darm / blaas problemen, tot verlamming van de onderste helft van het lichaam en incontinentie.

wanneer u extra foliumzuur inneemt voordat u zwanger wordt en in de eerste drie maanden als onderdeel van een gezond zwangerschapsdieet, kan de kans op neuraalbuisdefecten, zoals spina bifida, worden verminderd.

Screening op het syndroom van Down

Screening op het syndroom van Down en andere genetische aandoeningen wordt aangeboden aan alle zwangere vrouwen. Er zijn een reeks van Down ‘ s syndroom screening tests, en als de screening toont een hoge waarschijnlijkheid, dan zal een diagnostische test worden aangeboden.

Screening op sikkelcel-en thalassemie

alle zwangere vrouwen zullen vragen krijgen over hun familiale oorsprong om te zien of ze een bloedtest moeten krijgen om te screenen op sikkelcelstoornis en thalassemie.

Sikkelcelstoornis is een genetische afwijking van het bloed die mensen uit Afrika, het Caribisch gebied, het oostelijke Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten en Azië treft. De aandoening beïnvloedt de kwaliteit van rode bloedcellen. Als zowel de moeder als de vader worden gevonden om dragers van sikkelcelgen te zijn, zullen zij een vruchtwaterpunctie of chorionic villus sampling (CVS) worden aangeboden om te zien of hun baby de ziekte heeft.

thalassemie is een genetische afwijking van het bloed bij mensen uit Afrika, Azië, het Midden-Oosten en de Middellandse Zee. Symptomen zijn onder meer anemie en aanvallen van ernstige pijn. Als zowel de moeder als de vader worden gevonden dragers van de thalassemie gen, zullen ze worden aangeboden een vruchtwaterpunctie of CVS om te zien of hun baby heeft de ziekte.

cystische fibrose

cystische fibrose beïnvloedt de inwendige organen, met name de longen, de alvleesklier en het spijsverteringsstelsel, door deze te verstoppen met dik kleverig slijm. Cystische fibrose is een mogelijk levensbedreigende, genetisch erfelijke ziekte.

als een paar beide dragers zijn van het cystic fibrosis gen, heeft de baby een kans van één op vier op cystic fibrosis. Er is geen routinematige prenatale screening voor cystische fibrose in het hele Verenigd Koninkrijk. Echter, voor degenen die weten dat ze in gevaar, een prenatale test beschikbaar is – een chorionische biopsie uitgevoerd op ongeveer negen weken na de conceptie of vruchtwaterpunctie op ongeveer 15 weken-om te identificeren of de ongeboren baby cystische fibrose heeft.

baby ’s worden postnaal gescreend op cystische fibrose op ongeveer zes dagen met de’ bloedvlek ‘ of pasgeboren screeningtest.

Wat is chorionic villus sampling (CVS)?

chorionic villus sampling (CVS) is een diagnostische test die u wordt aangeboden als u een grotere kans hebt op het dragen van een baby met een chromosomale of genetische aandoening. CVS omvat de verwijdering en het testen van een kleine steekproef van cellen van de placenta.

het proces omvat het inbrengen van een naald door uw buik (transabdominale CV ‘s) of een buis die door de baarmoederhals wordt ingebracht (transcervicale CV’ s). Het is meestal ongemakkelijk in plaats van pijnlijk, en kan leiden tot periode-achtige krampen achteraf (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Je moet het rustig aan doen voor de komende 48 uur of zo na het hebben van de test (ARC, 2019).

artsen zijn in staat om CV ‘ s eerder tijdens de zwangerschap uit te voeren dan vruchtwaterpunctie, tussen 11 en 14 weken. Het zal niet worden uitgevoerd voor 10 weken (Payne, 2016). Hoewel het eerder kan worden uitgevoerd, heeft CVS een zeer iets hoger risico op een miskraam dan een vruchtwaterpunctie uitgevoerd tussen weken 15 tot 18 van de zwangerschap (Payne, 2016).

helaas zal ongeveer één op de 100 moeders die een CVS hebben een miskraam krijgen (ARC, 2019).

Wat is vruchtwaterpunctie?

net als CVS is vruchtwaterpunctie een diagnostische test die u wordt aangeboden als u een grotere kans hebt op het dragen van een baby met een chromosomale of genetische aandoening. Het wordt tussen 15 en 18 weken uitgevoerd. Dit is de veiligste tijd om de test te hebben, omdat er meer risico is op een miskraam eerder tijdens de zwangerschap (Payne, 2016).

tijdens de test wordt een naald door uw buikwand gestoken en wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater om de baby heen genomen en getest (Payne, 2016). Vruchtwaterpunctie wanneer uitgevoerd van 15 tot 18 weken brengt een licht risico op een miskraam, van ongeveer 0.5%-1%.

u kunt zich zorgen maken als u dit nodig hebt, maar probeer te onthouden dat het geen ongewone test is. Ongeveer 5% van de toekomstige moeders krijgt CV ‘ s of vruchtwaterpunctie aangeboden (Payne, 2016).

niet-invasieve prenatale testen (NIPT)

vanaf 2018 is de NHS begonnen met de uitrol van een niet-invasieve prenatale test (NIPT) screening test voor Down’ s, Edwards ‘en Patau’ s syndromen (Gov.UK, 2019).

de test analyseert een bloedmonster genomen van de moeder en kan worden gedaan vanaf 10 weken zwangerschap, omdat uw bloed DNA van de placenta zal bevatten. Dit DNA kan worden geanalyseerd om te zien of er een hogere kans is op het syndroom van Down, Edwards of Patau.

vrouwen kunnen vals-positieve en vals-negatieve resultaten krijgen, dus een invasieve test zal nog steeds nodig zijn om te bevestigen of de baby een genetische aandoening heeft of niet. Er zijn momenteel particuliere aanbieders die NIPT aanbieden (Je hebt misschien gehoord van de Harmony Test, bijvoorbeeld).

Laatst bijgewerkt: mei 2019

verdere informatie

onze ondersteuningslijn biedt praktische en emotionele ondersteuning op alle gebieden van zwangerschap, geboorte en vroeg ouderschap: 0300 330 0700. We bieden ook prenatale cursussen aan die een geweldige manier zijn om meer te weten te komen over geboorte, bevalling en leven met een nieuwe baby.

De NHS geeft op haar website informatie over het screeningsprogramma voor sikkelcel-en thalassemie.

u kunt ook contact opnemen www.shinecharity.org.uk en www.downs-syndrome.org.uk en https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ voor meer informatie en ondersteuning.

De Sikkelcelmaatschappij biedt informatie, advies en zorg voor mensen met sikkelcelstoornissen en hun families.

De Vereniging voor Spina bifida en Hydrocefalie is Europa ‘ s grootste organisatie die zich toelegt op het ondersteunen van individuen en gezinnen wanneer zij geconfronteerd worden met de uitdagingen die voortvloeien uit spina bifida en hydrocefalie. De website bevat informatie over foliumzuur en de preventie van spina bifida.

Go Folic! is een campagne onder leiding van de Association for Spina Bifida and Hydrocephalus en de Scottish Spina Bifida Association, waarin vrouwen worden opgeroepen om foliumzuur te nemen tijdens en voorafgaand aan de zwangerschap.

Mencap ondersteunt de 1.4 miljoen mensen met een verstandelijke beperking in het Verenigd Koninkrijk en hun gezinnen en verzorgers. Mencap Vecht voor het veranderen van wetten en het verbeteren van diensten en toegang tot onderwijs, werkgelegenheid en vrijetijdsvoorzieningen, en ondersteunt duizenden mensen met een verstandelijke beperking om hun leven te leiden zoals ze willen.

De Cystic Fibrosis Trust biedt informatie over de oorzaken, symptomen en behandelingen van CF samen met details over het dagelijks leven met Cystic Fibrosis. Hulplijn: 0300 373 1000.

RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists) biedt een leidraad voor vruchtwaterpunctie en chorionische villusbemonstering.

NHS Choices geeft volledige informatie over de controles en tests die tijdens de zwangerschap worden aangeboden.

Healthtalkonline biedt gedeelde ervaringen, video ‘ s en verhalen van 37 vrouwen en 8 koppels uit het Verenigd Koninkrijk. Onderwerpen omvatten het nemen van beslissingen over screening, met inbegrip van degenen die wel en niet de zwangerschap hebben beëindigd.