Thomas A. Albini

Vishak J. John

Dit geval illustreert de belangrijkste diagnostische bevindingen in een zeldzame ziekte van het netvlies, die een lange differentieel en kan gemakkelijk verward worden met gelijkaardige voorwaarden. Het herkennen van deze bevindingen heeft belangrijke prognostische en therapeutische gevolgen.

een 13-jarige Afro-Amerikaanse jongen werd doorverwezen naar onze kliniek voor een second opinion over wazig zien en retinale laesies. Hij had gepresenteerd aan een Outside retina specialist met een geschiedenis van “grijze vlekken” in zijn linkeroog voor een week nadat hij werd geraakt in het oog met een zitzak. Bij verdere ondervraging, gaf de patiënt toe dat hij geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen in beide ogen had ervaren voor enkele maanden, met acute verslechtering in de afgelopen week. De patiënt was verder gezond en ontkende een recente ziekte, koorts of hoofdpijn. Zijn medische geschiedenis was onopvallend, en een volledig overzicht van systemen en familiegeschiedenis was negatief.

bij onderzoek was de gezichtsscherpte van de patiënt 20/100-1 in het rechteroog en 20/50-1 in het linkeroog. IOD was normaal bij 18 mm Hg in het rechteroog en 17 mm Hg in het linkeroog, met een normale pupillaire respons en geen relatieve afferente pupillaire afwijking. Anterieure segment onderzoek was binnen de normale grenzen met geen cellen in de voorste oogkamer of voorste glasvocht holte. Verwijde fundus onderzoek toonde een duidelijk zicht met normale, scherpe, roze oogzenuwen in beide ogen. Er waren meerdere, afgebakende, diepe, witte subretinale laesies in de macula, gezien in het linkeroog groter dan het rechteroog, zonder enig bewijs van vitritis of vasculitis (figuur 1).

figuur 1. Meerdere afgebakende, diepe, witte subretinale laesies in de macula, waargenomen in het linkeroog groter dan het rechteroog, zonder enig bewijs van vitritis of vasculitis.

afbeeldingen: Albini TA, John VJ

Figuur 2. OCT toont intacte externe beperkende membraan en binnenste / buitenste segment junctie bij de fovea.

optische coherentietomografie van beide ogen toonde de algehele integriteit van de retinale lagen aan, met name een intact extern beperkend membraan en de verbinding van het binnenste segment/buitenste segment aan de fovea (Figuur 2). Fluoresceïne angiogram van beide ogen toonde vroege hypofluorescentie consistent met niet-perfusie en late hyperfluorescentie consistent met lekkage en kleuring (Figuur 3). De angiografie van indocyaninegroen (ICG) toonde significante foci van hypofluorescentie doorheen (Figuur 4).

Figuur 3. Fluoresceïne angiogram van beide ogen toont vroege hypofluorescentie consistent met nonperfusie en late hyperfluorescentie consistent met lekkage en kleuring.

Figuur 4. Indocyanine groene angiografie toont significante foci van hypofluorescentie door.

bij het eerste bezoek werd een uveïtis-workup gestart, waaronder het plaatsen van een gezuiverd eiwitderivaat, angiotensineconverterend enzym, Bartonella-titers en radiografie van de borst, en de patiënt werd gevraagd om follow-up binnen enkele dagen. Drie dagen na de eerste presentatie keerde de patiënt terug met een verminderd zicht van 20/200 in het rechteroog en 20/70 in het linkeroog. Posterieure segment onderzoek toonde een toenemend aantal laesies en uitgebreide perifere verspreiding.

na uitsluiting van infectieuze etiologieën, werd de patiënt gestart met orale prednison, aangepast aan zijn gewicht. Een maand na het starten van systemische therapie met steroïden, keerde het gezichtsvermogen terug naar 20/30 in beide ogen, met littekenachtige veranderingen in de witte subretinale laesies. Ondanks deze aanzienlijke verbetering van het gezichtsvermogen overwegen de patiënt en zijn familie langdurige immunosuppressie met oraal methotrexaat.

de diagnose

Relentless placoid chorioretinitis (RPC) is een white dot syndroom dat gekarakteriseerd wordt door bilaterale romige witte laesies op het niveau van het pigmentepitheel van de retina, die zich uitstrekken voorbij de posterieure pool in de retinale periferie. Het is een entiteit die vergelijkbare klinische kenmerken heeft als zowel acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathie (APMPPE) en serpiginous chorioretinitis, maar met een ander klinisch verloop en prognose in vergelijking met deze twee white dot syndromen. Alleen beschreven in 2000 als een afzonderlijke entiteit, kan de aandoening historisch worden aangeduid als ampigineuze chorioretinitis of multifocale serpigineuze choroïditis. Volgens de beschikbare literatuur treft RPC een jonge populatie (tweede en derde decennia van het leven) zonder enige gender overheersing of enige systemische associaties.

hoewel APMPPE wordt gekenmerkt door een monofasische ziekte die voornamelijk de posterieure pool aantast, heeft RPC retinale laesies in de Midden-en verre periferie, met een veel langer klinisch verloop gekenmerkt door meerdere recidieven. Het aantal laesies in RPC is ook groter dan in APMPPE, met typische patiënten met meer dan 50 romig witte laesies. Serpigineuze chorioretinitis, aan de andere kant, wordt gekenmerkt door langdurig, recidiverend klinisch verloop en een slechte visuele prognose. RPC is gelijkaardig aan serpiginous chorioretinitis in zijn klinisch verloop en herhalingen maar verschilt in zijn meer voorafgaande plaats en veel betere visuele prognose.

de diagnose van RPC is klinisch, gebaseerd op fundus onderzoek, en kan worden ondersteund door aanvullende beeldvormingsmodaliteiten. Vitritis is meestal matig, hoewel dit niet het geval was bij onze patiënt. Op verwijd onderzoek, meer dan 50 diepe witte laesies in de achterste pool met uitbreiding anterior aan de evenaar is kenmerkend. Fluoresceïne angiografie toont vroege hypofluorescentie als gevolg van niet-perfusie van de choriocapillaris, late hyperfluorescentie consistent met kleuring van geheelde laesies, en lekkage in actieve laesies. Bovendien vertoont ICG-angiografie prominente hypofluorescente laesies gedurende het verloop van de studie. Belangrijker nog, het verloop van de ziekte, dat wil zeggen, lange klinische progressie en meerdere recidieven, helpt RPC onderscheiden van typische APMPPE.

de ideale behandeling voor deze aandoening is nog niet bekend. Hoewel van oudsher wordt aangenomen dat APMPPE zichzelf beperkt zonder behandeling, hebben patiënten met serpigineuze chorioretinitis altijd langdurige immunosuppressieve therapie nodig. Studies lijken aan te geven dat systemische corticosteroïden de gezichtsscherpte kunnen verbeteren. In een paper door Jones en collega ‘ s, vijf van de zes patiënten herwonnen nuttig zicht met systemische steroïde behandeling. Nochtans, kan de ziekte vooruitgang en terugkeren terwijl op steroid therapie. In sommige gevallen is extra immuunmodulatie noodzakelijk met middelen zoals azathioprine, mycofenolaatmofetil en cyclosporine. De behoefte op lange termijn aan chronische steroid-sparende immunosuppressie in RPC is nog onduidelijk; nochtans, suggereert de observatie van frequente herhalingen voordeel van behandeling op lange termijn. Gelukkig, met vroege behandeling, de meeste patiënten met RPC herwinnen een aanzienlijke hoeveelheid visie.

in het algemeen vertegenwoordigt RPC waarschijnlijk een ziekte die valt in een spectrum van aandoeningen waaronder APMPPE en serpigineuze chorioretinitis. In dit gevalrapport benadrukken we de opvallende klinische en diagnostische kenmerken van dit minder bekende white dot syndroom.