L’ecografia nel pronto soccorso può rivelare l’ecogenicità delle piramidi renali nel rene a spugna midollare. Nonostante i precedenti episodi e presentazioni, è spesso non diagnosticata o trascurato dai medici, e presentazioni croniche possono causare dilemmi diagnostici per i medici di emergenza.

Caso
Una donna di 31 anni con una storia di nefrolitiasi ed ematuria si è presentata al pronto soccorso con una denuncia principale di dolore al fianco destro ed ematuria negli ultimi tre giorni, non alleviata da overprofene o paracetamolo da banco. Il paziente ha riportato dolore, che era noioso e costante in natura, che fluttuava in un dolore più acuto associato al movimento. Il dolore era localizzato al fianco destro, con radiazioni al bacino inferiore destro.

Lo studio dell’addome, del bacino e dei reni con un’ecografia era insignificante, ad eccezione dell’ecogenicità renale bilaterale. L’esame renale focalizzato del rene destro misurava una dimensione di 9, 5×5, 2×3, 7 cm (Figura 1, 2) e 10×3, 5×4, 4 cm della sinistra, ed era negativo per idronefrosi o masse focali, bilateralmente. Il rene destro è stato contrassegnato con una pietra di 5 mm nel polo inferiore, senza masse focali. Non c’erano calcoli nel rene sinistro. Su un’attenta ispezione, è stata visualizzata bilateralmente una maggiore ecogenicità diffusa delle piramidi renali.

Figura 1: L’indagine ecografica del rene destro e sinistro destro in viste lunghe 2D, rivela l’ecogenicità diffusa vista qui. Il rene destro misurava una dimensione di 9, 5×5, 2×3, 7 cm, mentre il rene sinistro misurava una dimensione di 10×3, 5×4, 4 cm. Il rene destro è stato ulteriormente contrassegnato con una pietra di 5 mm nel polo inferiore.

Figura 2: Indagine ecografica del rene destro e sinistro in un flusso doppler a vista lunga 2D. Si nota un’ecogenicità diffusa.

Al paziente è stato somministrato Toradol IV con miglioramento del dolore. Il paziente ha anche ricevuto l’idratazione del fluido IV per aiutare nella gestione della pietra di calcio. I laboratori sono stati disegnati e i risultati sono rimasti con limiti normali. La paziente ha indicato che aveva circa cinque precedenti episodi di dolore simile nel corso degli anni. Tuttavia, questi episodi non hanno richiesto il ricovero in ospedale. La diagnosi di rene di spugna midollare è stata fatta dalla valutazione del caso e della storia medica, e la discussione con il paziente per la gestione con idratazione orale a casa così come la gestione del dolore è stata raccomandata. Il paziente è stato dimesso circa cinque ore dopo la presentazione.

Discussione
Midollare Sponge Kidney (MSK), noto anche come malattia di Cacchi-Ricci, è un disturbo congenito non comune e benigno che colpisce meno dell ‘ 1% della popolazione1 e si pensa che sia attribuito all’anomalia dello sviluppo tra il germoglio ureterale e il blastema metanefrico in utero.2 Tuttavia, le indagini per i biomarcatori proteomici responsabili dei difetti o della trasmissione genetica sono limitate e i pazienti presenteranno spesso una storia familiare e un fenotipo negativi. Poiché i referral e le consulenze mediche per MSK stanno aumentando a un ritmo sproporzionato rispetto alla prevalenza della malattia,3 la comprensione di MSK nel dipartimento di emergenza (ED) può consentire un’adeguata cura e gestione del paziente. Inoltre, sebbene la patogenesi renale di MSK sia associata alla sindrome di Beckwith-Widemann e all’emiipertrofia renale, è importante differenziare MSK dalla malattia renale policistica e dalla malattia renale tubulointerstiziale in quanto questi possono presentare risultati di imaging simili nonostante la fisiopatologia non correlata.4

MSK è spesso asintomatica. Tuttavia, la presentazione clinica è spesso tra le donne adulte tra i 30 ei 50 anni di età dimostra una storia di ematuria indolore ricorrente, aumento della frequenza delle infezioni del tratto urinario e calcoli di calcio ricorrenti.5-7 Poiché non esiste un gold standard per la diagnosi di MSK, i medici di emergenza nell’ED possono utilizzare gli ultrasuoni per l’analisi del flusso vascolare renale per visualizzare l’architettura renale per la dilatazione dei dotti terminali di raccolta e/o cisti midollari diffuse, come è stato fatto nella gestione di questo caso. Altri studi di imaging includono una preferenza di scansione tomografia computerizzata non a contrasto, così come pielografia endovenosa anche se raramente utilizzato, e la risonanza magnetica con gadolinio.3 Sebbene l’ecografia sia meno specifica di altre modalità di imaging, i suoi benefici con il tempo e l’economicità lo rendono un candidato di imaging favorevole, che può mostrare in modo affidabile un’ecogenicità uniforme della giunzione corticomedullare e dell’idronefrosi a causa dell’ostruzione della pietra, vista in MSK.8

Il trattamento iniziale di MSK comporta l’idratazione per i calcoli di calcio, così come la gestione della sequela (UTI, dolore). L’indagine approfondita del caso con la storia del paziente consente inoltre una gestione economica e un’educazione del paziente. Come visto in questo caso, una gestione efficace e la consapevolezza di questa malattia benigna hanno portato a un risultato favorevole.

Punti da portare a casa

• I pazienti con una storia ricorrente di nefrolitiasi ed ematuria possono avere un rene di spugna midollare non diagnosticato. Sebbene sia una malattia benigna, si raccomanda la gestione della sequela associata a MSK, come gli antibiotici per le infezioni del tratto urinario e gli analgesici per la gestione del dolore.

• La consapevolezza e la comprensione della fisiopatologia e della presentazione di MSK nell’ED, dove l’imaging ecografico viene spesso utilizzato per scopi di screening e diagnostici, è utile per stabilire un piano di gestione costituito da un lavoro diagnostico, potenziali consulenze mediche e altre indagini invasive.

• L’educazione del paziente per comprendere la patogenesi di MSK può alleviare l’ansia e la frustrazione e può consentire una gestione economica.

1. Palubinskas AJ. Struttura piramidale renale Opacizzazione in Urografia escretoria e sua relazione con Rene midollare spugna. Radiologico. 1963;81:963-970.
2. Gambaro G, Feltrin GP, Lupo A, et al. Rene a spugna midollare (malattia di Lenarduzzi-Cacchi-Ricci): Scoperta della Scuola Medica padovana negli anni ‘ 30.Rene Int. 2006;69(4):663-670.
3. Borofsky M. Il dilemma diagnostico del rene di spugna midollare. Università di Chicago. Disponibile all’indirizzo: https://kidneystones.uchicago.edu/the-diagnostic-dilemma-of-medullary-sponge-kidney/ Accesso: 21 agosto 2019.
4. Il SERGENTE Goldfarb. Rene di spugna midollare. Aggiornato. Disponibile all’indirizzo: https://www.uptodate.com/contents/medullary-sponge-kidney?search=Medullary%20Sponge%20Kidney&source=search_result&selectedTitle=1~38&usage_type=default&display_rank=1 Accesso: 21 agosto 2019.
5. Parks JH, Coe FL, Strauss AL. Nefrolitiasi del calcio e rene di spugna midollare nelle donne. N Ingl J Med. 1982;306(18):10881091.
6. Yagisawa T, Kobayashi C, Hayashi T, Yoshida A, Toma H. Fattori metabolici che contribuiscono allo sviluppo della nefrolitiasi in pazienti con rene di spugna midollare. Am J Rene Dis. 2001;37(6):1140-1143.
7. Ghosh AK. Rene di spugna midollare. Medscape Disponibile presso: https://emedicine.medscape.com/article/242886-overview Accesso 12 settembre 2014.
8. I nostri servizi sono sempre a portata di mano. Concetti attuali e controversie nell’imaging delle malattie cistiche renali. Urol Clin Nord Am. 1997;24(3):523-543.