Che cos’è la papillomatosi respiratoria ricorrente?

La papillomatosi respiratoria ricorrente (RRP) è una malattia in cui tumori benigni (non cancerosi) chiamati papillomi crescono nei passaggi d’aria che portano dal naso e dalla bocca ai polmoni (tratto respiratorio). Sebbene i tumori possano crescere ovunque nel tratto respiratorio, più comunemente crescono nella laringe—casella vocale) – una condizione chiamata papillomatosi laringea. I papillomi possono variare di dimensioni e crescere molto rapidamente. Spesso ricrescono dopo che sono stati rimossi.

Quali sono le cause RRP?

RRP è causato da due tipi di virus del papilloma umano (HPV): HPV 6 e HPV 11. Ci sono più di 150 tipi di HPV e non tutti hanno gli stessi sintomi.

La maggior parte delle persone che incontrano l’HPV non sviluppano mai una malattia correlata. Tuttavia, in un piccolo numero di persone esposte al virus HPV 6 o 11, possono formarsi papillomi del tratto respiratorio e verruche genitali. Sebbene gli scienziati non comprendano appieno perché alcune persone sviluppano la malattia e altre no, si pensa che il virus si diffonda attraverso il contatto sessuale o quando una madre con verruche genitali passa il virus HPV 6 o 11 al suo bambino durante il parto.

Chi è interessato da RRP?

RRP può verificarsi negli adulti (adult-onset RRP) così come nei neonati e nei bambini piccoli (juvenile-onset RRP) che possono aver contratto il virus durante il parto. La Fondazione RRP stima che ci siano circa 20.000 casi attivi negli Stati Uniti. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), le stime dell’incidenza per RRP a esordio giovanile sono imprecise ma vanno da due o meno casi per 100.000 bambini sotto i 18 anni. Ancora meno è noto sull’incidenza della forma adulta di RRP. Le stime dell’incidenza per la gamma di RPP dell’adulto-inizio fra due – tre casi per 100.000 adulti negli Stati Uniti

Che cosa sono i sintomi di RRP?

Normalmente, la voce umana viene prodotta quando l’aria dai polmoni viene spinta attraverso due muscoli specializzati affiancati-chiamati corde vocali-con una pressione sufficiente a farli vibrare (vedi illustrazione). La raucedine, il sintomo più comune di RRP, è causata quando i papillomi di RRP interferiscono con le vibrazioni normali delle corde vocali. Alla fine, i tumori RRP possono bloccare il passaggio delle vie aeree e causare difficoltà respiratorie.

I sintomi RRP tendono ad essere più gravi nei bambini che negli adulti. Poiché i tumori crescono rapidamente, i bambini piccoli con la malattia possono avere difficoltà a respirare durante il sonno, o possono avere difficoltà a deglutire. Alcuni bambini sperimentano un certo sollievo o remissione della malattia quando iniziano la pubertà. Sia i bambini che gli adulti possono sperimentare raucedine, tosse cronica o problemi respiratori. A causa della somiglianza dei sintomi, RRP a volte viene diagnosticata erroneamente come asma o bronchite cronica.

Come viene diagnosticata la RRP?

Gli operatori sanitari utilizzano due test di routine per RRP: laringoscopia indiretta e diretta. In una laringoscopia indiretta, un otorinolaringoiatra-un medico specializzato in malattie dell’orecchio, del naso, della gola, della testa e del collo—o un patologo del linguaggio vocale inserirà tipicamente un telescopio a fibre ottiche, chiamato endoscopio, nel naso o nella bocca di un paziente e quindi visualizzerà la laringe su un monitor. Alcuni professionisti medici utilizzano una videocamera collegata a questo endoscopio per visualizzare e registrare l’esame. Un metodo più vecchio e meno comune è per l’otorinolaringoiatra di posizionare un piccolo specchio nella parte posteriore della gola e inclinare lo specchio verso la laringe per ispezionarlo per i papillomi.

Una laringoscopia diretta viene condotta in sala operatoria con l’uso dell’anestesia generale. Questo metodo consente all’otorinolaringoiatra di visualizzare le corde vocali e altre parti della laringe ad alto ingrandimento. Questa procedura viene solitamente utilizzata per ridurre al minimo il disagio, soprattutto con i bambini, o per consentire al medico di biopsia campioni di tessuto dalla laringe o altre parti della gola per ottenere una diagnosi di RRP.

Come viene prevenuta o trattata la RRP?

La vaccinazione con il vaccino HPV potrebbe prevenire lo sviluppo di RRP. Il CDC attualmente raccomanda che tutti i bambini (sia ragazzi che ragazze) ricevano il vaccino HPV all’età di 11 o 12 anni. Chieda al medico del bambino se il tipo di vaccino contro l’HPV che il bambino riceverà proteggerà contro l’HPV 6 e 11. Man mano che più giovani ricevono il vaccino, la ricerca futura rivelerà la sua efficacia nella prevenzione delle malattie associate all’HPV come la RRP.

Una volta che RRP si sviluppa, non esiste attualmente alcuna cura. La chirurgia è il metodo principale per rimuovere i tumori dalla laringe o dalle vie aeree. Poiché la chirurgia tradizionale può causare problemi a causa di cicatrici del tessuto laringeo, molti chirurghi ora usano la chirurgia laser. I laser ad anidride carbonica (CO2) o potassio titanil fosfato (KTP) sono frequentemente utilizzati per questo scopo. I chirurghi usano anche comunemente un dispositivo chiamato microdebrider, che utilizza l’aspirazione per tenere il tumore in posizione mentre una piccola lama rotante interna rimuove la crescita.

Una volta che i tumori sono stati rimossi, possono ancora tornare. È comune per i pazienti richiedere più interventi chirurgici. Con alcuni pazienti, la chirurgia può essere necessaria ogni poche settimane per mantenere aperto il passaggio respiratorio, mentre altri possono richiedere un intervento chirurgico solo una volta all’anno o anche meno frequentemente.

Nei casi più estremi di crescita tumorale aggressiva, può essere eseguita una tracheotomia. Una tracheotomia è una procedura chirurgica in cui viene praticata un’incisione nella parte anteriore del collo del paziente e un tubo di respirazione (tubo tracheale) viene inserito attraverso un’apertura, chiamata stoma, nella trachea (trachea). Invece di respirare attraverso il naso e la bocca, il paziente ora respirerà attraverso il tubo tracheale. Sebbene il tubo di trach mantenga aperto il passaggio respiratorio, i medici cercano di rimuoverlo il prima possibile.

Ad alcuni pazienti potrebbe essere richiesto di tenere un tubo tracheale indefinitamente per mantenere aperto il passaggio respiratorio. Poiché il trach tube ri-instrada tutta o parte dell’aria espirata lontano dalle corde vocali, il paziente può trovare difficile usare la sua voce. Con l’aiuto di uno specialista vocale o di un patologo del linguaggio vocale specializzato in voce, il paziente può imparare a usare la sua voce con l’uso di una valvola parlante.

In casi gravi di RRP, possono essere utilizzate terapie oltre alla chirurgia. I trattamenti farmacologici possono includere antivirali come l’interferone e il cidofovir, che bloccano il virus dal fare copie di se stesso; indolo-3-carbinolo, un composto anticancro trovato nelle verdure crocifere come broccoli e cavoletti di Bruxelles; o bevacizumab, che mira alla crescita dei vasi sanguigni del papilloma. Ad oggi, i risultati di queste e di altre terapie non chirurgiche sono stati mescolati o non ancora completamente dimostrati.

Quale ricerca viene condotta su RRP?

Scienziati e medici stanno lavorando per scoprire di più su RRP. Mentre l’HPV 6 e l’HPV 11 sono cause note, milioni di persone sono esposte a questi due virus senza sviluppare la malattia. Non è noto perché alcune persone siano più a rischio di altre o perché alcuni casi siano molto più gravi di altri.

I ricercatori finanziati dal National Institute on Sordità e altri disturbi della comunicazione (NIDCD) stanno conducendo studi di ricerca per esplorare come HVP 6 e HVP 11 eludere il sistema immunitario e causare RRP. In un altro studio supportato da NIDCD, gli scienziati mirano a decifrare i modi precisi in cui le cellule infette da HVP 6 e HVP 11 si moltiplicano e crescono in tumori. Alla fine, la ricerca può aiutare a sviluppare nuove strategie di vaccino per trattare o prevenire RRP.

Nuovi studi clinici, uno dei quali è in corso presso il Centro clinico NIH, stanno studiando se le immunoterapie originariamente sviluppate per trattare i pazienti con cancro (inibitori del checkpoint immunitario) possono essere utilizzate per attivare il sistema immunitario contro le cellule di papilloma infette da HPV. Visita il NIH Clinical Research Trials e il tuo sito web per leggere su questi e altri studi clinici che stanno reclutando volontari.

Dove posso trovare ulteriori informazioni su RRP?

Il NIDCD mantiene un elenco di organizzazioni che forniscono informazioni sui processi normali e disordinati di udito, equilibrio, gusto, olfatto, voce, discorso e linguaggio.