au service des urgences peut révéler l’échogénicité des pyramides rénales dans le Rein Éponge médullaire. Malgré les épisodes et les présentations précédents, il est souvent non diagnostiqué ou négligé par les médecins, et les présentations chroniques peuvent provoquer des dilemmes diagnostiques pour les médecins d’urgence.

Cas
Une femme de 31 ans ayant des antécédents de néphrolithiase et d’hématurie s’est présentée au service des urgences avec une plainte principale de douleur au flanc droit et d’hématurie au cours des trois derniers jours, non soulagée par de l’ibuprofène ou de l’acétaminophène en vente libre. Le patient a signalé une douleur, de nature terne et constante, qui a fluctué jusqu’à une douleur plus aiguë associée au mouvement. La douleur était localisée au flanc droit, avec un rayonnement au bassin inférieur droit.

L’examen de l’abdomen, du bassin et des reins par échographie n’était pas remarquable, à l’exception de l’échogénicité rénale bilatérale. L’examen rénal ciblé du rein droit mesurait une taille de 9,5×5,2×3,7 cm (Figure 1,2) et 10×3,5×4,4 cm du rein gauche, et était négatif pour l’hydronéphrose ou les masses focales, bilatéralement. Le rein droit était marqué d’une pierre de 5 mm au pôle inférieur, sans masses focales. Il n’y avait pas de calculs dans le rein gauche. Après une inspection minutieuse, une échogénicité accrue diffuse des pyramides rénales a été visualisée de manière bilatérale.

Figure 1: L’étude échographique du rein droit droit et gauche dans des vues longues en 2D, révèle une échogénicité diffuse vue ici. Le rein droit mesurait une taille de 9,5×5,2×3,7 cm, tandis que le rein gauche mesurait une taille de 10×3,5×4,4 cm. Le rein droit était en outre marqué d’une pierre de 5 mm dans le pôle inférieur.

Figure 2: Étude échographique du rein droit et gauche dans un flux doppler en vue longue 2D. Une échogénicité diffuse est observée.

Le patient a reçu du Toradol IV avec une amélioration de la douleur. Le patient a également reçu une hydratation intraveineuse pour faciliter la gestion des calculs calciques. Les laboratoires ont été tirés et les résultats sont restés avec des limites normales. La patiente a indiqué qu’elle avait eu environ cinq épisodes précédents de douleurs similaires au fil des ans. Cependant, ces épisodes n’ont pas nécessité d’hospitalisation. Le diagnostic de rein éponge médullaire a été établi à partir de l’évaluation du cas et des antécédents médicaux, et une discussion avec le patient pour une prise en charge par hydratation orale à domicile ainsi que la gestion de la douleur a été recommandée. Le patient a reçu son congé environ cinq heures après la présentation.

Discussion
Le rein Éponge médullaire (MSK), également connu sous le nom de maladie de Cacchi-Ricci, est un trouble congénital peu fréquent et bénin affectant moins de 1% de la population1 et serait attribué à l’anomalie de développement entre le bourgeon urétéral et le blastème métanéphrique in utero.2 Néanmoins, les recherches sur les biomarqueurs protéomiques responsables des défauts ou de la transmission génétique sont limitées, et les patients se présenteront souvent avec des antécédents familiaux et un phénotype négatifs. Étant donné que les références médicales et les consultations pour la MSK augmentent à un rythme disproportionné par rapport à la prévalence de la maladie3, la compréhension de la MSK au service des urgences (ED) peut permettre de prendre en charge et de prendre en charge les patients de manière appropriée. De plus, bien que la pathogenèse rénale de la MSK soit associée au syndrome de Beckwith-Widemann et à l’hémihypertrophie rénale, il est important de différencier la MSK de la maladie rénale polykystique et de la maladie rénale tubulo-interstitielle, car celles-ci peuvent présenter des résultats d’imagerie similaires malgré la physiopathologie non liée.4

La MSK est souvent asymptomatique. Cependant, la présentation clinique est souvent chez les femmes adultes âgées de 30 à 50 ans, mais présente des antécédents d’hématurie indolore récurrente, d’augmentation de la fréquence des infections des voies urinaires et de calculs calciques récurrents.5-7 Comme il n’y a pas d’étalon-or pour le diagnostic de la MSK, les urgentologues de l’urgence peuvent utiliser l’échographie pour l’analyse du flux vasculaire rénal afin de visualiser l’architecture rénale pour la dilatation des canaux collecteurs terminaux et / ou des kystes médullaires diffus, comme cela a été fait dans la prise en charge de ce cas. D’autres études d’imagerie incluent une préférence pour la tomodensitométrie sans contraste, ainsi que la pyélographie intraveineuse bien que rarement utilisée, et l’imagerie par résonance magnétique avec du gadolinium.3 Bien que l’échographie soit moins spécifique que les autres modalités d’imagerie, ses avantages en termes de temps et de rentabilité en font un candidat d’imagerie favorable, qui peut montrer de manière fiable une échogénicité uniforme de la jonction corticomédullaire et de l’hydronéphrose due à une obstruction de la pierre, observée dans MSK.8

Le traitement initial de la MSK implique l’hydratation des calculs calciques, ainsi que la prise en charge des séquelles (infection urinaire, douleur). Une enquête approfondie des cas avec les antécédents du patient permet en outre une gestion rentable et une éducation des patients. Comme on l’a vu dans ce cas, une prise en charge efficace et une prise de conscience de cette maladie bénigne ont abouti à un résultat favorable.

Points à retenir

• Les patients présentant des antécédents récurrents de néphrolithiase et d’hématurie peuvent présenter un rein éponge médullaire non diagnostiqué. Bien qu’il s’agisse d’une maladie bénigne, la prise en charge des séquelles associées à la MSK, telles que les antibiotiques pour les infections des voies urinaires et les analgésiques pour la gestion de la douleur, est recommandée.

• La connaissance et la compréhension de la physiopathologie et de la présentation de la SMM à l’urgence, où l’imagerie échographique est fréquemment utilisée à des fins de dépistage et de diagnostic, sont précieuses pour établir un plan de gestion comprenant un travail de diagnostic, des consultations médicales potentielles et d’autres investigations invasives.

• L’éducation des patients pour comprendre la pathogenèse de la SMM peut atténuer l’anxiété et la frustration et peut permettre une prise en charge rentable.

1. Palubinskas AJ. Opacification de la Structure Pyramidale rénale dans l’Urographie excrétrice et sa relation avec le Rein Éponge Médullaire. Radiologie. 1963;81:963-970.
2. Gambaro G, Feltrin GP, Lupo A, et al. Rein éponge médullaire (maladie de Lenarduzzi-Cacchi-Ricci): Une découverte de l’École de médecine de Padoue dans les années 1930. Rein Int. 2006;69(4):663-670.
3. Borofsky M. Le Dilemme diagnostique du Rein Éponge Médullaire. Université de Chicago. Disponible à l’adresse suivante : https://kidneystones.uchicago.edu/the-diagnostic-dilemma-of-medullary-sponge-kidney/ Consulté le 21 août 2019.
4. D. Goldfarb. Rein éponge médullaire. Uptodate. Disponible à l’adresse suivante : https://www.uptodate.com/contents/medullary-sponge-kidney?search=Medullary%20Sponge%20Kidney&source=search_result&selectedTitle=1~38&usage_type=default&display_rank=1 Consulté le 21 août 2019.
5. Parks JH, Coe FL, Strauss AL. Néphrolithiase calcique et rein éponge médullaire chez la femme. En anglais J Med. 1982;306(18):10881091.
6. Yagisawa T, Kobayashi C, Hayashi T, Yoshida A, Toma H. Facteurs métaboliques contributifs au développement de la néphrolithiase chez les patients atteints de rein éponge médullaire. Je suis Malade des reins. 2001;37(6):1140-1143.
7. Ghosh AK. Rein éponge médullaire. Medscape Disponible à l’adresse suivante : https://emedicine.medscape.com/article/242886-overview Consulté le 12 septembre 2014.
8. Levine E, Hartman DS, Meilstrup JW, et coll. Concepts actuels et controverses en imagerie des maladies kystiques rénales. Urol Clin Nord Am. 1997;24(3):523-543.