Patiëntpresentatie

een gezonde 18-jarige man gepresenteerd aan onze kliniek klagen van prominente huidplooien met zijn hoofdhuid, die hij merkte na het krijgen van een zeer kort kapsel. De patiënt was verder asymptomatisch zonder klachten van hoofdpijn, visuele verandering of toename van schoen-of hoedgrootte. Van nota, heeft de patiënt twee maternale ooms met gelijkaardige scalp bevindingen.

bij lichamelijk onderzoek leek de patiënt goed en was hij goed ontwikkeld, zonder bewijs van frontaal commanderen. Onderzoek van de hoofdhuid van de patiënt toonde diepe longitudinale groeven gelokaliseerd aan de top. Bovendien had de patiënt milde acne en keratose pilaris. Anders was het examen onopvallend.

een volledig bloedbeeld met een differentieel, uitgebreid metabole panel, prolactinespiegel, testosteronspiegel, insulineachtige groeifactor I-spiegel, vrije thyroxinespiegel, TSH en urineonderzoek lagen allemaal binnen het normale bereik. Een MRI van de hersenen en de hypofyse met en zonder contrast toonde geen bewijs van abnormaal intracraniaal signaal, geen mass effect of midline shift, geen extra-axiale vochtophopingen, geen sellar of suprasellar massa, en het optische chiasme was binnen de normale grenzen.

diagnose: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) beschrijft een morfologisch syndroom waarbij er sprake is van hypertrofie en vouwen van de huid van de hoofdhuid, waardoor een ronddraaiend of cerebriform uiterlijk ontstaat.1 CVG werd voor het eerst Geciteerd door Alibert in 18372 en werd beschreven door Robert in 1843.3 Unna introduceerde de term cutis verticis gyrata in 1907.4 in 1953 classificeerden Polan en Butterworth CVG in primaire en secundaire vormen.5 De classificatie werd later gewijzigd door Garden en Robinson, die de primaire vorm onderverdeeld in primaire essentiële CVG, waarin geen andere afwijkingen worden geïdentificeerd, en primaire niet-essentiële CVG, die wordt geassocieerd met een breed scala van mentale, cerebrale en oftalmologische afwijkingen.3

Epidemiologie

CVG is zeldzaam in de algemene populatie, met een geschatte prevalentie van 1 op de 100.000 mannen en 0,026 op de 100.000 vrouwen.6 de gerapporteerde hogere frequentie bij mannen, echter, kan te wijten zijn aan gemakkelijker detectie bij patiënten met kort haar. CVG komt voor in alle rassen: blank, Aziatisch, Zwart en Mexicaans-Indiaas.7 veel patiënten met CVG zijn van normale intelligentie; de prevalentie is echter groter bij patiënten met een verstandelijke beperking. De prevalentie van CVG bij geïnstitutionaliseerde psychiatrische patiënten is gemeld van 0,2% tot 12,5%.

primaire en secundaire CVG

primaire CVG treedt op zonder onderliggende afwijkingen in de weke delen en wordt vaak geassocieerd met neuropsychiatrische aandoeningen. Primaire CVG komt bijna altijd voor bij mannen,met een man / vrouw verhouding van 5:1 of 6:1,1, 7 de etiologie van primaire CVG is onbekend. De meeste gevallen lijken sporadisch, hoewel familiale vormen zijn gemeld in de context van complexe syndromen.

huidveranderingen kunnen optreden in de late kindertijd of tijdens de puberteit, en meestal vóór de leeftijd van 30; hormonale veranderingen zijn gesuggereerd als oorzaak van CVG.

primaire CVG heeft een hoge frequentie van geassocieerde neurologische afwijkingen, waaronder epileptische stoornissen, microcefalie en mentale retardatie. Er is ook een verhoogde frequentie van oculaire afwijkingen, waaronder scheelzien, cataract, nystagmus en keratoconus.

secundair CVG treedt op als gevolg van een systemische ziekte of een lokaal proces van de hoofdhuid. In tegenstelling tot primaire CVG heeft secundaire CVG geen geassocieerde neurologische manifestaties. Secundaire CVG is geassocieerd met een breed scala van onderliggende oorzaken die kunnen leiden tot de karakteristieke plooien van CVG, zoals ontstekingsziekten van de hoofdhuid, zoals eczeem, psoriasis, folliculitis, impetigo, erysipelas en pemphigus.6 lokale neoplasmata van de hoofdhuid, met inbegrip van congenitale cerebriform intradermale nevus, neurofibromen, fibromen, en andere hamartomen zijn ook betrokken.6,9 secundaire CVG wordt ook geassocieerd met endocriene stoornissen zoals acromegalie, cretinisme, myxoedeem, insulineresistentie en het syndroom van Turner.1,8

neonataal CVG is gemeld in een reeks gevallen van het syndroom van Turner, altijd in de context van aangeboren lymfoedeem. Deze gevallen zijn van belang omdat ze impliceren lymfoedeem in de pathogenese.CVG komt ook voor in genetisch erfelijke syndromen, zoals pachydermoperiostose, een idiopathische vorm van hypertrofische osteoarthropathie geërfd als autosomaal dominante eigenschap met variabele expressie.6,8

Clinicopathologische kenmerken

bij primaire CVG lijkt de histologie gewoonlijk normaal, terwijl de histologie in de secundaire vorm afhankelijk is van de aard van de onderliggende pathologie. Biopten van de hoofdhuid kan onthullen een verdikte dermis met mogelijke talghyperplasie, met of zonder collageen overmaat.7,8 in primaire CVG zijn de karakteristieke huidplooien gericht in de voorste-achterste richting en zijn over het algemeen symmetrisch over beide zijden van de schedel. Bij secundaire CVG zijn de plooien variabeler en lopen ze meestal niet in de sagittale richting.6,7

differentiële diagnose

de differentiële diagnose van CVG omvat nevus sebaceous, pilar cyste, lipoom, nevus van Ota en cerebriform nevus. Nevus sebaceous is een papillated groei met een nevoid verschijning en ontwikkelt zich gewoonlijk eerder in het leven dan CVG. Pilar cysten en lipomen kunnen vormen op de hoofdhuid, maar zijn meestal gelokaliseerde massa ‘ s die geen uniforme veranderingen aan de gehele hoofdhuid veroorzaken. Nevus van Ota is een aangeboren hyperpigmented flard, gewoonlijk gevonden in het oogmomaxillaire gebied. Cerebriform nevus verschijnt bij de geboorte en niet aanwezig op de hele hoofdhuid.8 andere differentiële diagnoses zijn samengevat in Tabel 1.

Tabel 1

differentiële diagnose van Cutis Verticis Gyrata

Nevus Sebaceous
Pilar cyste
lipoom
Nevus van Ota
Cerebriform Nevus
Cutis Laxa (Elastolyse)
Cylindroma
Pachydermoperiostose

behandeling

in de meeste gevallen van CVG de behandeling is symptomatisch. Patiënten moeten worden opgeleid in hoofdhuid hygiëne
om ophoping van huidresten en afscheidingen in de groeven te vermijden, wat een onaangename geur en
pruritus kan veroorzaken.1,11

plastische chirurgie kan worden uitgevoerd om cosmetische redenen. De keuze van chirurgische reparatie is afhankelijk van de grootte en de locatie van de laesie, de onderliggende aandoening en de voorkeur van de patiënt. Chirurgische technieken zijn beschikbaar voor de behandeling van CVG, met inbegrip van totale resectie van de laesie en enten, plaatsing van een huid expander op het gezonde gebied en enten, en gedeeltelijke resectie van het meest prominente deel van de laesie.6,11 totale resectie van de laesie veroorzaakt onomkeerbare alopecia, en huid expanders kan niet genoeg zijn om alle getroffen gebieden te dekken. Daarom wordt aanbevolen dat kleine laesies voornamelijk worden verwijderd en gesloten, terwijl weefseluitzetters een effectieve methode zijn voor de behandeling van grotere delen van CVG.6,11 voorhoofd tillen is ook beschreven als een techniek voor de behandeling van CVG van de frontale regio.

onze patiënt had geen specifieke behandeling nodig op het moment van zijn bezoek, en was geen chirurgische kandidaat vanwege de uitgebreide betrokkenheid van zijn hoofdhuid. Klinische foto ‘ s worden gebruikt om de progressie van de CVG te volgen. Na een grondige medische en imaging work-up, CVG lijkt primair van aard te zijn zonder bewijs van een onderliggende endocriene ziekte.

een typisch goedaardige prognose

hoewel CVG misvormd is, heeft het een goedaardige prognose. Er zijn geen kwaadaardige transformaties van scalp weefsel of intracraniale structuren gemeld.6,7

de enige uitzondering is de associatie van secundaire CVG met cerebriforme intradermale nevus, die kan degenereren tot maligne melanoom, en moet worden behandeld door volledige excisie.6