La sindrome di Aicardi è una rara malattia neurologica descritta per la prima volta dal neurologo francese, Dr. Jean Aicardi, nel 1965. Si verifica quasi esclusivamente nelle femmine (46, XX), tuttavia,può verificarsi anche nei maschi con sindrome di Klinfelter (47, XXY). Una manciata di rapporti in letteratura esiste della sindrome di Aicardi in un maschio normale. Alcuni di questi rapporti sono stati contestati, ed è possibile che questi casi sono causati da mutazioni mosaico del gene della sindrome Aicardi(s).

Cosa causa la sindrome di Aicardi

La base genetica o la mutazione che causa la sindrome di Aicardi non è stata identificata nonostante gli sforzi di diversi laboratori in tutto il mondo e il sequenziamento genetico dei bambini affetti e dei loro genitori. Poiché la sindrome di Aicardi si presenta soltanto in un singolo membro di una famiglia e virtualmente tutti i casi sono femminili, la mutazione genetica è pensata per essere una mutazione de novo dominante (cioè, spontanea) in un gene X-collegato con la mortalità nei maschi normali (46, XY). Ci sono almeno 6 serie di gemelli che sono discordanti per la sindrome di Aicardi, e un insieme noto di gemelli monozigoti e una coppia di sorelle non gemelle che sono entrambi colpiti. La sindrome di Aicardi nelle sorelle non gemelle è probabilmente dovuta al caso poiché non ci sono state altre segnalazioni di sindrome di Aicardi in due fratelli.

Caratteristiche della sindrome di Aicardi

La sindrome di Aicardi è classicamente definita in oltre il 90% dei casi da tre caratteristiche cardinali:

• Agenesia del corpo calloso;
• Lacune corioretiniche; e
• Spasmi infantili.

Nel 1999, lo spettro diagnostico della sindrome di Aicardi è stato ampliato per includere pazienti con presente, ma di solito anormale, corpo calloso o assenza di spasmi infantili o lacune, se sono presenti altre anomalie cerebrali tipiche. In particolare, i criteri rivisti sono stati ampliati per includere due caratteristiche classiche più almeno altre due caratteristiche principali o di supporto. Lacune retiniche e convulsioni sono presenti in tutti, o quasi tutti, i casi. Le caratteristiche principali e di supporto includono:

Caratteristiche principali

• Malformazioni corticali (principalmente polimicrogiria);
• Eterotopia periventricolare e sottocorticale;
• Cisti intorno al terzo ventricolo cerebrale e/o plesso coroide;
• Papillomi dei plessi coroidei; e/o
• Coloboma del disco ottico / del nervo.

Caratteristiche di supporto

• Anomalie vertebrali e costali;
• Microftalmia o altre anomalie oculari;
• EEG”Split-brain”; e/o
• Asimmetria emisferica cerebrale grossolana.

Sono comuni anche il coinvolgimento di altri sistemi di organi oltre al cervello e agli occhi, ma i segni e i sintomi non fanno parte dei criteri diagnostici e non sono presenti in tutti i casi. Questi includono:

• malformazioni Vascolari o vascolare malignità;
• Microcefalia;
• Ipotonia;
• Spasticità o ipertonia;
• Scoliosi;
• Prominente premascellare;
• labbro Leporino o palatoschisi;
• reflusso Gastroesofageo;
• problemi di Alimentazione;
• Piccolo o non valido mani;
• Precoce o pubertà ritardata; e/o
• Disabilità dello sviluppo globale.

È generalmente accettato che il numero e la gravità delle caratteristiche presenti in un bambino con sindrome di Aicardi siano associati alla prognosi individuale.