Aicardi syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die voor het eerst werd beschreven door de Franse neuroloog, Dr.Jean Aicardi, in 1965. Het komt bijna uitsluitend voor bij vrouwen (46, XX), maar het kan ook voorkomen bij mannen met het syndroom van Klinfelter (47,XXY). Een handvol meldingen in de literatuur bestaan van het syndroom van Aicardi bij een normale man. Sommige van deze rapporten zijn betwist, en het is mogelijk dat deze gevallen worden veroorzaakt door mozaïekmutaties van het Aicardi syndroom gen(s).

Wat veroorzaakt het Aicardi-syndroom

de genetische basis of mutatie die het Aicardi-syndroom veroorzaakt is niet geïdentificeerd ondanks de inspanningen van verschillende laboratoria wereldwijd en de genetische sequencing van de getroffen kinderen en hun ouders. Omdat het syndroom van Aicardi slechts in één enkel lid van een familie voorkomt, en vrijwel alle gevallen vrouw zijn, wordt de genetische verandering verondersteld om een dominante de novo (d.w.z., spontane) verandering in een X-gebonden gen met letaliteit in normale (46,XY) mannetjes te zijn. Er zijn minstens 6 reeksen tweelingen die voor syndroom van Aicardi discordant zijn, en één bekende reeks monozygotic tweelingen en één paar niet-tweelingzusters die beide worden beà nvloed. Het syndroom van Aicardi bij de niet-tweelingzusters is waarschijnlijk toe te schrijven aan toeval aangezien er geen andere meldingen van het syndroom van Aicardi bij twee broers en zussen zijn geweest.

kenmerken van het Aicardi-syndroom

Aicardi-syndroom wordt in meer dan 90% van de gevallen klassiek gedefinieerd door drie hoofdkenmerken:

• agenese van het corpus callosum;
• chorioretinale lacunes; en
• infantiele spasmen.

in 1999 werd het diagnostische spectrum van het syndroom van Aicardi uitgebreid tot patiënten met aanwezige, maar meestal abnormale, corpus callosum of afwezigheid van infantiele spasmen of lacunes, indien andere typische hersenafwijkingen aanwezig zijn. In het bijzonder werden de herziene criteria uitgebreid met twee klassieke kenmerken plus ten minste twee andere belangrijke of ondersteunende kenmerken. Retinale lacunes en aanvallen zijn aanwezig in alle, of bijna alle, van de gevallen. Belangrijke en ondersteunende kenmerken zijn:

belangrijke kenmerken

• corticale misvormingen (meestal polymicrogyrie);
• periventriculaire en subcorticale heterotopie;
• cysten rond derde cerebrale ventrikel en/of choroïdeplexus;
• papillomen van choroïdeplexussen; en/of
• optische schijf / zenuw coloboom.

ondersteunende kenmerken

• vertebrale en kustafwijkingen;
• microftalmie of andere oogafwijkingen;
• “Split-brain” EEG; en/of
• bruto cerebrale hemisferische asymmetrie.

betrokkenheid van andere orgaansystemen naast de hersenen en ogen komt ook vaak voor, maar de tekenen en symptomen maken geen deel uit van de diagnostische criteria en zijn niet in alle gevallen aanwezig. Deze zijn:

• Vasculaire misvormingen of vasculaire ziekte;
• Microcefalie;
• Hypotonie;
• Spasticiteit of hypertonia;
• Scoliose;
• Prominente premaxilla;
• Gespleten lip of gehemelte;
• gastro-Oesofageale reflux;
• Voeding problemen;
• Kleine of misvormde handen;
• Vroegrijpe of vertraagde puberteit; en/of
• wereldwijde ontwikkelingsstoornissen.

Het is algemeen aanvaard dat het aantal en de ernst van de kenmerken aanwezig bij een kind met het syndroom van Aicardi geassocieerd zijn met de individuele prognose.