de symptomen van de HSNs zijn zeer variabel, zelfs onder leden van dezelfde familie. HSNs van verschillende types meestal veel zenuwen gelijktijdig (polyneuropathie). De resulterende symptomen kunnen zintuiglijke, motorische, reflex of bloedvat (vasomotorische) functie.

hoewel onderzoekers HSNs hebben kunnen vaststellen als een aparte groep van aandoeningen met karakteristieke of “kern” symptomen, is veel over deze aandoeningen nog niet volledig begrepen. Verscheidene factoren met inbegrip van het kleine aantal geà dentificeerde patiënten, het gebrek aan grote klinische studies, en de mogelijkheid van andere genen die de wanorde beà nvloeden verhinderen artsen van het ontwikkelen van een nauwkeurig beeld van verwante symptomen en prognose voor alle subtypes hoewel de belangrijkste kenmerken van elk subtype goed worden beschreven. Daarom is het belangrijk op te merken dat de getroffen personen niet alle hieronder besproken symptomen kunnen hebben. Ouders moeten praten met hun eigen of hun kinderen arts en medisch team over hun specifieke geval, bijbehorende symptomen en algehele prognose. Het is ook belangrijk om op te merken dat meer dan 50% van de causatieve genen nog moeten worden geïdentificeerd voor de HSNs, dus veel patiënten zullen een diagnose van HSN krijgen zonder dat een specifieke genetische oorzaak wordt geïdentificeerd.

de hieronder beschreven symptomen komen vaak voor bij personen met HSN1A, de bekendste vorm van HSN. Sommige symptomen zoals progressief distaal sensorisch verlies zijn kenmerkend voor alle vormen van HSN. Bepaalde symptomen worden geassocieerd met specifieke subtypes. HSN1A en HSN1C en een vorm van Charcot-Marie-Tooth, CMT2B, zijn allemaal zeer vergelijkbaar, maar patiënten met HSN1A en HSN1C hebben meer neuropathische pijn en patiënten met CMT2B hebben minder pijn, maar meer motorische betrokkenheid in een vroeg stadium van de ziekte. Mensen met HSN1B hebben vaak geen voetzweren, maar kunnen gastro-oesofageale reflux en hoest ervaren op volwassen leeftijd. HSN1D wordt veroorzaakt door een gen, ATL1, dat vaker een ziekte van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt, genaamd erfelijke spastische paraparese (HSP) en patiënten die hsn1d krijgen, hebben vaak symptomen van het centrale zenuwstelsel, zoals stevige reflexen. HSN1F is een toe te schrijven aan een verwant gen ATL3. HSN1E is een laat optredende ziekte met een gemiddelde aanvangsleeftijd van 37 jaar. Het presenteert met een triade van symptomen: gehoorverlies, sensorische neuropathie, en cognitieve daling (zwakzinnigheid) maar het kan ook met slechts één of twee van Triade voorstellen.

sensorisch verlies van de distale delen van de benen is de karakteristieke bevinding van de HSNs. Distal verwijst naar die gebieden die verder van het centrum van het lichaam en omvat de onderarmen en handen en de onderbenen en voeten. Begin kan overal zijn van de kindertijd tot het zesde decennium, hoewel HSN1 meestal niet aanwezig vóór de tienerjaren. De kenmerkende bevinding van de HSNs is verlies van sensatie in de lagere delen van de armen en benen, vooral de handen en voeten. De voeten zijn bijna altijd als eerste betrokken omdat deze verder van het centrum van het lichaam dan de handen. De beà nvloede individuen zullen niet in staat zijn om onderscheid te maken tussen koude of warme stimuli en zullen niet in staat zijn om aanraking of pijn normaal in de beà nvloede gebieden te voelen. Vanwege het verlies van het gevoel, getroffen individuen kunnen ontwikkelen chronische huiderosies, zweren (open zweren), of blaren die langzaam te genezen. Patiënten realiseren zich vaak niet dat ze zichzelf verwond hebben totdat ze de schade zien, omdat ze vaak niet voelen dat dergelijke schade optreedt, bijvoorbeeld door hun voeten tegen een kachel te zetten. Deze normaal pijnlijke aandoeningen doen geen pijn vanwege het verlies van het gevoel. Indien niet herkend en onbehandeld, kunnen deze pijnloze letsels zich ontwikkelen om meer ernstige complicaties zoals terugkerende infecties te veroorzaken. Uiteindelijk kunnen de getroffen personen een infectie van het omliggende bot (osteomyelitis), botverlies (osteonecrose), spontane fracturen en ontsteking en schade aan de omliggende gewrichten (neuropathische artropathie) ontwikkelen. Ernstige gevallen kunnen uiteindelijk amputatie vereisen.

hoewel sensorisch verlies en gevoelloosheid het karakteristieke kenmerk van de HSNs is, kunnen sommige getroffen personen, met name die met HSNIA of HSN1C, sensorische symptomen ontwikkelen zoals een branderig of tintelend gevoel in de handen of voeten. Sommige individuen kunnen spontane schieten pijn in de voeten, benen, handen of schouders ervaren.

sommige getroffen individuen kunnen misvormingen van de voeten hebben, zoals hoog gebogen voeten (pes cavus), platte voeten (pes planus) of hamertenen. Terugkerende schimmel-of bacteriële infecties van de teennagels (onchymocose of paronychia) kunnen ook voorkomen.

spierzwakte en spierafbraak kunnen optreden bij sommige getroffen personen, hoewel deze bevindingen zeer variabel zijn en meestal optreden na de sensorische symptomen. In zeldzame gevallen kan spierzwakte in de handen en voeten het eerste teken van HSN zijn. Spierzwakte begint meestal in de onderbenen en vervolgens in de onderarmen. De vooruitgang is meestal traag, maar in ernstige gevallen kan spierzwakte zich ontwikkelen om de proximale delen van de armen en benen te beïnvloeden. Proximaal verwijst naar die gebieden die dichter bij het centrum van het lichaam, zoals de bovenste delen van de armen en benen. Spierzwakte kan leiden tot zwakke enkels en uiteindelijk tot problemen met lopen (loopstoornissen). Sommige oudere getroffen individuen (bijv. die in hun jaren ’60 of’ 70) kan uiteindelijk een rolstoel nodig.

sensorineuraal gehoorverlies, dat wordt veroorzaakt door een verminderd vermogen van de gehoorzenuwen om sensorische input naar de hersenen over te brengen, is zelden geassocieerd met hsn1a. het begin van gehoorverlies is meestal midden tot laat volwassen.

sommige personen met HSNs ontwikkelen zweetafwijkingen zoals overmatig zweten (hyperhidrose), verminderd zweten (hypohidrose) of gebrek aan zweten (anhidrose). De handen en voeten worden het vaakst aangetast. Minder vaak kunnen bijkomende autonome bevindingen optreden, zoals lage bloeddruk (hypotensie). Al deze symptomen zijn uiterst zeldzaam bij HSN1 en komen vaker voor bij sommige andere vormen van HSN.