ultraljud i akutavdelningen kan avslöja ekogeniteten hos njurpyramiderna i medullär svamp njure. Trots tidigare avsnitt och presentationer är det ofta odiagnostiserat eller förbisett av läkare, och kroniska presentationer kan orsaka diagnostiska dilemman för akutläkare.

Case
En 31-årig kvinna med en historia av nefrolitiasis och hematuri presenteras för akutmottagningen med en chef klagomål av höger flank smärta och hematuri under de senaste tre dagarna, unrelieved av över disk ibuprofen eller paracetamol. Patienten rapporterade smärta, som var tråkig och konstant i naturen, vilket fluktuerade till en skarpare smärta i samband med rörelse. Smärtan var lokaliserad till höger flank, med strålning till höger nedre bäcken.

undersökning av buken, bäcken och njurarna med ultraljud var unremarkable, förutom bilateral renal ekogenitet. Fokuserad njurundersökning av höger njure mätte en storlek på 9, 5×5, 2×3, 7 cm (Figur 1, 2) och 10×3, 5×4, 4 cm till vänster och var negativ för hydronephrosis eller fokalmassor, bilateralt. Den högra njuren märktes med en 5 mm sten i den nedre polen, utan brännmassor. Det fanns inga stenar i vänster njure. Vid noggrann inspektion visualiserades diffus ökad ekogenitet hos njurpyramiderna bilateralt.

Figur 1: ultraljudsundersökning av höger och vänster höger njure i 2D långa vyer avslöjar diffus ekogenitet som ses här. Den högra njuren mätte en storlek på 9, 5×5, 2×3, 7 cm, medan den vänstra njuren mätte en storlek på 10×3, 5×4, 4 cm. Den högra njuren märktes ytterligare med en 5 mm sten i den nedre polen.

Figur 2: ultraljudsundersökning av höger och vänster njure i ett 2D-dopplerflöde med lång vy. Diffus ekogenitet ses.

patienten fick Toradol IV med förbättring av smärta. Patienten fick också IV vätskehydratisering för att hjälpa till med kalciumstenhantering. Labs drogs och resultaten förblev med normala gränser. Patienten indikerade att hon hade ungefär fem tidigare episoder av liknande smärta genom åren. Dessa episoder krävde emellertid inte sjukhusinläggning. Diagnosen av medullär svamp njure gjordes från bedömning av fallet och medicinsk historia, och diskussion med patienten för hantering med oral hydrering hemma samt smärtlindring rekommenderades. Patienten släpptes ungefär fem timmar efter presentationen.

diskussion
medullär Svampnjur (MSK), även känd som Cacchi-Ricci-sjukdom, är en ovanlig och godartad medfödd sjukdom som drabbar mindre än 1% av befolkningen1 och tros tillskrivas utvecklingsavvikelsen mellan ureteral-knoppen och metanephric blastema i utero.2 ändå är undersökningar för proteomiska biomarkörer som är ansvariga för defekterna eller genetisk överföring begränsad, och patienter kommer ofta att ha en negativ familjehistoria och fenotyp. Eftersom medicinska remisser och konsulter för MSK ökar i en takt som inte står i proportion till förekomsten av sjukdomen,3 förståelse MSK i akutavdelningen (ED) kan möjliggöra lämplig patientvård och hantering. Vidare, även om NJURPATOGENESEN för MSK är associerad med Beckwith-Widemann syndrom och njurhemihypertrofi, är det viktigt att skilja MSK från polycystisk njursjukdom och tubulointerstitiell njursjukdom eftersom dessa kan presentera med liknande bildresultat trots den orelaterade patofysiologin.4

MSK är ofta asymptomatisk. Men klinisk presentation är ofta bland vuxna kvinnor mellan 30 och 50 år visar en historia av återkommande smärtfri hematuri, ökad frekvens av urinvägsinfektioner och återkommande kalciumstenar.5-7 eftersom det inte finns någon guldstandard för diagnos av MSK, kan akutläkare i ED använda ultraljud för renal vaskulär flödesanalys för att visualisera njurarkitekturen för utvidgning av terminaluppsamlingskanalerna och/eller diffusa medullära cyster, som gjordes i hanteringen av detta fall. Andra avbildningsstudier inkluderar en preferens för datortomografi utan kontrast, såväl som intravenös pyelografi men sällan används, och magnetisk resonansavbildning med gadolinium.3 även om ultraljud är mindre specifikt än andra avbildningsmetoder, är det fördelar med tid och kostnadseffektivitet gör det till en gynnsam bildkandidat, som på ett tillförlitligt sätt kan visa en enhetlig ekogenitet hos corticomedullary junction och hydronephrosis på grund av stenobstruktion, sett i MSK.8

Initial behandling av MSK innefattar hydrering för kalciumstenar, liksom hantering av följd (UTI, smärta). Grundlig fallundersökning med patienthistoria möjliggör ytterligare kostnadseffektiv hantering och patientutbildning. Som det ses i detta fall resulterade effektiv hantering och medvetenhet om denna godartade sjukdom i ett gynnsamt resultat.

startpunkter

• patienter med en återkommande historia av nefrolitiasis och hematuri kan ha odiagnostiserad medullär svamp njure. Även om en godartad sjukdom rekommenderas hantering av följder i samband med MSK, såsom antibiotika för urinvägsinfektioner och smärtstillande medel för smärtlindring.

• medvetenheten och förståelsen för patofysiologin och presentationen av MSK i ED, där ultraljudsavbildning ofta används för screening och diagnostiska ändamål, är värdefull för att upprätta en förvaltningsplan bestående av ett diagnostiskt arbete, potentiella medicinska konsulter och andra invasiva undersökningar.

• patientutbildning för att förstå patogenesen av MSK kan lindra ångest och frustration och kan möjliggöra kostnadseffektiv hantering.

1. Palubinskas AJ. Renal Pyramidal struktur Opacifiering i utsöndrings urografi och dess relation till medullär svamp njure. Radiologi. 1963;81:963-970.
2. Gambaro G, Feltrin GP, Lupo A, et al. Medullär svamp njure (Lenarduzzi–Cacchi-Ricci sjukdom): en Padua Medical School upptäckt på 1930-talet. njure Int. 2006;69(4):663-670.
3. Borofsky M. det diagnostiska dilemmaet av medullär svamp njure. University of Chicago. Tillgänglig på: https://kidneystones.uchicago.edu/the-diagnostic-dilemma-of-medullary-sponge-kidney/ åtkomst: 21 augusti 2019.
4. Goldfarb DS. Medullär svamp njure. Uptodate. Tillgänglig på: https://www.uptodate.com/contents/medullary-sponge-kidney?search=Medullary%20Sponge%20Kidney&source=search_result&selectedTitle=1~38&usage_type=default&display_rank=1 åtkomst: 21 augusti 2019.
5. Parker JH, Coe FL, Strauss AL. Kalciumnephrolithiasis och medullär svamp njure hos kvinnor. N Engl J Med. 1982;306(18):10881091.
6. Yagisawa T, Kobayashi C, Hayashi T, Yoshida a, Toma H. bidragande metaboliska faktorer i utvecklingen av njursten hos patienter med medullär svamp njure. Är J Njure Dis. 2001;37(6):1140-1143.
7. Ghosh AK. Medullär svamp njure. Medscape tillgängligt på: https://emedicine.medscape.com/article/242886-overview åtkomst 12 September 2014.
8. Levine E, Hartman DS, Meilstrup JW, et al. Nuvarande begrepp och kontroverser vid avbildning av njurcystiska sjukdomar. Urol Clin Norr Am. 1997;24(3):523-543.