het sequentieel scherm is een tweedelige screeningtest die het risico beoordeelt dat een baby wordt geboren met het syndroom van Down, trisomie 18 en open neurale buisdefecten (ONTDs). Het risico op het syndroom van Smith-Lemli-Optiz (SLOS) wordt gerapporteerd als de patiënt een hoog risico heeft. Het eerste deel kan worden uitgevoerd tussen 11 weken en 13 weken, 6 dagen zwangerschap. Het tweede deel kan worden uitgevoerd tussen 15 en 22 weken zwangerschap.
in het eerste deel wordt echografie gebruikt om de zwangerschapsduur van de zwangerschap nauwkeurig te bepalen (meet de lengte van de kroonstronk (CRL)). De echografie, uitgevoerd door een gecertificeerde sonograaf, wordt ook gebruikt om de nuchal translucency (NT) te meten en de ontwikkeling van het neusbeen te beoordelen. Er wordt een maternaal bloedmonster genomen om de gehalten van twee serumanalyten te meten:
- Zwangerschapsgeassocieerde plasmaproteïne (PAPP-A)
- totaal bèta-humaan choriongonadotrofine (ß-hCG)
na evaluatie van de gegevens uit het eerste deel worden twee risicogroepen geïdentificeerd:
- High Risk (of Screen Positive) resultaten: patiënten met een risico groter dan of gelijk aan één op de 200 voor het syndroom van Down of één op de 46 voor trisomie 18 krijgen een screen positive resultaat. Dit is een eindresultaat en het tweede deel van de screening wordt niet uitgevoerd; en de patiënt wordt de optie van genetische counseling en diagnostische testen aangeboden.
- alle andere risico ‘ s: patiënten met een risico van minder dan één op de 200 voor het syndroom van Down en minder dan één op de 46 voor trisomie 18 gaan verder met het tweede deel van de screening.
indien het tweede deel wordt uitgevoerd, wordt een tweede maternaal bloedmonster genomen om de gehalten van vier serumanalyten te meten:
- alfa-fetoproteïne (AFP)
- totaal bèta-humaan choriongonadotrofine (totaal ß-hCG)
- Unconjugated oestriol (uE3)
- inhibine-A
Na de evaluatie van de gegevens uit het tweede deel, wordt een gecombineerde risicobeoordeling verstrekt.
bij zwangerschappen met het syndroom van Down zijn de concentraties PAPP-A, AFP en uE3 doorgaans lager dan normaal, terwijl de concentraties inhibine-A en totaal β-hCG verhoogd zijn. De nt meting kan ook dikker zijn dan normaal in een getroffen zwangerschap en het neusbeen kan onderontwikkeld zijn (hypoplastisch).
bij zwangerschappen met trisomie 18 zijn de concentraties PAPP-A, AFP, uE3, inhibine-A en ß-hCG doorgaans lager dan normaal.
bij zwangerschappen die worden beïnvloed door ontd ‘ s, zoals open spina bifida of anencefalie, is de AFP-spiegel meestal verhoogd.
Tweedelige risicoschatting
aan de hand van informatie uit het eerste en tweede trimester levert een hoger detectiepercentage op dan een test met alleen informatie uit het eerste deel. Bovendien kan een test die alleen informatie uit het eerste trimester gebruikt, het risico voor ONTDs niet beoordelen.
wat betekent een negatief resultaat Na voltooiing van beide delen van het Screeningsprotocol?
het resultaat wordt als negatief beschouwd als de risico ‘ s voor het syndroom van Down, trisomie 18 en ONTDs lager zijn dan de cut-off die na voltooiing van beide delen wordt gebruikt. Typisch, wordt een cut-off van één op 270 gebruikt voor syndroom van Down, wordt een cut-off van één op 100 gebruikt voor trisomie 18, en een cut-off van één op 104 wordt gebruikt voor ONTDs. Een patiënt met een negatief resultaat op het scherm wordt niet beschouwd als een hoog risico om een baby te krijgen met het syndroom van Down of trisomie 18. De kans op een zwangerschap met het syndroom van Down of trisomie 18 wordt echter niet volledig geëlimineerd.
wat betekent een positief resultaat Na voltooiing van beide delen van het Screeningsprotocol?
een positief resultaat op het scherm voor het syndroom van Down door het sequentiële scherm betekent dat het risico van de patiënt op het krijgen van een baby met het syndroom van Down groter is dan of gelijk is aan één op de 270. Ongeveer twee.15% van de patiënten die het sequentiële scherm hebben ontvangen een scherm positief resultaat. Een screen positief resultaat voor trisomie 18 betekent dat het risico van de patiënt om een baby te krijgen met trisomie 18 groter is dan of gelijk is aan één op de 100. Een scherm positief resultaat voor ONTDs betekent dat het risico van de patiënt op het krijgen van een baby met een ONTD groter is dan of gelijk is aan één op 104.
een hoogrisicoresultaat voor het syndroom van Smith-Lemli-Optiz (SLOS) zal worden gerapporteerd als de patiënt een risico heeft van meer dan of gelijk aan 1 op 50. Er zal geen risicobeoordeling worden verstrekt voor deze aandoening als de patiënt een laag risico heeft.
Wat is de detectiesnelheid voor het syndroom van Down, trisomie 18 en onts?
het sequentiële scherm detecteert ongeveer 95% van de singleton-zwangerschappen die na het tweede deel met het syndroom van Down zijn aangetast, 95% van de singleton-zwangerschappen die na het tweede deel met trisomie zijn aangetast, en 85% van de singleton-zwangerschappen die na beide delen met ONTDs zijn aangetast.
welke andere Tests worden aangeboden als het sequentiële scherm positief is?
afhankelijk van de resultaten van het sequentiële scherm kunnen aanvullende tests worden aangeboden, waaronder een tweede trimester gedetailleerde anatomische echografie en prenatale diagnose (chorionische villusbemonstering of vruchtwaterpunctie). Erfelijkheidsadvies wordt ook aanbevolen.
Waarom moeten sommige patiënten wachten tot het tweede deel van het Screeningsprotocol om een risicoschatting te hebben?
patiënten met een verhoogd risico worden geïdentificeerd in het eerste deel en de risicobeoordeling eindigt voor hen aangezien deze patiënten prenatale diagnostische tests en/of andere tests zullen worden aangeboden om de resultaten van het eerste deel van het sequentiële scherm beter te begrijpen. De rest van de patiënten gaat door naar het tweede deel. Deze patiënten zullen resultaten ontvangen met behulp van informatie uit het eerste en tweede deel.