(Immunoglobulina M(IgM) Neuropatia periferica glicoproteina associata anti-mielina) è una rara varietà autoimmune di neuropatia periferica. In questo tipo di PN, il proprio sistema immunitario di una persona attacca le cellule che sono specifiche nel mantenimento di un sistema nervoso periferico sano. Poiché queste cellule vengono distrutte dagli anticorpi, perdono la funzione e creano problemi sia nella funzione sensoriale che motoria.

La neuropatia anti-MAG è spesso associata a “gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS)”, una condizione potenzialmente cancerosa (ma solitamente benigna) caratterizzata da una simile produzione eccessiva di immunoglobuline sieriche.

Sintomi& Segni

(non tutti i sintomi e segni possono essere presenti.)

Il disturbo è prevalentemente caratterizzato dai seguenti sintomi:

• perdita Sensoriale a partire dita dei piedi e/o con le dita
• Perdita di vibrazione sensi
• andatura Instabile
• Tremori alle mani e alle gambe
• scarso equilibrio
• debolezza Muscolare

la Diagnosi si procede con un esame neurologico. Se l’esame indica che il paziente ha una neuropatia periferica, il test per una gammopatia monoclonale e test elettrodiagnostici viene eseguito tra molti altri test. Se il lavoro del sangue e / o l’EMG sono opportunamente anormali, viene eseguito l’esame del sangue per l’anticorpo anti-MAG. Altri esami del sangue possono essere eseguiti per escludere un’altra causa per le condizioni del paziente. Alcuni pazienti avranno una proteina elevata nel loro liquido cerebrale-spinale, che può essere ottenuto attraverso un rubinetto spinale.

Trattamento & Terapia

(Non tutti i trattamenti e le terapie possono essere indicati.)

La progressione dell’anti-MAG può essere più lenta e meno grave della CIDP (Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica) e molti pazienti continuano a vivere una vita relativamente normale mentre gestiscono i loro sintomi con semplici esercizi o terapie farmacologiche. Solo il 10 per cento dei pazienti diventa gravemente disabile e sedia a rotelle. La maggior parte dei pazienti sono di sesso maschile, e la maggior parte di loro sono nel loro 50s o 60s.

Ci sono molti trattamenti terapeutici che sono stati provati per la neuropatia anti-MAG, con risultati variabili.

• Rituximab – un anticorpo che si lega alle cellule B (cellule che producono anticorpi) e le rimuove dal sangue, interrompendo la produzione di anticorpi anti – MAG alla fonte. Mentre utile per alcuni pazienti, gli studi sono stati inconcludenti.
• Ciclofosfamide-un farmaco che viene spesso utilizzato nel trattamento dei linfomi, funziona uccidendo rapidamente le cellule divisorie, come le cellule B che producono anticorpi, che a loro volta diminuiscono i livelli di anticorpi. Ciò può migliorare la qualità della vita e la perdita sensoriale; tuttavia, è possibile un rischio a lungo termine di cancro con l’uso cronico di questo trattamento.
• IVIg (Immunoglobulina endovenosa)-le infusioni aiutano piccoli segmenti di pazienti nella fase iniziale della malattia, sebbene non sia necessario efficace nel trattamento delle neuropatie anti-MAG.
• Gli steroidi ed i trattamenti di scambio del plasma non sono raccomandati per anti-MAG.
• Le attuali terapie immunitarie – sebbene temporaneamente efficaci in alcuni pazienti – sono per lo più riservate ai pazienti con compromissione delle loro attività quotidiane o ai pazienti in una fase progressiva della malattia.

Ricerca attuale

La ricerca attuale è limitata e si è concentrata principalmente sulla determinazione delle opzioni di trattamento. Questo è stato studiato attraverso studi clinici con farmaci elencati in precedenza o attraverso nuove tecniche di terapia che ritardano la perdita di funzione. La maggior parte dei farmaci studiati sono immunosoppressori che possono attaccare gli anticorpi o altri aspetti nella speranza di prevenire danni alle cellule di Schwann. Ciò, idealmente, impedirà la perdita di mielinizzazione sulle fibre nervose periferiche.

Uno studio collaborativo globale chiamato IMAGiNe Research Study mira a raccogliere maggiori conoscenze su anti-MAG creando un database internazionale di informazioni sui pazienti per la ricerca e lo studio. Il programma è iniziato nei Paesi Bassi nel 2016, si è esteso a Regno Unito, Spagna, Serbia, Italia, Francia, Svizzera e Stati Uniti nel 2017. La Fondazione per la neuropatia periferica sta fornendo finanziamenti per la continua espansione del programma negli Stati Uniti. Maggiori informazioni sullo studio IMAGiNe possono essere trovate qui.