Alu prvky a lidského genomu

Alu inzerční elementy, nejhojnější třída SINEs u lidí jsou dimerní sekvencí přibližně 300 bp v délce odvozeny z 7SL RNA genu. Tyto sekvence obsahují bipartitní promotor RNA pol III, centrální poly a trakt, 3 “ poly a ocas, četné CpG ostrovy a jsou v závorce krátkými přímými opakováními. Odhadem 500 000 až 1 x 10(6) jednotky jsou rozptýleny po celém lidský haploidní genom především v bohatých čtvrtích se nachází ve větší GC husté chromozomálních regionů přes mechanismus známý jako retroposition. Retropoziční aktivita Alu prvků je určena jak vnitřními, tak doprovodnými regulačními prvky, stejně jako vzdálenými geny ovlivňujícími transkripci nebo transkripční stabilitu. Prvky Alu ovlivňují organizaci a expresi lidského genomu na mnoha úrovních, včetně procesů rekombinace, transkripce a translace. Dvanáct podrodin Alu je definováno odlišnými vzory substitucí diagnostických bází. Podrodiny mohou být klasifikovány jako mladé, střední nebo staré, což odráží čas od začátku retropozice jejich členy. Některé vložení nejmladších podrodin ještě nejsou v lidském druhu fixovány a představují polymorfní lokusy. Alus jsou vynikající molekulární markery z různých důvodů. Pomáhají při sledování složitého vzoru duplikace a přeskupení, ke kterým došlo během vývoje genomu primátů. Na rozdíl od jiných mutací, Alu sekvence jsou zřídka ztraceny úplně jednou retroposed, mají definovaný stav předků a jsou prosté homoplasie, protože nezávislé a identické inzerce jsou vysoce nepravděpodobné. Kvůli těmto vlastnostem, Alus jsou doslova molekulární fosílie. Polymorfní Alu lokusy jsou užitečné zejména při studiu lidské genetické rozmanitosti a při rodokmenové a forenzní analýze.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.