aplasie cutis congenita (ACC) is een zeldzame en heterogene aandoening, met een geschatte incidentie van 1-3 tot 10.000 geboorten.1 Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een huidgedeelte en soms onderhuids weefsel en zelfs bot.1-3 meestal ACC presenteert zich als een solitaire hoofdhuid defect, maar het kan ook manifesteren als meerdere hoofdhuid laesies of het kan invloed hebben op een ander deel van het lichaam.1,2 in sommige situaties kan ACC geassocieerd worden met andere fysieke anomalieën of malformatiesyndromen.2
We presenteren vijf gevallen van ACC van de hoofdhuid die zich voordeden in een zeer korte periode (vier maanden) zonder duidelijke relatie tussen hen. In alle gevallen waren de ouders jonger dan 35 jaar, zonder voorgeschiedenis van maternale infecties of inname van geneesmiddelen tijdens de zwangerschap.
de eerste was een mannelijke pasgeborene van een rustige zwangerschap met normale obstetrische echo ‘ s (US). Het kind werd geboren op termijn door spontane vaginale bevalling en, onmiddellijk na de geboorte, werd hij opgemerkt met drie ovale laesies in het mediane gebied van de hoofdhuid, de grootste meten 4cm×3cm, allemaal met goed gedefinieerde marges (Fig. 1). De craniale US vertoonde geen bloedingen van het centrale zenuwstelsel, noch tekenen van infectie of sinustrombose en craniale computertomografie toonden botintegriteit van de hoofdhuid.
mannelijke neonaat met meerdere ACC laesies van de hoofdhuid.
de tweede was ook een mannelijke term neonaat, maar in dit geval was er een voorgeschiedenis van dichorionische diamniotische tweelingzwangerschap met spontane foetale dood van één foetus bij een zwangerschapsduur van 15 weken (papyraceous foetus). De overlevende tweeling werd geboren met een enkele ovale hoofdhuid laesie van 3cm×2cm (Fig. 2). De craniale US was ook normaal en een craniale magnetische resonantie bevestigde de afwezigheid van een defect van het centrale zenuwstelsel, wat vaker voorkomt bij de overlevende pasgeboren tweeling van een papyraceuze foetus.
mannelijke pasgeborene met een enkele ACC-laesie van de hoofdhuid.
De laatste drie baby ‘ s, een mannetje en twee vrouwtjes, werden geboren met een kleine ronde defect op de hoofdhuid vertex, tussen 3 en 5 mm. De man pasgeborene ‘ s zwangerschap werd bemoeilijkt door zwangerschapsdiabetes en bij 35 weken een nood-keizersnede was neergeslagen door een navelstreng verzakking, die een zeer moeilijk te extractie; bovendien, zijn moeder toonde een kleine alopecia laesie sinds de geboorte. Vrouwelijke pasgeborenen waren zwanger en hadden geen comorbiditeiten van de moeder en geen abnormale voorvallen tijdens de zwangerschap en werden geboren uit spontane vaginale bevallingen. Vanwege de kleine omvang van de laesies, deze drie alleen uitgevoerd cranial ons, die geen veranderingen onthullen.
in alle vijf gevallen was de behandeling conservatief. Tweemaal daags werden steriele swabs gedrenkt in een gecombineerde biguanide polyhexanide en betaïne oppervlakteactieve oplossing gebruikt om de laesies te reinigen, gevolgd door een fusidinezuur zalf tot klinische verbetering. Er werden geen acute complicaties geregistreerd en genezing vond plaats in alle gevallen in 6-12 weken, met een alopecia in plaats van de vorige huidafwijking.
in de meeste gevallen is ACC een geïsoleerde laesie, maar het kan ook een onderdeel zijn van verschillende malformatiesyndromen.1 elk deel van het lichaam kan worden beà nvloed, maar de hoofdhuid, meestal de top, is de frequentere locatie van het defect dat optreedt in 70-90% van de gevallen, met onderliggende botdefecten in 20-30%.1
het pathogene mechanisme is nog onduidelijk, maar er wordt gesuggereerd dat de aandoening optreedt als gevolg van een verstoorde ontwikkeling of degeneratie van de huid in utero.4 verschillende studies beschrijven een associatie met foetuspapyraceous, maar anderen schrijven het defect toe aan genetica, placentaire infarcten, teratogene stoffen, intra-uteriene infecties, trauma, vasculaire compromis, vruchtwaterpunctie, verklevingen van het vruchtwatermembraan aan de foetale huid, onder andere theorieën.4 in de gepresenteerde gevallen hebben we zojuist mogelijke mechanismen gevonden in twee van hen (papyraceous foetus in een en een mogelijke genetische/traumatische arbeid in een andere).
de behandeling is niet vrijwillig. De conservatieve aanpak is de eerste keuze in de meeste gevallen, maar sommige auteurs beweren dat de chirurgische aanpak een betere optie kan zijn wanneer het defect groter is dan 4 cm of wanneer er bot afwezigheid.1 anders, sommige studies tonen aan dat zelfs grotere laesies met succes kunnen worden behandeld met conservatieve behandeling,3,5 Zoals Gezien In ons eerste geval.
lokale infectie of bloeding zijn de Belangrijkste acute complicaties, maar infecties van het centrale zenuwstelsel en trombose of bloedingen in de sagittale sinus zijn de ernstigste complicaties en kunnen fataal zijn. Deze zijn gerelateerd aan de grootte van de laesie en de betrokkenheid van het bot.2 Alopecia en hypertrofische littekens zijn de meer frequente late complicaties, meestal niet omkeerbaar.2 in de gepresenteerde gevallen waren er geen acute complicaties, maar alopecia trad in alle gevallen op.